#1
|
|||
|
|||
Реципрокная транслокация 46,XY,t(1;13)(p32;q12)
Мужу 38 лет, кариотип: 46,XY,t(1;13)(p32;q12)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 13. Мне 34года; кариотип:46ХХ; Была неразвивающаяся беременность, которая завершилась самопроизвольным выкидышем на сроке 5 недель (от зачатия). Последний хгч-657. Генетик так описывает наши действия: в случае спонтанной беременности - сохранять не будем; На сроке 10 недель настаивает на хорионбиопсии. Предлагается к рассмотрению вариант ЭКО. Хотелось бы узнать Ваши прогнозы, исходя из кариотипов. Каковы должны быть наши действия в конкретном случае. Заранее спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Повышена вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, эмпирический риск неблагоприятного исхода от 12 до 27%.
На форуме есть много тем про транслокации, почитайте. Сформулируйте конкретные вопросы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
nata-k, я, конечно, темы просмотрела. Хотела уточнить риски, исходя из нашей конкретной формулы, если они каким-то образом могут отличаться от других. Вы на мой вопрос ответили, спасибо! Вопрос, который меня безумно волнует, это риск выкидыша после хорионбиопсии. СтОит ли её делать? Или в случае транслокации лучше перебдеть, чем недобдеть?.. |
#4
|
||||
|
||||
Одного правильного ответа тут нет. Решение должно быть Ваше, конечно же на основании информации, которую Вы получите от специалистов.
Мое мнение - не стоит спешить с хорионбиопсией. Пройти скринг (грамотный, с расчетами рисков), на его основании принимать решения. Наиболее безопасным инвазивным методом является амниоцентез.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
|