НИПТ при самопроизвольной редукции одного из плодов

[lenasha81]

Здравствуйте.
Мне 39 лет, мужу 41. Проводили кариотипирование. Все в норме. Наследственность не отягощена. У меня здоровый ребенок от первого брака в 32 года.

Сейчас двойня в результате ЭКО. На 6-7 неделе замер один из плодов. Эмбрион перестал просматриваться на УЗИ на 12 неделе.
По скринингу 1 триместра риск СД (сказали, что именно из-за возраста). Назначен амниоцентез. Результаты скрининга прикладываю.
Хотим сделать НИПС (Геномед).

Подскажите пожалуйста, можно ли получить достоверный результат, если сдать анализ через 8-9 недель после замирания одного из плодов (3 недели после исчезновения по УЗИ)? Очень поджимают сроки до назначенного амниоцентеза.
При низких рисках по НИПС правильно ли отказаться от амниоцентеза?

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Вам проведен какой-то невразумытельный скрининг. Не понятно какая программа использована? Как рассчитали риски? И т.п. Поскольку срок позволяет, я бы советовала сделать скрининг с использованием хорошо известных программ.
2. Если даже опираться на эти данные - в них нет показаний к инвазивной диагностике.
3. В Вашем случае результат НИПТ может иметь сниженную достоверность.
ДНК плода в кровь матери попадает не от эмбриона, а от хориона. Что там с хорионом, замершего плода, не переплелся ли он с хорионом оставшегося - не известно.

Так что хорошо бы сделать нормальный скрининг и уже от него отталкиваться.

[lenasha81]

Спасибо за ответ.

Сейчас 15.5 недель. Какие анализы можно сдать? И достаточно ли их результатов, если повторно не рассчитывать риски (живу в небольшом городе, с программами для расчета будут проблемы).

Хотелось бы ещё уточнить про сниженную достоверность НИПТ в моем случае. Риски могут быть ложно занижены или ложно завышены?

[nata-k]

Не возможно сказать как именно могут быть искажены данные НИПТ.

Какого числа Вам делали представленное УЗИ?

[lenasha81]

УЗИ от 11.11.20

[nata-k]

Да, переделать скрининг уже поздно.

[lenasha81]

Какие анализы кроме НИПТ ещё можно сдать? И достаточно ли их результатов, если повторно не рассчитывать риски?

[nata-k]

Повторно уже никак риски не рассчитать. Первый скрининг информативен до 13нель+6 дней.
Есть еще скрининг второго триместра, лучший срок для него 16-18 неделя. Это если найдете лабораторию с программой для него.
Но, скорее не стоит, по тому что его чувствительность к определению рисков ХА значительно ниже, чем первого.

[lenasha81]

Спасибо большое за ответы.

Можно последний вопрос.
НИПС применяется при "исчезающем близнеце" не ранее 4-х недель после редукции одного из плодов. Какой момент правильно считать редукцией? Его изначальное замирание, прекращение развития или же полное рассасывание, исчезновение?

[nata-k]

Это может быть лишь приблизительная оценка срока, когда развитие прекратилось.

[lenasha81]

Спасибо.