Странная интерпритация 1 скрининга у генетика

[Yulia_Z]

Здравствуйте,

Стою на учете в МГЦ (Санкт-Петербург), ВПР мочевыделительной системы и хромосомная потология плода (47,ХХ +22) в 2012г. Сейчас беременна 17 недель. Делала 1 скрининг в 2 местах, в самом МГЦ и у специалиста с хорошими отзывами. Сегодня генетик МГЦ посмотрев на результаты скрининга, который делали в МГЦ сказала, что в моем случае высокий риск генетической проблемы в данной беременности, из-за того, что при подсчете индивидуального риска не учитывается в программе то, что я принимала на момент скрина утрожестан 300 в сутки, и ей не нравится мой низкий ХГЧ в результатах.

Данные по скрину в МГЦ:
Дата УЗИ: 20.06.13
Возраст: 36 лет
Срок беременности: 12н +6д
Плодов: 1
КТР: 62мм (12н +3д) (Snijders)
Длина бедра: 5 мм
ТВП: 1.8
Визуализация носовых костей: определяются
Сердцеиение ритмичное
Частота сердечных сокращений: 169 уд\мин
Околоплодные воды: нормальное количество
В матке 1 живой плод. Грубых врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено.
Рекомендовано контрольное узи 18-21 недели.

Дата забора крови на маркеры: 21.06.13
Вес: 69 кг
Результаты:
HCGb 28,90 МЕ\л 0,84 МоМ
PAPP-A 2,29 МЕ\л 0,63 Мом
Индивидуальный риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе возрастного риска, ультразвуковых факторов (ТВП плода) и биозимическом анализе материнской сыворотки (свободной бета-субъеденицы ХГЧ и РАРР-А). Биохимические медианы скорректированы с учетом веса матери.
Расчитано:
Синдром Дауна (трисомия 21) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск;
Синдром Эдвардса (трисомия 18) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск;
Синдром Патау (трисомия 13) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск;

Неужели у меня хоть программа проанализировала мои данные и выдала низкий риск, то все равно риск высокий и нужно сделать взятие материала? Так как генетик считает, что при утрожестане 300 едениц не должен быть такой низкий ХГЧ, а он в моем случае должен быть на верхнем пределе, а возможно и выше его, и типа то было бы моей нормой?

Я боюсь рисков из-за взятия материала для цитогенетического исследования, так как имею ОГА, и диагноз привычное невынашивание (2 вык на 7-8 неделях - материал не удалось взять для генетики и ЗБ на таком же сроке по 22 трисомии). Неужели мне действительно при данных результатах 1 скрининга необходимо проводить данное исследование? Или это перестраховка у варча? Или действительно мой ХГЧ очень низкий при данном колочестве прогестерона?

Спасибо

[Yulia_Z]

Вот данные по 1 скринингу в центр медицины плода в нашем городе. Биохимию сдавала в 11нед и 5 дней, узи делали ровно в 14 недель - это все по месячным!
Анамнез:
Этническая группа: белая
Вес: 68 кг
Количество детей: 1
Курящая: нет
Зачатие: естественное
Стимуляция овуляции: нет

Узи 1 триместре от 28.06.13:
Срок беременности 13н + 2 д по КТР (предпологаямая масса плода 78г)
ЧСС плода: 159 уд\мин
КТР: 70,8 мм
ТВП: 2,30 мм
БПР: 24,2 мм
ОГ: 85,8 мм
ОЖ: 71,8 мм
ДБ: 10,7 мм
ДП: 11,2
Хорин: по передней стенке
Околоплодные воды: обычное количество
Пуповина: 3 сосуда

Маркеры хромосомной патологии плода:
Кость носа: определяется, Допплерометрия трикуспидального клапана: норма, Допплерометрия кровотока в венозном протоке: норма

Оценка анатомии плода: (головка\мозг, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь\почки, рки, ноги) осмотрено\осмотрены

Биохимия материнской сыворотки от 12.06.13, оборудование delfia Xpress
Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 39,30 МЕ\л эквивалентно 0,839 МоМ
РАРР-А: 1,103 МЕ\л эквивалентно 0,942 МоМ

Ожидаемый риск трисомий:
21 трисомия: 1:222 (базовый) 1:4438 (индивидуальный)
18 трисомия: 1:560 (базовый) 1:11191 (индивидуальный)
13 трисомия: 1:1750 (базовый) 1:35008 (индивидуальный)

Биохимические и ультразвуковые показатели говорят о низком риске хромосомной патологии у плода)
-----------------------

Я правильно понимаю, что даже при моем не высоком ХГЧ - у меня низкие патологии у плода и никаких доп выявлений с учетом моего анамнеза делать не нужно (я про взятие материала на цитогенетическое исследование)?

Спасибо

[nata-k]

У Вас низкие риски, показаний к инвазивной диагностике - нет.

[Yulia_Z]

Здравствуйте,
Спасибо большое за Ваш комментарий по первому скринингу...

Сегодня была на втором в 19н +1 д, все таки мне выписали направление уже к генетику с целью решения вопроса проведения инвазивной пренетальной диагностики.

Прокоментируйте пожалуйста мое узи, и нужно ли реально делать инвазивную диагностику? Записалась только через неделю на консультацию, увы у нас тут все не быстро.

Результыта УЗИ (срок по мес. 19н +3 д, по данным УЗИ 19н +1д):
Врожденных пороков развития не выявлено.

В сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга плода определяется округлые анэхогенные включения резмерами: справа 8х7 мм, слева 6х5 мм.
Передне-задний размер лоханок почек плода: слева 5.4 мм, справа 3.2 мм.

Головка плода в дне матки.

ЧСС 150 уд\мин

==Данные фетометрии и соотвествие сроку беременности==
Бипариетальный размер головы = 43мм, 18-19 нед
Лобно-затылочный размер головы = 59мм, 19 нед
Окружность головы = 164 мм, 19-20 нед
Междуполушарный размер мозжечка = 20мм, 20 нед
Длина большой цистерны мозга = 4мм
Ширина бокового желудочка = 7мм
Окружность живота = 143мм, 19-20 нед
Длина бедренной кости: левой 27мм, правой 27мм, 18-19 нед,
Длина большеберцовой кости: левой 24мм, правой 24мм, 18-19 нед
Длина плечевой кости: левой 28мм, правой 28мм, 19-20 нед
Длина лучевой кости: левой 24мм, правой 24мм, 19-20 нед

Длина носовых костей = 6,4 мм (нижняя граница нормы от 4,5мм)

Размеры плода соотвествуют 19-20 нед
Цефалический индекс = 72 (71-87)
Длина бедра\окружность живота = 18 (20-24)
Длина бедра\окружность головы = 16 (16.1-18.3)
Окружность гоовы\окружность живота = 114 (106-125)

Предпологаемый вес плода: 295гр
Ориентировочная длина плода: 236,5мм

Плацента по передней стенке матки, высоко расположена, структура соотвествует сроку гестации.

Пуповина с 3 сосудами.

Околоплодные воды: нормальное количество

Заключение:
Беременность 19н +3 д
УЗ-маркеры ХА у плода: КСС боковых желудочков головного мозга, умеренная пиелоэктазия левой почки.
====

Огромное спасибо!

[Yulia_Z]

Возможно, кому то станет интересно.

В декабре родила здорового сыночка. От кордоцентеза из-за 2 маркеров выявленных на 19 неделе отказалась (риск из-за самой процедуры в моем случае был выше чем риск по выявленным маркерам). Но стоим на учете у уролога, так как выявленная с 19 недели пиелоктазия почки диагностировалась и на всех последующих узи исследованиях, и была подтверждена после рождения.

Всем здоровья!