|
#1
15.04.2011, 15:07
|
|||
|
|||
|
Врожденная мышечная дистрофия. Какое необходимо обследование родителей?
Добрый день! Моя история такова... 18.05.2005г. у нас с мужем родилась дочь. 15.12.06г. в НИИ педиатрии ей поставили диагноз "Врожденная мышечная дистрофия" (однако подгруппа установлена не была). При беседе с генетиком нам пояснили, что возможно произошла мутация гена и что последующее потомство на 75% родится здоровым. Дочь не может ходить, но ползает на коленках, садится только через переворог, умственно в развитии от сверстников не отстает. Мы долго не решались с мужем родить второго ребенка, но вот свершилось и 17.03.2011г. у нас с мужем родилась вторая дочька, которая при рождении была как две капли воды похожа на старшую, я даже вскрикнула от испуга. Дочька прожила лишь 2 недели и неожиданно для нас и врачей лечивших нас в больнице умерла. При разговоре с патологоонатомом стало известно, что у девочки была дисплазия всей мышечной ткани тела и множественная цветовая патология органов, он пояснил что на 95% это генетическая патология (заключение пока не готово). Хочу узнать у специалистов какие нам с мужем нужно сдать генетические анализы, чтобы узнать возможно ли в нашей семье рождение здорового полноценного ребенка? Заранее спасибо!
|
|
#2
16.04.2011, 12:41
|
|||
|
|||
|
Хочу дополнить, что в заключении НИИ педиатрии и детской херургии по старшей дочери было указано: общий план строения скелетномышечной ткани соответствует картине выраженной мышечной дистрофии. Соединительнотканые оболочки расширены. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности, гистохимические и ультраструктурные характеристики соответствуют картине миодистрофии. Патологических включений и признаков структурных миопатий не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов - в норме. RRF нет. Заключение: Врожденная мышечная дистрофия.
При игольчитой ЭМГ от 23.07.2009г. в дельтовидных мышцах и общих разгибателях кисти в покое спонтанной активности не обнаружено. При произвольном усилии ПДДЕ сниженной амплитуды и увеличенной длительности. СПИ по двигательным волокнам срединного и малоберцового нервов в пределах нормы. Заключение: синдром миопатии. КФК всегда в норме. Какое нам с мужем пройти обследование на уровне гинетики, чтобы выяснить кто из нас является носителем какого-либо больного гена, чтобы планировать последующую беременность с уверенностью, что такого ребенка больше не повторится???
|
|
#4
17.04.2011, 09:50
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Но возникает тогда вопрос, каким образом возможно уточнение типа врожденной мышечной дистрафии у ребенка? При беседе с генетиком было сказано, что возможно это еще какой-то не изученный тип и из-за этого нам не поставили его точное название.
Дочь больна с рождения. Роды индуцированные в сроке 41 неделя, Апгар 8/8 баллов, ИВЛ-1 сутки. Перенесла вирусно-бактериальную внутриутробную инфекцию. До 8 месяцев кормление через зонд-самостоятельно не глотала (бульбарный синдром). МРТ- краниовертебрального перехода - без патологии. Сейчас глотание не нарушено, голос звонкий. Нет опоры, не стоит, сидит самостоятельно. В ногах мышечная атония, сила мышц 1-2 балла, в руках выраженная гипотония мышц, мышечная сила - 3 балла. Диффузная гипотрофия мышц. Арефлексия. Контрактуры коленных и голеностопных суставов. Сколиоз грудо-поясничного отдела. Деформация грудной клетки. Сердечная мышца в норме. МРТ позвоночника (грудной отдел), позвоночника (поясничный отдел)- заключение: правосторонний скалиоз поясничного отдела.Spina bifida post. S2? Явления эпидурального липоматоза на уровне L5-S2. Возможно ли по этим данным предположить какой у нашей дочери тип мышечной дистрофии, без проведения дополнительных анализов?
|
|
#6
19.04.2011, 08:17
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ! Но в нашем случае неврологи не могут установить точный диагноз у ребенка. Возможно ли обследование нескольких групп генов, которые могут отвечать за подобные заболевания или я что-то не допонимаю?
|
Линейный вид
