Гиперандрогения и мутация гена 21-гидроксилазы

Ayak · #1 22.11.2009, 17:30

Здравствуйте!
Интересует следующий вопрос, можно ли считать, что если мутации этого гена нет, то гиперандрогении точно тоже нет? Или надо еще что-то сдать?
О себе, первая беременность, замершая 6-9 недель, вторая закончилась благополучно родами, но на дюфастоне и дексаметозоне из-за постоянно повышенного 17-ОП, перед новой беременностью, т.к. очень не хотела принимать дексаметозон, прочитав все, что можно и нельзя, сдала все анализы на гормоны(норма), сдала в ЭЦ мутацию гена, мутации нет, вроде бы все нормально, за исключением нерегулярного цикла, который был всегда, диагноза СПКЯ (но все беременности наступали самостоятельно) и гирсутизма.
Сейчас все врачи в один голос утверждают, что едиственный шанс выносить беременность, это только опять метипред или дексаметозон, причем так говорят не только в районной Жк, но и врачи из Перинатального медицинского центра, центра на Опарина и пр. Чувствуешь себя белой вороной, очень тяжело, и главное страшно противостоять большинству, но так не хочется пить эти лекарства.
Большое спасибо.

**Melnichenko** · #2 22.11.2009, 17:42

Цитата:

Сообщение от Ayak

Интересует следующий вопрос, можно ли считать, что если мутации этого гена нет, то гиперандрогении точно тоже нет? .
.

Гиперандрогения - биохимическая или клиническая вызывается различными причинами и не сводится ТОЛЬКО в неклассической ВДКН

50 % всех случаев неклассической ВДКН благополучно рожают самостоятельно без лечения

Во время беременности 17 опг повышен всегда и у всех

Генетическое тестирование проводится не только для доказательсва нВДКН , но и для уточнения носительства партнером мутации

Ayak · #3 22.11.2009, 21:05

Спасибо большое за ответ.
Скажите пож-та, имеет смысл еще сдавать какие-то анализы? И как Вы думаете, можно ли основываясь на информации, полученной ,на этом сайте, в т.ч. про отсутствие объективных норм по 17-ОП, самостоятельно отменить назначения врачами метипреда или это все-таки рискованно?

**Melnichenko** · #4 22.11.2009, 21:07

то есть как это отсутствие объективных норм ? Есть диагностически значимые критерии диагностики нВДКН - на основании какого уровня 17 опг у Вас заподозрили н ВДКН ? ВНЕ беременности?

Ayak · #5 22.11.2009, 23:52

Я имела в виду отсутствие норм при беременности, о чем я вычитала здесь. Вне беременности у меня гормональные показатели были в норме, но всегда ставили гиперадрогению на основании нерегулярного цикла, СПКЯ,гирсутизма и пр.

**Melnichenko** · #6 23.11.2009, 21:33

Во время беремености исследвоание 17 опг лишено смысла , тк исследвоание этого параметра ДО беременности позволяет либо отвергнуть диагноз , либо начать поиск реального факта нВДКН, и тогда генетика нужна для оценки рисков для потосктва ( буде супруг носитель мутации )
НЕ ФАКТ наличия н ВДКН опреляет назначение строидов ПРИ беременности