потеряла двоих деток, помогите советом

kravvasilij · #1 16.01.2010, 18:30

Здравствуйте не знаю с чего начать. я мама двух ангелочкоа, мальчиков, одному было 4 дня, второму 5 месяцев. умерли мои мальчики с диагнозом - фетальный гепатит с осложнением цирроз печени. я и муж полностью здоровы, анализы на инфекцию не подтвердился и у детей после вскрытия. врачи нашего региона не говорят нам ничего, говорят что впервые сталкиваются с такой ситуацией, чтоб у полностью здоровых родителей детки умирали от цирроза. в семьях случаев младенческой смертности ни у кого больше не было.
Подскажите, что вы думаете по этому поводу. анализы на гепатит, ЦМВ, герпес, токсаплазмоз и многие другие сдавали, все отриц. првда на ЦМВ и герпес у меня обнаружили (ИФА), но только после вторых родов через 5 мес и методом ПЦР они же отрицательны. до 1-х родов, между беременностями и во время все анализы были отрицат, сдавали несколько раз в разных лабораториях города.
извините, даже вопросов что то не могу задать, может что подскажете. спасибо за внимание и ваш вероятный ответ.
PS: вложила в сообщение выписку из нашей карты, которая была направлена в Москву, чтоб нас приняли на обследование.

kravvasilij · #2 20.01.2010, 00:45

удалите, пжл, мою тему. спасибо

**nata-k** · #3 20.01.2010, 12:17

Согласно правилам, темы не удаляются.
Ваша ситуация не простая, сразу ответить сложно. Нужно подумать.

Обозначьте еще, пожалуйста, цель Вашего поиска - прогноз на следующую беременность?

kravvasilij · #4 21.01.2010, 01:15

если честно, я сама не знаю зачем я написала здесь. наши врачи в городе не знают почему все так происходит. хватаюсь за соломинку, вдруг кто подскажет что это может быть. то что может генетика, я и сама знаю, но может кто подскажет по подробнее в какой области проверяться.
по крайней мере если не найдут причину - рожать больше не буду =(

jan · #5 21.01.2010, 22:45

Судя по патологоанатомическому диагнозу - гигантоклеточный гепатит - причина болезни однозначно вирусная. Чаще всего гепатотропные вирусы и вирусы простого герпеса. Цитомегалию патологоанатом установит и без вирусолога, настолько специфичны микроскопические изменения. Отрицательные результаты вирусологических исследований - бывают. Наследственные поражения печени (болезни накопления) морфологически очень отличаются от инфекционных и поэтому в Вашем случае первые крайне маловероятны.

kravvasilij · #6 22.01.2010, 00:53

про патологоанатомов и вирусы - нет никаких подтверждений, что это вирус какой-либо. мне объясняли по поводу спец клеток и веществ, которые должны были обнаружиться при вскрытии и при гистологии. ничего не было, ни видимых (звездчатые клетки, например) ни обследованных. наши врачи, в принципе, уже отказались от причины вируса, пришло письмо из министерства, где и было написано.
и вопрос - если это все таки вирус, неужели он никак не проявился при обследовании, ведь я сдавала много количество раз, в разное время, в разных лабораториях, в разных состояниях? была на приеме у самого главного инфекциониста нашего города, она отмела все, что связанно с инфекциями. может это какая то спец инфекция? мало встречаемая?
да и у детей берут же ПОСЛЕ на анализы, ничего не обнаружено.

kravvasilij · #7 22.01.2010, 00:56

по поводу наследственных - моя генетик грешит на болезни обмена, а не накопления. наследственных болезней более 6000, из них затрагивают печень более 350. нас проверили на 30 только.

**nata-k** · #8 22.01.2010, 11:30

Болезни накопления – это тоже болезни обмена. При нарушении обмена какого-то вещества, как правило, происходит накопление определенного метаболита, которое и определяет патологические процессы.

Ваши врачи так же указали на врожденный иммунодефицит. Если принять во внимание это, то причина может быть инфекционной. А не обнаружено инфекцию потому, что при иммунодефицитах опасными являются любые микроорганизмы. В том числе условно патогенные.

Возможно, Вам стоит обратить внимание на вопрос наследственных иммунодефицитов. Известно несколько десятков таких заболеваний, большинство из которых Х-сцепленные (то есть, в основном болеют мальчики).

В Москве есть лаборатории, которые предлагают широкий спектр молекулярно-генетических исследований. Есть вероятность определить носительство гена заболевания у вас.

kravvasilij · #9 22.01.2010, 13:43

спасибо за разъяснение по подробнее. вот мы ждем вызов в Москву на обследование.
а по поводу инфекций, как Вы думаете, какие могут быть, что могут вызвать такой случай? мы сдавали на многие, да и паталомы проверяли, все отрицат. неужели она (инфекция) не показывается даже на гистологии ПОСЛЕ?

**nata-k** · #10 22.01.2010, 22:55

Гистологические методы позволяют изучить морфологию (внешний вид) клеток. Но вирусов там не видно.
Однако морфология может подсказать дополнительную информацию.

Возможно, Вам стоит получить второе мнение в Москве по гистологическим препаратам. Вы можете забрать их у своих врачей.

Нельзя увидеть все микроорганизмы. Видят (или не видят) только конкретного возбудителя, которого ищут.
Повторю еще раз. При иммунодефиците опасным становится любой вирус, с которым встречается организм. А их сотни вокруг нас.

kravvasilij · #11 23.01.2010, 03:13

не, про иммунодефицит я поняла. но почему мои мальчики рождаются с такими диагнозами?! вот что меня волнует. паталомы и генетик мне объясняли, что вроде при инфекциях должны быть при вскрытии видны определенные симптомы, что при инфекции, что при генетике, а вот их то как раз и не было. и это ставит их в тупик. вот почему я задаю так много вопросов. не понятно. я прошла лучших врачей нашего города, и ни один не смог ничего внятного сказать. на нашу проблему у всех один ответ - "мы не знаем что с вами, вы у нас первые за последние 50 лет, а раньше неизвестно".

просто мои мальчики достойны знать правду, страшно жить и не знать - почему все так..........

polgamma · #12 27.02.2010, 14:23

Наследственная патология высоко вероятна. Возможные диагнозы: митохондриальный гепатоцеребральный синдром, синдром Альперса и др. необходимо подробное заключение патологоанатамического анализа печени. не сдавайтесь! хотя наследственных болезней обмена много, надо попробовать выяснить, какая из них именно у ваших детей. если это получится - получится сделать дородовую диагностику плода на ранних сроках беременности. Я бы посоветовала вам обратиться к хорошим врачам неврологам-генетикам в Москве. И не к одному! свяжитесь с лабораторией, в которой сдавали анализы ТМС и ГМ-1 ганглиозидоз.

kravvasilij · #13 27.02.2010, 19:14

спасибо, мы постараемся сделать что в наших силах. нам повезло с генетиком в нашем городе. списалать с зав.лабораторией генетической в москве. там тоже хорошая, понятливая женщина. посмотрим что получится.

kravvasilij · #14 14.02.2011, 19:26

прошло много времени с тех пор как я здесь написала, а изменений у нас нет, как стояли мы на одном месте, так и стоим. Москва то находит, то ошибается и все возвращается на круги своя, так ничего не известно. теперь в голове у меня один вопрос - если наш случай такой редкий, как говорят практически все врачи, с кем мы сталкиваемся, то неужели никому!! не интересно, хотя бы ради своей практики, ради опыта в работе исследовать и найти причину?! я ж не прошу делать за бесплатно или за счет врачей, деньги найду, но кто бы взялся, кто б подсказал..... видимо ни кому не интересно, подумаешь еще одна семья не может родить и постоянно хоронит своих детей. меньше народу. нормального народу.
Екатерина Юрьевна с ген лаб по обмену в-в, если вдруг вы увидите здесь это сообщение, я не могу Вам дозвониться в лабораторию, узнать на каком этапе наше обследование и идет ли вообще. работа не позволяет мне звонить каждый день, а когда получается - то занято, то Вас нет. Пожалуйста, напишите мне.

**nata-k** · #15 15.02.2011, 12:29

Вы зря обвиняете окружающих в равнодушии. Ведь дело в объективных сложностях. Практически не возможно найти причину патологии у детей, обследуя родителей и имея очень ограниченные данные о самих детях.

Доступная информация ограничена и это очень усложняет задачу.