#1
|
|||
|
|||
Кариотип плода 45,XX,der(14;15)(q10;q10)
Здравствуйте. Беременность 17 недель. Сделали плацентоцентез. Результат: Кариотип плода 45,XX,der(14;15)(q10;q10). Подскажите чем это грозит (транслокация между 14 и 15 хромосомами у плода) и как это проявляется? Будет ли ребенок здоров? Что означает (q10;q10).
Врач порекомендовал провести исследование кариотипа родителей (т.е. меня и мужа). Есть ли в этом необходимость, если плоду уже 17 недель? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Определена Робертсоновская транслокация. Чаще всего такая особенность кариотипа является вариантом нормы. Особенно если у одного из родителей такой же кариотип. Что послужило поводом к инвазивной диагностике?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Мне 35 лет. Эта беременность вторая. Первая была в 30 лет (5 лет назад) замершая в 6 недель с тем же партнером (мужем). После чистки никаких исследований не делала.
В 12 недель сделали скрининг. По крови - высокий риск по синдрому дауна. Врач направила на прокол. |
#4
|
|||
|
|||
и еще по скринингу: один и показателей, который повлиял на то, что определился высокий риск - это немного увеличенное значение воротникового пространства. На сколько это опасно?
|
#5
|
||||
|
||||
Дайте результаты скринга полностью.
Что Вы решили с кариотипированием родителей?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Завтра пойду ко врачу, перепишу все данные и напишу Вам.
Скорее всего не будем делать, т.к. не понимаем смысла делать это сейчас, что это может изменить? Нам толком никто не может объяснить необходимости в этом. |
#7
|
|||
|
|||
Здравствуйте, nata-k.
Вот результаты скринга: Срок 11 нед. 2 дн. Вес 70,9 КТР: 44 мм Маркер Конц. ед.изм. Корр. МОМ hCGb 167.1 ng/mL 3.23 NT 2.0 mm 1.76 PAPP-A 1165.6 mU/L 0.83 Синдром Дауна Возрастной риск 1:330 Расчетный риск 1:45 Высокий риск Граница риска 1:250 Синдром Эдвардса Возрастной риск 1:3000 Расчетный риск 1:59000 Низкий риск Граница риска 1:100 Синдром Патау Возрастной риск 1:8900 Расчетный риск 1:59000 Низкий риск Граница риска 1:100 Синдром Дауна (только по биохимии) Возрастной риск 1:330 Расчетный риск 1:130 Высокий риск Граница риска 1:250 Синдром Тернера Возрастной риск 1:7000 Расчетный риск 1:96000 Низкий риск Граница риска 1:100 Граница уровня риска по СД 1 к 250. Границы норм для МоМ - 0,5 до 2.0 |
#8
|
||||
|
||||
Необходимость проверить ваши кариотипы зависит от того - стоит ли для вас вопрос прерывания беременности? Хотите ли вы прогнозы относительно возможного влияния такого кариотипа у ребенка?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Результаты анализа наших кариотипов могут дать 100% прогноз относительно состояния здоровья (отклонений) нашего ребенка?
|
#10
|
|||
|
|||
Подскажите, а результаты скрининга о чем говорят?
|
#11
|
||||
|
||||
Результат скрининга говорит о риске - у одной из 45 женщин с такими показателями, как Ваши - родится ребенок с синдромом Дауна.
Кариотипирование не подтвердило синдром Дауна. Высокий риск по скринингу может свидетельствовать о наличии каких то других проблем. Но не обязательно. Показатель риска не является диагнозом. Если Вы ждете 100% прогнозов, то лучше не делать никаких анализов и обследований. В медицине не бывает 100% прогнозов. Так же как и гарантий - не бывает. Лучше попробовать перефразировать вопрос. Хотя бы просто для себе.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
А про воротниковое пространство что-то можете сказать? Врач сказал, что значение превышает норму. О чем это говорит и чем это может грозить?
Про прогнозы я не верно выразилась, просто не понимаю какова вероятность того, что предется прерывать беременность и смогут ли результаты анализа наших кариотипов дать ответ надо или не надо прерывать. я это имела в виду. И еще врач сказал, что в принцепе мой ребенок нормальный, но у нее могут быть в последствии проблемы с потомством (вынашиванием, выкидышами и т.д.). Это так? (хотя бы на сколько-то процентов)? |
#13
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Думаю, Вы уже получили исчерпывающий ответ. На этот вопрос я отвечать не буду. Это точно не то, что надо выяснять про плод 17 недель.
__________________
Nataliya Matiytsiv |