Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 02.12.2009, 11:54
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Question врожденный буллезный эпидермолиз

Здравствуйте! У меня родился ребенок с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз. У моей мамы был ребенок с такой же болезнью. Как мне объяснили врачи это генетическое заболевание, которое передается из поколение в поколение. Какая вероятность того, что у меня родится здоровый ребенок. Как можно это определить до беременности. Мы с мужем не родственники. Это был первый ребенок. Хочу знать родиться ли у меня второй здоровый ребенок. Знаю, что существует анализ, который делают на 16-18 недели беременности. А как можно узнать об этом заранее.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.12.2009, 22:35
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Вы уверены, что у Вашей мамы был ребенок (Ваш брат или сестра?) с таким же диагнозом? Есть медицинские заключения?
У Вас сын или дочка?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 03.12.2009, 08:01
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Спасибо большое за то, что ответили. Да я уверена есть медицинское заключение. У моей мамы был мальчик, прожил 1,5 года. У меня родилась дочка тоже с таким же диагнозом. Она прожила 5 дней.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 04.12.2009, 10:05
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Есть еще такое же заболевание у кого-то из Ваших родственников или родственников мужа? В том числе у двоюродных.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 04.12.2009, 13:15
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Да, у двоюродной сестры моего мужа (мальчик-5лет) с таким же заболеванием.Но они с мужем близкие родственники (двоюродные брат с сестрой). У них второй ребенок тоже мальчик с таким же диагнозом умер. Им сказали, что у них все дети будут такие. Но, мы с мужем не родственники-то, что у них в роду тоже такое заболевание чистое совпадение. Как я писала ранее у моей мамы был такой ребенок. Сначала родилась я, потом был больной ребенок, после него родился опять здоровый (мой брат). Помогие мне пожалуйста разобраться в этом. Я очень боюсь, что у меня родиться опять такой ребенок. Я читала, что исследуя мою родословную можно выявить в какой очереднсти проявляеться эта болезнь. У нас в стране практически нет специалистов по генетике. Поэтому я очень жду Вашего ответа.

Последний раз редактировалось Guna, 04.12.2009 в 13:32.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 04.12.2009, 13:28
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Моей маме генетики ставила риск повторного рождения больного ребенка 75% и запрещали рожать, так как мои папа с мамой не близкие, но родственники. Но она родила здорового ребенка. Заранее благодарю. Надеюсь на Вашу помощь и консультацию.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 04.12.2009, 23:03
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
То, что и в Вашем роду и в роду мужа было это заболевание, подтверждает, что Вы оба носители гена БЭ. Это значит, что вероятность рождения у вас ребенка с заболеванием составляет 25%.
Риск у ваших родителей был такой же.

В принципе, пренатальная генетическая диагностика возможна уже с 11 недели беременности. Но диагностика будет возможна только после того, как будет известен ваш конкретный ген.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 05.12.2009, 09:23
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Спасибо большое! Это немножко меня обрадовало, так как генетик к которому я обращалась, поставила мне риск 50%. Извините можалуйста, за то что я буду переспрашивать, я не медик по специальности, поэтому мне иногда трудно понять. Я правильно поняла, что из 3 детей у меня будет 1 больной. Значит у меня есть шанс родить здорового ребенка.Если нет, то можно будет подробнее объяснить мне. Я считала, что носителем являюсь я. А если носителями мы являемся оба, то тогда у нас вообще очень мало шансов. Везде написано, что если носители оба, то шанс родить здорового ребенка 25%. Перед тем как забеременнить я должна сдать какие-то специальные ананлизы? Как мне правильно к этому подойти. Вы не могли бы мне объяснить как передается эта болезнь. Так как я не совсем понимаю медицинские термины, много читаю об этом но не понимаю. Очень благодарна за ваши ответы. Благодарна организаторам этого форума.

Последний раз редактировалось Guna, 05.12.2009 в 10:59.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 05.12.2009, 12:07
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Исходя из истории БЭ в Вашей семье и семье мужа, можно с большой уверенностью говорить именно о рецессивном типе.

Это значит, что у вас с мужем оказалось одинаковое сочетание генов – вы оба носители гена заболевания. Ваш с мужем набор генов можно обозначить так: Аа
У ваших детей могут быть такие сочетания генов:
АА – здоровый
Аа – здоровый (носитель)
Аа – здоровый (носитель)
аа – больной БЭ

Вероятность ребенка с заболеванием - 25% для каждой беременности.

Что касается анализа, то это более сложный вопрос. К сожалению, молекулярно-генетическая диагностика на пост советском пространстве слабо развита.

Если Вам что-то не понятно – переспрашивайте.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 05.12.2009, 13:41
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Спасибо за терпение! Правильно ли я поняла, из 4 детей: 1 будет больной, 2 здоровые, но носители. 1 здоровый полностью.А в какой последовательности это будет определить не возможно? Мне мой врач сказала, что у нас доминантный тип наследование. А я знаю, что при доминантном типе немножко по-другому. То есть у моих детей тоже могут родиться дети больные БЭ. Может ли такое произойти у моих родственников (например у брата).У братьев и сестер моего мужа (у них у всех есть дети) такого не было. С их стороны у нас -это второй случай. Они даже не знают у кого еще такое было. Моей свекрови 60 лет и сколько она себя помнит среди их родственников такого не было ни у кого. Исходя из того, что у нас рецессивный тип наследования, то больного ребенка уже не может быть.

Последний раз редактировалось Guna, 05.12.2009 в 14:46.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 05.12.2009, 15:02
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
К сожалению, не возможно определить последовательность рождения детей с определенными сочетания генов. Обращу еще раз Ваше внимание – риск одинаков для каждой беременности (25%).
Ваш брат, братья и сестры Вашего мужа тоже могут быть носителями гена. Но чтобы у их детей было заболевание нужно, чтоб и другой супруг был носителем. А это редкое совпадение (если супруги не родственники). К сожалению, такое совпадение произошло в вашем с мужем случае.

Решить, что делать дальше можете только Вы с мужем .
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 07.12.2009, 08:15
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Спасибо большое! Вы не представляете как мне помогли.Я очень рада, что нашла Ваш форум. Я буду надеется на Бога и думаю все будет хорошо. Я буду рожать второй раз. Пусть будет носителем, но самое главное здоровым. А уже на будущее будем знать и серьезно подходить к вступлению в брак наших детей. Можно задать еще один вопрос: Я родила 4 месяца назад, мне нужно подождать какое-то время, что бы беременнить второй раз, или это не имеет значения. И имеет ли значение пол ребенка? Спасибо большое!!!
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 07.12.2009, 09:55
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Если у Вашего гинеколога нет "претензий" к Вашему здоровью и Вы себя хорошо чувствуете, то нет повода ждать.

Пол ребенка не имеет значения.

Удачи!
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 07.12.2009, 13:47
Guna Guna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.12.2009
Адрес: Baku
Сообщений: 58
Сказал(а) спасибо: 13
Guna *
Спасибо!Скажите пожалуйста у двоюродной сестры моего мужа (у которых двое детей были с заболеванием)-они с мужем двоюродные брат с сестрой- есть шансы? Советуете ли Вы мне делать анализ во время беременности?
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 07.12.2009, 19:51
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Скорее всего, у двоюродной сестры мужа таже форма заболевания. То есть, прогноз для них такой же.

О каких анализах Вы спрашиваете?
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:26.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.