#1
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï 46XY t(5;10) (p14;p14)
Äîáðûé äåíü!
Ïðè ïåðâîé áåðåìåííîñòè â 2007ã. áûëà âûÿâëåíà ñáàëàíñèðîâàííàÿ ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ ó ìóæà 46XY t(5;10) (p14;p14) è íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ ïëîäà (ìåòîä êîðäîöåíòåç). Ìîé êàðèîòèï 46 XX. Êàê ñëåäñòâèå ïðèðûâàíèå ïî ìåä. ïîêàçàíèÿì â 25 íåäåëü. Ñåé÷àñ âòîðàÿ áåðåìåííîñòü ñðîê 21 íåäåëÿ.  12 íåäåëü ïðîâåäåíà áèîïñèÿ õîðèîíà ðåçóëüòàò ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ êàê è ó ìóæà. ÓÇÈ â 20 íåäåëü íå âûÿâëåíî íèêàêèõ îòêëîíåíèé. Ãåíåòèê ñêàçàë ÷òî íå âèäèò ñìûñëà â ïðîâåäåíèè äàëüíåéøåãî èññëåäîâàíèÿ, íî ÿ ïðî÷èòàëà â îäíîé èç òåì ôîðóìà, ÷òî ïðè ðåöèïðîêíûõ òðàíñëîêàöèÿõ ëó÷øå íå äîâåðÿòü áèîïñèè õîðèîíà, à ïðîâåñòè êîðäîöåíòåç. Èìååò ëè ñìûñë ïðîâåäåíèå êîðäîöåíòåçà è êàêîâà âåðîÿòíîñòü íåñîâïîäåíèÿ èëè ñîâïàäåíèÿ ðåçóëüòàòîâ áèîïñèè õîðèîíà è êîðäîöåíòåçà. Ìîæíî ëè â äàííîì ñëó÷àå çàêîí÷èòü èññëåäîâàíèÿ ñîñòîÿíèÿ ïëîäà. Ñ íåòåðïåíèåì æäó Âàøåãî îòâåòà. Äëÿ íàñ ýòî î÷åíü âàæíî! Î÷åíü ïåðåæèâàþ. Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Ñîãëàøóñü ñ Âàøèì ãåíåòèêîì. Åñëè ðåçóëüòàòû ïðèíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè ñâèäåòåëüñòâóþò î íîðìàëüíîì ðàçâèòèè ïëîäà, òî áåñïîêîèòñÿ íåò ïðè÷èí. |
#3
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü! Ñïàñèáî çà âàø îòâåò! Ìû ïîëó÷èëè íà ðóêè çàêëþ÷åíèå ãåíåòèêîâ. Îêàçûâàåòñÿ êàðèîòèï ïëîäà íåìíîãî îòëè÷àåòñÿ îò êàðèîòèïà îòöà. Ïîâòîðþñü ÷òî êàðèîòèï ìóæà 46 XY t(5;10) (p14;p14). Êàðèîòèï ïëîäà ïî äàííûì õîðèîíáèîïñèè è êîðäîöåíòåçà (êîòîðûé ìû âñå-òàêè ñäåëàëè) 46 XX t(5;10) (p13;p11). Ãåíåòèêè ïîïðîñèëè ïîâòîðíî ñäàòü êðîâü ìóæà. Àíàëèç ìóæà è ðåáåíêà äåëàëñÿ â ðàçíûõ ëàáîðàòîðèÿõ (Ò.ê. ïðè ïåðâîé áåðåìåííîñòè ìû îáñëåäîâàëèñü â Ìîñêâå, à ñåé÷àñ â ãåíåòè÷åñêîì öåíòðå ñâîåãî ãîðîäà). Ìîãóò ëè ðàçíûå ëàáîðàíòû ïî ðàçíîìó ÷èòàòü àíàëèç? Åñëè âñå-òàêè ðàñõîæäåíèÿ îñòàíóòüñÿ ò.å. ëàáîðàíòû íàøåãî ãîðîäà ïðî÷èòàþò àíàëèç ìóæà, ò.ê è ìîñêîâñêèå ñïåöèàëèñòû ñòîèò ëè ñîõðàíÿòü áåðåìåííîñòü? È åñòü ëè âåðîÿòíîñòü òîãî ÷òî ïðè äàííîé òðàíñëîêàöèè ðåáåíîê îêàæåòñÿ çäîðîâûì? Ñïàñèáî! Ñ íåòåðïåíèåì æäó âàøåãî îòâåòà.
|
#4
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Åñëè åù¸ áóäóò âîïðîñû –ïèøèòå. |
#5
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî çà Âàøè îïïåðàòèâíûå îòâåòû! Ïîâòîðíûé àíàëèç íà êàðèîòèï ìóæà äî ñèõ ïîð íå ãîòîâ. ß óæå âñÿ èçâåëàñü. Öèòîãåíåòèêè ïîñòîÿííî çàòÿãèâàþò, è ïîñòîÿííî ãîâîðÿò îäíó è òó æå ôðàçó: "ß äóìàþ ïðîãíîç áëàãîïðèÿòíûé, íî íàì íóæíî îïðåäåëèòüñÿ ñ òî÷êàìè".  ãîëîâó ëåçóò ñàìûå äóðíûå ìûñëè. Óñïîêàèâàåò òîëüêî Âàø ïðîãíîç. Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà åñòü ëè âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî ïðè ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè íàçíà÷àò ïðåðûâàíèå. Õîòÿ ïðè ïåðâîé áåðåìåííîñòè íàì ñêàçàëè, ÷òî âîçìîæíû òîëüêî òðè âàðèàíòà: äâà èç êîòîðûõ ýòî áëàãîïðèÿòíûé ïðîãíîç, è òîëüêî íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ ýòî ïîêàçàíèå ê ïðåðûâàíèþ. Êîãäà ìû ïîëó÷èëè àíàëèç áèîïñèè õîðèîíà, ó ìåíÿ ñðàçó âîçíèê âîïðîñ â ðàçíèöå òî÷åê ìóæà è ðåáåíêà, íî ãåíåòèê óñïîêîêîèë ìåíÿ è ñêàçàë, ÷òî ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ ýòî âñåãäà áëàãîïðèÿòíûé ïðîãíîç. Òàê ïî÷åìó æå ïðè ïîâòîðíîì àíàëèçå è òî÷íî òàêîì æå ðåçóëüòàòå öèòîãåíåòèêè óæå òðè íåäåëè èçâèíèòå çà âûðàæåíèå "ïóäðÿò íàì ìîçãè". Ïðîøó ïðîùåíèå çà ñòîëü èìîöèàíàëüíîå ïèñüìî, íàêåïåëî. Æäó Âàøåãî îòâåòà. Çàðàíåå áëàãîäàðíà!
|
#6
|
||||
|
||||
Ïî÷åìó æå Âàñ óñïîêàèâàþò òîëüêî ìîè ïðîãíîçû? Âåäü â ðåàëå Âàì ãîâîðÿò, ïðàêòè÷åñêè, òîæå ñàìîå: âñå ôàêòû ãîâîðÿò â ïîëüçó õîðîøåãî ïðîãíîçà .
Íàâåðíî, Âû çàìå÷àåòå íåêîòîðîå çàìåøàòåëüñòâî ñî ñòîðîíû âðà÷åé è îíî âûçûâàåò ó Âàñ òðåâîãó. Âîçìîæíî, ó íèõ âîçíèêëè òðóäíîñòè ñ âûïîëíåíèåì àíàëèçà (ýòî áûâàåò èíîãäà), âîçìîæíî îíè õîòÿò ïîëó÷èòü åùå ÷üå-òî ìíåíèå. Óâåðåíà, ÷òî ðåçóëüòàò îáÿçàòåëüíî áóäåò è Âàì åãî ñêàæóò. |
#7
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü! Ïîñëå âñåõ èñïûòàíèé íà ñâåò ïîÿâèëàñü ìîÿ äåâî÷êà)) Íèêàêèõ ôèíîòèïè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ó íåå íåò, íà äàííûé ìîìåíò ðàçâèâàåòñÿ ñîãëàñíî âîçðàñòó (7 íåäåëü). Áûëè íà êîíñóëüòàöèè ó ãåíåòèêà, âíåøíèé îñìîòð íè÷åãî íå ïîêàçàë. Ïîðåêîìåíäîâàë ïîâòîðíûé îñìîòð â ïîëãîäà è â ãîä, ññûëàÿñü íà òî ÷òî ïîçæå ìîæåò ÷òî-òî ïðîÿâèòüñÿ. Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà â êàêîì âîçðàñòå îáû÷íî ïðîÿâëÿþòñÿ õðîìîñîìíûå íàðóøåíèÿ? Âîïðîñ ìîæåò ïîêàçàòüñÿ ñòðàííûì, íî âñå òàêè åñëè íå ñëîæíî ïðîøó îòâåòèòü. ß åùå íåìíîãî ïåðåæèâàþ, õîòÿ ãëÿäÿ íà äî÷ü ìîãó ñêàçàòü ÷òî âñå â ïîðÿäêå.
|
#8
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Õðîìîñîìíûå àíîìàëèè, êàê ïðàâèëî, êîìïëåêñíûå è ñåðüåçíûå. Òî åñòü, çàìå÷àþò èõ ñðàçó ïîñëå ðîæäåíèÿ èëè â ïåðâûå íåäåëè. |