#1
|
|||
|
|||
2q24 microdeletion syndrome. Может ли быть у русского ребёнка?
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Что-то уже совсем ничего непонятно. У ребёнка (4 года) пришёл результат теста – 2q24 microdeletion syndrome. Изначально про него говорили,но думали,что скорее всего не он. Потому что мадьярский синдром (это второе название синдрома, ещё называют детский унгаризм,но это устаревшее название) в основном встречается у секеев, венгров и очень редко у турок. Откуда мадьярский синдром у русского ребенка? Развитие ребёнка сейчас соответствует возрасту где-то 2 лет,то есть развитие явно задерживается. При этом типичный признак синдрома,"кестхейская походка" (это когда человек не наступает на пятку и во время ходьбы у него одна рука на поясе, другая вперёд) отсутствует. Возможна ли ошибка теста? Или мадьярский синдром может быть в неполной форме?
|
#2
|
||||
|
||||
О чем вы вообще говорите? Откуда у вас вся эта информация?!
Если речь о вашем ребенке, которому сделали какой-то анализ, то 1. опишите ребенка, что его беспокоит 2. дайте объективное описание ребенка специалистом, который назначил анализ 3. заключение анализа
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
2. Специалист ещё до анализа сказал,что подозревает некоторые диагнозы (изначально мадьярский синдром предполагали,но в последнюю очередь,т.к. ребёнок русский,а это заболевание присуще только некоторым этническим группам). Специалист описал,что развитие ребёнка находится на уровне 2 лет (и то,в некоторых моментах не дотягивая),что случай очень редкий. 3. Заключением анализа было,то,что выявлена 2q24 микроделеция,и на основании этого поставлен мадьярский синдром. |
#4
|
||||
|
||||
Предоставьте заключения.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
Здесь есть возможность переводить сообщения в скрытый режим, видимый только для консультантов.
Выкладывайте.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
|
#8
|
||||
|
||||
У Вас такой возможности нет.
Это дело модератора.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
|
#10
|
||||
|
||||
Я Вам написала - выкладывайте заключения.
После этого модераторы (я или супермодератор) переведем сообщение в скрытый режим.
__________________
Nataliya Matiytsiv |