|
#1
27.11.2006, 12:54
|
|||
|
|||
|
задержка полового развития
Уважаемы коллеги! Ко мне обратилась пациентка с ЗПР 3 ст. Провела предварительное обследование, направила к генетикам. Хотела бы услышать Ваше мнение.
Больная К, 1987 года рождения, обратилась с жалобами на отсутствие менструаций (первичная аменорея). Анамнез: Девочка от первой беременности, бьеременность протекала без осложнений, воздействие неблагоприятных факторов мать девочки во время беременности отрицает. В детстве росла и развивалась соответственно возрвсту. В школе училась хорошо. Из перенесенных заболеваний: простудные до 2-х раз в год, ветрянка, псориаз. Псориазом страдает отец. Объективно: рост 172 см, вес 72 кг, ОТ – 88см, ОБ – 101см (0,87). Правильного телосложения, умеренного питания. Ма-1,Р-3,Ах-2,Ме-0 (по Таннеру). Status gentiles: Наружные половые органы развиты по женскому типу, малые половые губы гипоплазированы.Гимен цел, полулунный. Оволосение лона по женскому типу. Матка очень малых размеров, придатки не определяются. Обследование Биохимия крови от 07.09.06 Билирубин общий – 29,7, прямой – 2,6, об.белок – 76, альбумины 55,6; тимоловая проба - 3,9; об.холестерин – 5,5; ß-липопротеиды – 89,5; α-липопротеиды – 80; триглицериды – 1,96; сахар – 5; креатинин – 76; мочевина - 3,3; АСТ – 44; АЛТ – 60; γ- ГТФ – 23; ЩФ – 263. Гормональное обследование от 11.09.06 ФСГ – 3,2 мМЕ/мл; ЛГ – 3,0 мМЕ/мл; эстрадиол – 10 pg/ml; пролактин – 500 мМЕ/л; тестостерон – 2,5 нмоль/л; ТТГ – 0,8 мк МЕ/мл; Т4 свободный - 11,2 нмоль/л; кортизол – 810 нмоль/л. УЗИ молочных желез от 23.11.06 заключение: ЭХО – признаки задержки развития молочных желез (железистая ткань в небольшом объеме в позадисосковой области). Преобладает в эхо-структуре м/ж жировая ткань. Очаговых образований не выявлено. УЗИ органов малого таза 23.11.06 Матка цилиндрической формы 29*16*14 мм. Угол между маткой и шейкой не выражен. Миометрий однородный. М-эхо не визуализируется. ОD: 21*12*10 мм, контуры ровные, фолликулы множественные до 3 мм. Капсула не утолщена. OS: 24*12*9 мм, контуры ровные, фолликулы множественные до 3 мм. Капсула не утолщена. Ретроцервикальное пространство без особенностей. УЗИ щитовидной железы от 23.11.06 Эхогенность средняя, эхо-структура крупноячеистая, однородная. LD 16*14*42 мм (объем – 4,5 мл). LS 15*14*39 мм (объем 3,92 мл), Ist 4 мм. Объем щитовидной железы 8,42 мл. УЗИ органов брюшной полости от 23.11.06 Печень увеличена правая доля - 123мм; левая доля - 46мм, эхогенность повышена, эхо-структура однородная. Внутрипеченочные протоки не расширены. Об. Желчный проток 2 мм, воротная вена 12 мм. Желчный пузырь с лабильным перегибом в области тела 64*20 мм, толщина стенок 2мм, содержимое однородное. Поджелудочная железа (головка 16, тело 14, хвост 17) – размеры не увеличены. Эхо-структура однородная, эхогенность средняя. Вирсунгов проток – 1мм. Селезенка серповидная 94*41*34 мм, средней эхогенности, однородной эхоструктуры. Селезеночная вена – 5 мм. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Гепатомегалия. Паренхима печени умеренно диффузно уплотнена. Косвенные признаки ДЖВП. Перегиб желчного пузыря. R-грамма кистей от 24.11.06 – локальный костный возраст 12-13 лет. R-грамма черепа от 24.11.06 – ямка турецкого седла 0,7*0,5 см. Спинка турецкого седла ювенильная. Пневматизация основной пазухи полная. Окулист от 24.11.06 Глазное дно, поля зрения без патологии. ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ 3 СТЕПЕНИ. ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ. 
|
|
#2
27.11.2006, 13:19
|
||||
|
||||
|
Обоняние?
|
|
#4
28.11.2006, 20:05
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Кариотип ХХ?
|
|
#5
29.11.2006, 11:03
|
|||
|
|||
|
Девочка направлена сначала к генетикам. Пока жду результатов. Относительно пробы с гонадолиберином. Во-первых, сначала хочу получить заключение генетиков, затем провести пробы. Только не уверена, можно ли эти пробы проводить в амбулаторных условиях и лучше все таки гонадорелином, только где его найти. ЛГ и ФСГ действительно на нижней границе нормы. Только вот в чем дело, что отставание идет на 7 лет в половом развитии, рост 172 и зоны роста не закрыты. С подобной ситуацией я сталкиваюсь впервые. Были больные с задержкой и Шершевский, и центрального генеза со слабо развитыми вторичными половыми признаками, а здесь кроме оволосения ничего
|
|
#6
29.11.2006, 21:23
|
|||
|
|||
|
Татвик,
не надо изощряться с выбором препарата, - бусерелин довольно удобный путь (как и любой короткий аналог ГнРГ). При этом Вы же не планируете проводить пробу в реанимационной палате? госпитализация вам нужна с какой целью? Открытые зоны роста - результат и следствие гипогонадизма, и в принципе вы же ищете не Шерешевского или Тернера же...
|
|
#7
30.11.2006, 08:46
|
|||
|
|||
|
Сегодня девочка вернулась от генетика, 46хх. Более развернутый анализ позже, как всегда нет реактивов.
Относительно пробы: с одной стороны я понимаю, что нам нужен диагноз, в другой наскольно это необходимо для лечения. В американской эндокринологии пишут, что не всегда при пробе гонатолиберином удается установить причину. Подняла все справочники, включая и зарубежные - лечение одно: ЗГТ. Планирую назначить эстрогены трансдермально (проблемы с печенью). Насколько в данном случае необходимо лечение у невропатолога (маленькие размеры турецкого седла, частые головные боли)?
|
|
|
|
#8
30.11.2006, 10:01
|
|||
|
|||
|
проба нужна для установления характера гипогонадизма (функциональный или органический), то есть для прогноза восстановления репродуктивной функции, и перспективы фертильности, - фактически качества жизни молодой девушки.
Проба обязательна. Лечение - кроме вездесущей ЗГТ возможность других методов при функциональном характере гипогинадизма. Смысл посмотреть турецкое седло был бы в том случае, если бы у Вас были основания подозревать большую опухоль, которая разрушает стенки турецкого седла. Для того, чтобы увидеть мягкие ткани, нужно МРТ.
|
|
#9
30.11.2006, 11:34
|
|||
|
|||
|
Об МРТ я не говорила, опухолью там и не пахнет. Речь шла о невропатологе и возможном назначении препаратов улучшающих мозговое обращение и ноотропах.
Ни в одном справочнике не нашла пробу с бусерелином. Вернее доза - он выпускается в депо форме 3,75, назальный спрей 200 мкг. Знаю, что есть диферелин 100мкг.
|
|
#11
01.12.2006, 13:21
|
|||
|
|||
|
Уважаемая Галина Афанасьевна! У меня к Вам большая просьба прокоментировать этот случай и ответить на вопрос дествительно ли в данном случае проба с диферелином будет информативна. Далее цитирую "Эндокринология" под ред Н.Лавина: "Проба не позволяет оценить секрецию ЛГ и ФСГ у детей препубертатного возраста, поскольку ГГГС у них еще не созрела. В препубертатном возрасте базальные уровни ЛГ и ФСГ низкие, а реакция гонадотропных клеток на гонадолиберин практически отсутствует". При отсутствии подъма ЛГ и ФСГ на пробу будет ли это у данной девочки означать поражение гипофиза, или здесь может иметь место незрелость гипоталамических клеток?
С уважением Татьяна Викторовна
|
|
#12
01.12.2006, 14:07
|
||||
|
||||
|
Я не хотела вмешиваться в обсуждение - и скажу почему.
У меня ощущение пропущенной информации - то ли общий анализ крови идеально нормален, то ли просто о нем забыли в пылу поиска объяснений Вы уверенно сказали, что обоняние нормально- потому что жалоб нет , или потому, что специально опрашивали?Или была ольфактометрия? Как-то не совсем ясна ситуация с кортизолом утреннним - его зачем-то посмотрели и дальше цифру высоковатую не обсуждаем ( тут есть соображения.но никак не выберусь проверить идею) Мы уверенно заявили, что опухолью и не пахнет - а вообще-то гипофиз есть? Там не все опустело ? Словом, проба сгодится и МРТ пригодится - если тольк мы чего-то не пропускаем ( рвотное поведение, наркотики, нагрузки,соматические забоелвнаия) Ну а уж в отсутсии женского Кальмана надо быть уверенным
|
|
#13
01.12.2006, 15:01
|
|||
|
|||
|
анамнез я постаралась собрать полный. Про обаняние спрашивала, девочка наоборот их остро ощущает. Окулист смотрел и глазное дно и поля зрения - норма. МРТ не делали, хорошее МРТ близко только в Туапсе, на рентгенограмме турецкое седло ювенильное 0,5 на 0,7 см. По поводу повышенного кортизола направила к эндокринологу, пока ответа нет. Гормональные анализы они сдавали самостоятельно, еще до визита ко мне. Видимо это тот случай "Сдать анализы на все".
Дополнительно: распределение п/к жира равномерное, если не брать в расчет возраст, как у ребенка в 10 лет, стрий нет, повышенного роста волос нет. Девочка отмечает редкие приливы 1 р/нед или даже реже. Развернутое генетическое обследование возможно будет только через 10-14 дней. Половой хроматин 14%. В понедельник мама с девочкой будут у меня, обговорю вопрос с пробой и направлю на МРТ. С уважением Татьяна Викторовна
|
|
#14
01.12.2006, 15:32
|
||||
|
||||
|
Вообще-то без оснований не надо смотреть утренний кортизол- но буде его сделали, надо будет дальше двигаться и в этом направлении
Гипогонадотропный гипогонадизм с первичной аменореей подразделяют на идиопатический, с аносмией ( с-м Кальмана),обусловленый опухолевыми, генетическими или соматическими нарушениями.
|
|
#15
02.12.2006, 12:19
|
|||
|
|||
|
Мои извинения - пару дней дома не работал инет.
Татьяна Викторовна, вы вполне в амбулаторных условиях можете провести и пробу (бусерелин удобнее, чем диферелин - использовать можно любой агонист ГнРГ, и не надо его специально заказывать). Проба позволит оценить функциональную сохранность гонадотрофов. Наличие опухоли гипофиза или аномалии развития гипоталамо-гипофизарной области (дистопию и тд, что довольно маловероятно при описываемой Вами картине изолированного гипогонадизма) можно оценить при помощи МРТ (структура). Оба исследования должны быть проведены у данной пациентки, но экстренности нет - девушка спокойно прожила 19 лет без менструаций, две недели ничего не решат. Анамнез (от попыток похудеть и спортивных достижений до приема препаратов и асоциального поведения), история с кортизолом - хороший повод не проводить исследования там, где они не нужны.
|
Линейный вид
