Что это за пятна?

[Marina112]

Побывали у генетика. Диагноз ЗПМР ( макросоматический тип). Фокоматоз под вопросом. Пятна сказали наблюдать, показаться ближе к году, т.к. на данный момент нет достаточной клиники, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Из исследований врач направила на УЗИ сердца, электронейромиограмму и нейросонографию. Пока сделали только нейросонограмму, на которой обнаружен единичный кальцификат в области таламуса. Невролог, которой мы показали это исследование, никак особо не поокомментировала это диагноз, рекомендация узи наблюдение каждые 2 месяца. У меня такие вопросы:
1. Может ли единичный кальцификат в головном мозге говорить в пользу нейрофиброматоза?
2. Чем вообще опасно подобное образование и какие могут быть последствия?
3. Прочитала, что кальцификаты в мозгу могут быть признаком опухоли мозга, это действительно так?

[Marina112]

Здравствуйте!
Не стала открывать новую тему, т.к. возможно этот вопрос связан со всем предыдущим. Ребенок 1 год, 4 месяца, мальчик. Были на контрольном приеме у генетика по поводу наших пятнышек. Пока диагноз фокоматоза врач не подтверждает, но и не опровергает, продолжаем наблюдение. На нашем прошлом приеме ( в 9 месяцев) генетик направила нас на электромиограмму, не поняла точно по какой причине, тогда мы слишком о многом говорили. С этими рекомедациями мы пришли к неврологу в диагностический центр. Она осмотрела ребенка, но ЭМГ не назначила, сказала не видит показаний. Направила на анализы крови, в основном биохимия. Все в норме кроме двух показателей, на которые сегодня обратила внимание генетик.
Креатинофосфокиназа -МВ - 38,5 ммоль/л (1-25)
Креатинофосфокиназа общая - 259 ммоль/л( 1-203)
Сказала, что как же мы не сделали ЭМГ, если эти показатели завышены, вот при дистрофии Дюшена они бывают завышены во много раз, но у нас они тоже не в норме. Действительно ли повышение так серьезно, что требует дальнейших исследований? Я еще стала беспокоиться, когда обратила внимание на то, как ребенок ходит. Пошел в год и два месяца. Но до сих пор ходит как-то неустойчиво, качается, балансирует, часто падает на ровном месте. Ходит как бы немножко в развалочку. Хотя бегает, но всегда за него страшно, когда бежит, видно что ему трудно удерживать равновесие, часто заваливается вперед и падает. Врачу очень трудно продемонстрировать, как ребенок ходит-кабинеты, как правило небольшие, ну пройдет он несколько шагов-выводы делать сложно. Скажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться по поводу повышения этих двух показателей, которые я выше привела, или оно незначительное? И с чем вообще это повышение может быть связано?

Креатинофосфокиназа -МВ - 38,5 ммоль/л (1-25)
Креатинофосфокиназа общая - 259 ммоль/л( 1-203)

[nata-k]

Нет, по поводу таких результатов беспокоиться не стоит.

Беспокоиться стоит по поводу массовых, хаотичных, необоснованных обследований, которым Вы подвергаете своего ребенка.

[Marina112]

Спасибо большое за ответ. Обследования мы проходим те, которое нам назначают врачи, просто часто получается так, что их рекомендации и диагнозы друг другу противоречат.