Семейные периодические гиперкалиемические параличи

[Mamanur]

Здравствуйте! По линии отца моя семья (дед, отец, я и сестры, наши дети) страдает приступами сильной мышечной слабости, которые возникают при определённых обстоятельствах: нахождение в душном помещении, длительные интенсивные физические нагрузки, после употребления таких овощей и фруктов, как картофель, томаты, абрикосы, бананы; большие интервалы между приёмами пищи. Иногда нужно совпадение нескольких условий. Приступы развиваются с покалывания и болезненности мышц конечностей, их тяжести, невозможностью ими шевелить, либо для этого нужны большие усилия. При сильных приступах становится тяжело сидеть, дышать и говорить, глотать и кашлять. К описаному присоединяется ощущение нехватки воздуха, тошноты, начинают потеть ладони. Приступ может пройти самостоятельно в течение от получаса до двух часов; если выпить сладкого чая, выйти на свежий воздух и помочиться, приступ проходит в течение 10-30 минут.
Большая проблема в том, что все врачи, к которым я обращалась с этими жалобами, не знают, что со мной делать и как меня обследовать. Вне приступа я абсолютно здорова, у меня идеальные показатели общих клинических анализов, кардиограмма, и даже электролиты все в норме. У меня хороший мышечный тонус, который я и демонстрирую на приёмах. Видя такие результаты, врачи отказываются обследовать меня дальше и отправляют домой.
Пожалуйста, помогите мне. Мне очень нужен официальный диагноз и схема купировпния приступов. Из-за этого заболевания я не могу сделать операцию, анастезиологи отказываются давать мне наркоз, боятся, что меня парализует во время операции.
Кто должен поставить диагноз? На основании каких анализов и обследований? Можно ли это сделать по ОМС? Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать.

[nebel]

Как минимум сдать калий во время приступа. Для уточнения диагноза лучше показаться Никитину Сергею Сергеевичу. К сожалению, он принимает только за наличный расчёт. Запасной вариант: нц неврологии, там возможно квотирование, но к кому Вы там попадёте и что в итоге за диагноз будет на выходе, сложно предугадать. Там есть отделение нейро-мышечной патологии, проситесь туда, если бесплатно надо