Высокий риск синдрома дауна

[Kassi_]

Результаты первого скрининга (12 недель 2 дня):
hCGb 377,0 ng/mL 8,01 МОМ
NT 1,0 mm 0,75 MOM
PAPP-A 4 571,5 mU/L 1,57 MOM
Расчётный риск 1:4700 низкий риск

Результаты второго скрининга (18 нед. 3 дня):

AFP 64,4 U/mL 1,28 MOM
hCGb 74,3 ng/mL 6.47 MOM
uE3 7.4 nmol/L 1,13 MOM

Расчётный риск 1:130 высокий риск

У меня есть сильное подозрение, что что-то они напортачили по срокам, потому как на УЗИ написано 16 нед. 6 дней, а когда я через несколько дней сдавала этот анализ крови, то там уже значилось 18 нед. 3 дня.
Могло ли это как-то повлиять на результат? Почему-то в обоих случаях повышен уровень ХГЧ...

Затем меня направили на консультацию с генетиком (была там вчера), где сделали ещё одно УЗИ. Вот показатели:
Предполагаемый срок беременности 20 недель.
БПР: 49 мм соответствует 20-21 недель.
ЛЗ 62 мм, соответствует 20-21 недель.
Окружность головы 183 мм, соответствует 20-21 недель.
Диаметр живота 46 мм, соответствует 20-21 недель.
Длина обоих бедер 31 мм, соответствует 19 недель.

Вот я думаю, может, пока не поздно, переделать скрининг, сделать более подробное УЗИ, как вы считаете? А, забыла сказать, что мне 25лет.

Генетик мне, конечно, сказала, что надо делать кордоцентез, но о возможном риске выкидыша в 2%, а также о возможности инфицирования умолчала. Когда я ей задала вопрос об этом, она почему-то возмутилась, и сказала, что все это делают, и ничего страшного. Я, конечно, понимаю, что её главная задача определить деток с патологией, а уж если у кого-то и случится выкидыш, то это уже не их проблема. На вопрос насколько серьёзен аборт на пятом месяце (потом в интернете прочитала, что это уже искусственные роды называются), то также ответила, что ничего особенного в этом нет, женщины делают. В общем, я поняла, что доверять ей не могу, потому как вероятность синдрома Дауна 1:130 - это очень серьёзная проблема, а вот выкидыш или там аборт на пятом месяце - это ничего страшного.

В общем, мне нужна ваша консультация! Насколько серьёзно стоит относиться к этим скринингам, насколько это точный расчёт? Какой скрининг важнее - первый или второй, или оба равнозначны? Могу ли я сделать что-нибудь ещё, чтобы уточнило результат и не нанесло вред ребенку?

[Voluson]

Дело в том, что Ваш индивидуальный риск ХА 1:4700 (крайне низкий риск) делает нецелесообразным биохимический скрининг 2-го триместра. Тем не менее Вам его провели и при расчете риска совершенно не учитывали результат (риск) комбинированного скрининга 1-го триместра, что неправильно и, более того, недопустимо. Поэтому Вам можно рекомендовать только квалифицированное "генетическое" УЗИ.

[Kassi_]

Voluson, спасибо, у меня от сердца отлегло. Потому как я каждый день хожу и думаю о том, что у меня будет ребенок с синдромом Дауна, и ещё пять месяцев ожидания так бы прошло... что, наверное, очень вредно для ребенка.

Скажите, пожалуйста, а почему же тогда во втором скрининге высчитался такой высокий риск, почему он так скакнул по сравнению с первым?

[Voluson]

Потому что риск рассчитывали исходя только из Вашего возрастного риска и данных биохим. скрининга (высокий ХГЧ), не учитывая значение риска скрининга 1-го триместра. При расчете риска в 1 триместре высокий ХГЧ на фоне нормального РАРР-А и ТВП (что более весомо) не привел к получению значения высокого риска.

[Kassi_]

В таком случае, очень странно, что ни в ЖК, ни профессора-генетика это не смутило, хотя я приносила оба скрининга. Наоборот, генетик сказала, что раз и в первом, и во втором случае ХГЧ сильно высокий, то это может говорить об отклонениях...

[Voluson]

Значит не знают, что оценка риска проводится последовательно в течение всех проведенных пренатальных исследований. Отдельно взятый ХГЧ в этом случае ни о чем не говорит.

[Kassi_]

Понятно. Благодаря вашей консультации, не терзаюсь страхами со вчерашнего вечера
Для окончательного успокоения сделаю УЗИ. Спасибо за Вашу работу.

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Kassi_]

Здравствуйте! Я вернулась через год, чтобы сказать вам "спасибо".
Благодаря вашей консультации я не стала делать анализ, который
мог бы повлечь за собой выкидыш.
Сейчас моему сыну 5 месяцев и 8 дней, и это здоровый мальчик без
выявленных синдромов или отклонений!!