|
#1
27.07.2012, 09:57
|
|||
|
|||
|
Множественная экзостозная хондродисплазия
Уважаемые врачи, подскажите, пожалуйста.. у моих родителей, бабушек и дедушек, не было экзостозной болезни, а у меня есть - это заболевание передалось по наследству? Возможно ли, что причина заболевания в том, что мама работала на вредном химическом производстве или по какой-то другой причине, и если так, то имеют ли место мутации в генах. Мне 25 лет, планируется беременность.
|
|
#2
27.07.2012, 10:33
|
||||
|
||||
|
Это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное генетически.
Такие заболевания могут быть не унаследованы от родителей, а определяться новой мутацией. Вероятность, что Вы передадите ген заболевания своим детям - 50%.
|
|
#3
27.07.2012, 12:33
|
|||
|
|||
большое спасибо за ответ. как дальше действовать, чтобы свести риск передать ген заболевания детям к минимуму?
1. Записаться на консультацию --> 2. Сдать анализы для поиска мутаций в генах EXT1 и EXT2 --> 3. В зависимости от результатов 3.1 Если мутация в них будет найдена, то есть смысл делать пренатальную ДНК-диагностику. 3.1.1 Если результат диагностики хороший (эти гены в норме) - можно ли с уверенностью утверждать что заболевания нет? 3.1.2 Если результат плохой и мутация найдена делается искусственное прерывание беременности? 3.2 Если причиной заболевания не являются мутации в этих генах, то делать пренатальную диагностику бесполезно?Если мои старшие сестры здоровы, у них будут здоровые дети?
|
|
#4
27.07.2012, 15:45
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
Линейный вид
