Первый скрининг. Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера

[ratra]

Добрый день!
Мне 26 лет, на данный момент нахожусь на 12 неделе беременности.
В 2009 году замершая беременность на сроке 9-10 недель, кариотипирование плода - трисомия по группе G (по какой конкретно хромосоме - не указано). Сдали кариотип - норма и у меня, и у мужа. У меня позже обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR.

В 2011 начали планировать беременность, проблемы с ростом эндометрия, по гистероскопии с РДВ подтвержден хронический эндометрит. Стимуляция пурегоном, беременность со второй попытки стимуляции. Дата последней менструации - 24 апреля 2012. Фолио при планировании беременности.
На 7 неделе отменили дивигель (был в поддержке), через три дня после отмены кровотечение, отслойка в районе внутреннего зева, тонуса не было, но кровила гематома, лежала на сохранении с диагнозом угроза прерывания. В больнице начала принимать и продолжаю в данным момент: дюфастон 6 таблеток, метипред 1/4 таблетки (начинали с таблетки, постепенно свожу на нет), ношпу и бускопан, папаверин, ангиовит, элевит.

На этой неделе сделала первый скрининг на сроке 11 недель и три дня. по УЗИ КТР - 50 мм, ТВП - 1,3 мм. Узист сказал, все отлично.
Результаты скрининга PRISCA:
PAPP - 2,52mlU/ml mom 0,93
св.б-ХГЧ 51,4 ng/ml mom 1,12
Трисомия 21 1:3555
Трисомия 13-18 менее 1:10000
Комментарий: риск трисомии в пределах нормы

Вопросы:
1) В бланке анализе в графе "Предыдущие беременности с трисомией 21" указано - неизвестно. Не знаю, можно ли считать трисомию по группе G трисомией 21? Меняет ли существенно мой расчет риска неуказанное наличие трисомии в предыдущую беременность?

2) Нашла типичные профили синдрома Клайнфельтера по первому скринингу: Mom PAPP - 0,88, Mom св.б-ХГЧ - 1,07. Мои показатели очень близки к данным. К сожалению, лаборатории не рассчитывают риски по Клайнфельтеру. В одной из статей на эту тему указано, что результаты скрининга по синдрому Тернера и др. показателям неспецифичны, поэтому и не делают. Тогда зачем же дают эти типичные профили? Нужно ли мне беспокоиться по поводу рисков на данный синдром? Уж очень близки мои цифры к его картине((((

3) Я делала скрининг PRISCA, а потом нашла, что есть еще и система DELFIA-Life Cycle, которая дает риски по большему количеству синдромов (синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, триплоидия). Есть ли смысл пересдать еще раз на DELFIA-Life Cycle? Даст ли это уточнение по Клайнфельтеру?

4) Подскажите, насколько в моей ситуации с учетом трисомиии в предыдущей беременности показаны инвазивные способы диагностики? Возможность наличия синдрома Клайнфельтера не повлияет на наше желание родить этого ребеночка.

Простите, пожалуйста, что много вопросов. Очень долгожданный и уже очень любимый ребенок, очень хочется забыть страхи и ждать его появления. Заранее большое спасибо.

[nata-k]

1. Не существенно
2. Оценка "на глазок" не проводится. Не советую Вам этим заниматься
3. Пересдавать или нет - это Ваше дело. Главное, чтобы срок беременности был корректный
4. Показаний нет.