У ребенка подозрение на СД.

[Nataliy75]

Здравствуйте!
Меня зовут Наталья, мне 35 лет. 9 января этого года я родила (кесарево сечение) сына Вову. 8-9 баллов по шкале Апгара. Педиатр сказала, что у сына есть признаки СД и надо ехать в областной центр к генетикам сдавать анализ.

Сейчас сыну два с половиной месяца, к генетикам мы не ездили, холодно, далеко, а ребенок маленький. У меня такой вопрос, а какой смысл в генетическом анализе? Вот я тут почитала Ваши ответы и все сводится к тому, что самое главное это, как развивается сам ребенок.

Вовчик развивается соответственно возрасту, все что надо он умеет.

И второй вопрос, может ли при внешних признаках синдрома, не быть самого синдрома и это может быть его индивидуальными особенностями внешности?

И третий вопрос, может ли ребенок с СД сейчас развиваться нормально, а потом отставать в развитии?

БОльшое Вам спасибо за внимание и за то, Вы даете возможность восполнить недостаток информации,это очень важно для меня.

[nata-k]

Может быть все, что угодно.
Вы не описали ребенка, мы его не видим.

Цель анализа - подтвердить или опровергнуть диагноз.

[Nataliy75]

Спасибо за ответ!!!
Сейчас сын 57 см и 5600, родился на 41 неделе, 50 см и 2900. Объем головы 39см, был 34см. Умеет держать голову как вертикально, так и лежа на животе, гулит гуу, буу, агуу, тррр, аэээ. Улыбается во всю, мне , бабушке, тете, дяде. Бьет по игрушкам,висящим на растяжке в кроватке, начал их хватать рукой. Поднимает вверх руки и ноги, сцепливает ручки, сосет большой палец .

Смотрит за игрушкой, котрую я передвигаю вниз, вверз, в стороны. Подолгу смотрит на взрослого, когда мы с ним общаемся, отвечает гулением, а когда прекращаем общение может выразить недовольство этим. Сам в кроватке себя развлекает, стуча по игрушкам. Захватывает погремушку, но только если я ему в ручку вставлю погремушку, сам не берет еще. Кулачки разжимает.

Если хочет кушать, туши свет, кричит требовательно, четко через три час, по нему можно сверять часы, хотя я так понимаю, интервал между кормлениями уже должен быть больше?

Не переворачивается.

Я описала, так как Вы хотели или же я не правильно Вас поняла?

Может я что-то упустила.

[nata-k]

Вы не описали на основании чего подозревают СД?
Можете выложить фото ребенка, мы его скроем.

[POLINA_S]

Добрый вечер.

Сейчас сыну два с половиной месяца, к генетикам мы не ездили, холодно, далеко, а ребенок маленький. У меня такой вопрос, а какой смысл в генетическом анализе? Вот я тут почитала Ваши ответы и все сводится к тому, что самое главное это, как развивается сам ребенок.

Делать или не делать анализ решать можете только вы.
Если планируете еще детей - это нужно сделать обязательно
Если таких планов нет, то нужно проверить, есть ли у ребенка нарушения. которые встречаются при синдроме Дауна чаще, обычно.

И второй вопрос, может ли при внешних признаках синдрома, не быть самого синдрома и это может быть его индивидуальными особенностями внешности?

Может быть, но точнее можно ответить по фотографии.

И третий вопрос, может ли ребенок с СД сейчас развиваться нормально, а потом отставать в развитии?

Да, это возможно.

[Nataliy75]

Спасибо, что не обошли своим вниманием мое сообщение. Я очень ждала Ваших ответов.

На основании пяти признаков, седловидный нос ( кажется так, но могу и ошибаться) эпикантус, монголоидный разрез глаз.
Лунообразное лицо и мышечная гипотония.

В 19 дней от роду, мы проходили УЗИ сердца ( порока сердца не выявлено, ООО-2,6 мм,сброс, дальше не пойму, ОАП-закрыт), брюшной полости ( патологии не выявлено), головного мозга (гипоксически-ишемические изменения , умеренная дислатация правгог бокового желудочка).

[nata-k]

Сын похож на родителей? Можно ли назвать его черты лица семейной особенностью?

[Nataliy75]

Спасибо, что отвечаете мне.

В роддоме акушерка и три медсестры сказали, что сын очень похож на меня. Рот и нос на мои похожи, это точно. Знакомые и родные тоже такого же мнения, а глаза, предположительно папины, но вот как раз, на счет глаз у меня и есть сомнения. Я не могу сказать, что они похожи на глаза мужа.. глазки Вовчика меня смущают. Брови мужа. Круглое лицо, у моей родной сестры очень круглое лицо.

Если брать его черты лица, части тела, то обязательно найдется родственник, у которого точно такое же.

Вы не могли бы мне сказать, по фотографии, можно предположить, что у Вовчика есть синдром дауна? То есть, на Ваш опытный и профессиональный взгляд, черты его лица типичны для деток с таким заболеванием?


Заранее спасибо и извините, если для Вас мои вопросы покажутся глупыми. Я понимаю, что надо ехать к генетику и только анализ может с точностью ответить на мои вопросы, но все же, если Вас не затруднит, ответьте мне.

[nata-k]

Да, можно сказать, что черты лица характерны для СД.

Лучше всего было бы, конечно, сделать кариотипирование и знать точно.

[Nataliy75]

Спасибо, мы конечно же сдадим, но почитав в интернете все, что можно про синдром дауна, я поняла, что фенотипичные ( кажется так) признаки этого синдрома- означают уже и сам синдром.

Если нам покажет анализ 46 хромосом, то это будет означать, что мой сынок здоров?

[nata-k]

Нет, наличие синдрома должно быть подтверждено кариотипом - дополнительная 21 хромосома (или ее часть).

[Nataliy75]

Большое спасибо за все!!! Когда сдадим анализ, я Вам обязательно напишу результат.

Здоровья Вам и Вашим близким!!!

[Nataliy75]

Здравствуйте!!!

У меня возник еще вопрос к Вам, уважамемая nata-k.

Выше я писалА, УЗИ каких органов мы прошли, надо ли еще проверить сердце и головой мозг, и что еще проверить с учетом синдрома дауна?

Уважаемая Полина писала:"то нужно проверить, есть ли у ребенка нарушения. которые встречаются при синдроме Дауна чаще, обычно. "( простите, не умею вставлять цитаты).

Именно это и натолкнуло спросить про сопутсвующие болезни при этом синдроме.

[POLINA_S]

Добрый вечер, Наташа. Зайдите по этой ссылке.[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Там вы в самом верху страницы вы увидите журналы "Синдром Дауна ХХI век. Зайдите в первый журнал. Там на 8-9 странице вы сможете прочитать про особенности развития детей с синдромом Дауна, а на 11 странице -примерный план обследования и наблюдения детей с синдромом Дауна.

[Nataliy75]

Вес сына при рождении 2900, через 8 дней после выписки он весил 3180, еще 11 дней дней в соматике и выписались мы с весом 3650.

Сегодня Вовчику три месяца, весит 6 кг и рост 59-60 (все замеры проводились дома).

Хорошие прибавки в росте и в весе, что-нибудь означают? Ведь дети с синдромом Дауна плохо прибавляют в весе и росте.