Помогите с диагнозом у ребенка

[Tatiana_T]

Здравствуйте! Обращаюсь к Вам за помощью, по следующей ситуации. Моей дочери сейчас 2 года и 3 месяца.Ребенок родился здоровым естественным путем. Вес 3360, рост 51 см. До 6 месяцев развивался соответственно нормам. Переворачиваться стала в 4 месяца на живот, в 5 месяцев обратно. Голову держим с месяца. В 7 месяцев ребенок не садился сам и не ползал, показали квалифицированному неврологу, он диагностировал синдром диффузной мышечной гипотонии. прописал массаж и сдать биохимию. После сдачи биохимии АСТ АЛТ и сахар оказались в норме, уровень КФК был превышен (364). Отправили к генетикам. Они взяли у нас анализ на спинально-мышечную атрофию, который ничего не показал. Рефлексы были всегда сохранены. После курса массажа в 8 месяцев ребенок стал самостоятельно садиться и ползать по-пластунски. Через месяц пересдали биохимию КФК оказался ниже немного 330. После след.курса массажа ребенок пополз и стал становиться у опоры (примерно в 9 месяцев). После третьего курса массажа ребенок пошел. (в 1 год и 1 месяц). Далее делаем массажи раз в полгода. Ребенок развивался очень быстро, хорошо набирал вес и рост. На данный момент (2,3 года) мы весим 17 кг. при росте 100 см. Ребенок развивается по возрасту, только тяжело бегает, прыгает хорошо. Недавно обратились повторно к неврологам, нам предложили пересдать биохимию. После сдачи оказались превышены 2 показателя КФК (280 при норме 223) и ЛДГ (546 при норме до 480). Неврологи поставили диагноз миопатия без клинических проявлений. Вот конкретное заключение от данного доктора:
Гиперфкрментация по КФК и ЛДГ без клинических проявлений миодистрофии и миопатии. Объективно: мышечная сила достаточная, слобости нет. СПР d- S, симметричные живые (нет тенденции к ослаблению). Сидит на корточках, встает, прыгает.
Отправили на ЭНМГ нижних конечностей. По ЭНМГ в заключении указано: признаки умеренных аксональных нарушений на протяжении малоберцового нерва слева, в дистальных отделах большеберцового нерва справа. Денервационные изменения в мышцах. Сенсорная невропатия с обеих сторон. Косвенные признаки умеренных пирамидных нарушений слева.
Также у нас вальгусная деформация голеней. Ортопеды сказали, что не очень серьезное и никаких действий предпринимать не надо, перерастет само. Ребенок бегает немного как уточка.
Подскажите, какие действия мне предпринимать далее? Являются ли наши исследования характерными для миопатии? Или это невропатия? Как мне дальше быть с ребенком? Еще хотела уточнить, у ребенка крупные икры.

[Claudia812]

Добрый день.
У кардиолога бывали? Рентген грудной клетки когда-нибудь делали?
Частые ОРЗ, ОРВИ, простуды - не беспокоят?

[Tatiana_T]

В начале марта переболели серьезным гриппом. В больнице делали рентген грудной клетки, у нас был острый брохит, гнойный аденоидит и двухсторонний отит. Это все осложнения от гриппа. Лечились несколькими антибиотиками сразу. Через месяц опять двухсторонний отит. Опять антибиотики. С двух лет часто простужаемся. Сопли постоянно. У нас отягощенная наследственность по бронхиальной астме. У меня в детстве инвалидность была, мама моя тоже с астмой и свекровь тоже. У меня аллергическая форма, ребенка частенько подсыпает, девочка аллергенная.

[Tatiana_T]

В начале марта переболели серьезным гриппом. В больнице делали рентген грудной клетки, у нас был острый брохит, гнойный аденоидит и двухсторонний отит. Это все осложнения от гриппа. Лечились несколькими антибиотиками сразу. Через месяц опять двухсторонний отит. Опять антибиотики. С двух лет часто простужаемся. Сопли постоянно. У нас отягощенная наследственность по бронхиальной астме. У меня в детстве инвалидность была, мама моя тоже с астмой и свекровь тоже. У меня аллергическая форма, ребенка частенько подсыпает, девочка аллергенная.

[Tatiana_T]

Педиатр говорила про шумы в сердце, отправляли на ЭКГ 8 месяцев назад. Оно было в норме. У моего мужа в детстве был порок сердца. Он также как и мой ребенок поздно пошел и перерастал свои параметры из-за этого сердце не выдерживало такой нагрузки. Сейчас все хорошо. К самому кардиологу на консультацию не ходили.