Синдром Дауна

[serafimova]

Здравствуйте !

Полтора месяца назад у меня родилась дочь с СД. Мне 41 г, по результатам анализов крови был повышенный риск по СД, но т.к. ранее был выкидыш на большом сроке (24 нед) , консультировавшие меня гинекологи неявно, но можно сказать отговорили от кордоцентеза и других инвазивных методов. Беременность была благополучная, без угроз. Советовали сделать УЗИ экспертного класса у определенного (хорошего) специалиста. Делала 4 раза - все нормально, не было ни одного маркера ХА. Но девочка родилась с СД. Родилась в срок (3700гр.50см). Сопутствующих заболеваний пока вроде нет. Из признаков СД - разрез глаз, плоская переносица, при рождении была складка в воротниковой зоне(хотя ТВП была 1.2 при 1-м УЗИ). Развивается нормально, активная, сильная, в полтора месяца держит голову, нормально прибавила в весе за месяц (500 гр.) и выросла (3 см.) Сложена нормально, пальчики на руках и ногах длинные. Наш диагноз подтвержден анализом на кариотип, но у меня есть сомнения.
У меня следующие вопросы:
1. Какова вероятность ошибки в анализе на кариотип ? Стоит ли его переделывать в другой лаборатории ?
2. Почему все так надеются на УЗИ ? В интернете много читала на тему пренатального скрининга, подход, мне показалось, такой же : если на УЗИ все в порядке - можно и не делать кордоцентез(амнио) ?
3.По мере роста ребенка появляются ли новые признаки : высынутый язык, короткие конечности, искривляются пальцы?

[Voluson]

2. Нет, пренатальный скрининг хромосомных аномалий - это не только УЗИ, это комплекс лабораторных и УЗ-исследований, конечная цель которого определение индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

[nata-k]

1. Если есть характерные признаки синдрома и кариотип его подтвердил - то вероятность ошибки низкая. Но если Вы хотите перелать - можете.

3. Может быть, а может не быть.

[serafimova]

Здравствуйте ! Подскажите, пожалуйста, какова достоверность анализа кариотип ? Велика ли вероятность ошибок при выполнении анализа ?

[nata-k]

Перепишите из выписки все информацию про анализ

[serafimova]

47,XX,+21[17]

[nata-k]

Метод?

[serafimova]

Здравствуйте!

В заключении метод не указан.

Указано:

Кариологическое исследование
Исследуемый материал - периферическая кровь
Кариотип 47,ХХ,+21(17)
Заключение Обнаружена трисомия хромосомы 21

Кровь брали 24.03.11, дата анализа (так написано в заключении) 29.03.11.
Сколько дней делали анализ я не поняла - 5 дней или 1 день. Насколько я поняла есть разные методы по времени готовности анализа - быстрые и не очень.

Я позвонила в лабораторию - сказали метод непрямой.

[nata-k]

Скорее всего, речь о стандартном G-окрашивании. Проанализировано 17 клеток, в принципе, достаточно для вывода.
Вероятность ошибки очень мала.