Жгучие боли

[Claudia812]

Болезнь Фабри исключили?

[GalinaKam]

Сообщение от Claudia812

Болезнь Фабри исключили?

Здравствуйте. Сдавала в Хеликсе генодиагностику болезни фабри, анализ отрицательный, получается, что она исключена. Простите, а какие ещё генетические болезни могут давать полинейропатию тонких волокон?

[GalinaKam]

Сообщение от nebel

можно при помощи КСТ и тепловых CHEPs ВП. проводят в первом меде, но все исследования проведены на маленькой выборе пациентов. чтобы говорить, что это исследование 100% подтверждает или исключает поражение тонких волокон.

Звонила в первый мед, сказали почему-то что не делают. А больше в Москве или Питере вы случайно не знаете мест? Заранее спасибо.

[GalinaKam]

Продолжу тему. Вчера была на очном посещении относительно дважды найденного декремента и повышения антител к ацетилхолиновым рецепторам до 0.52 ( норма меньше 0.49) , за 14 часов до врача выпила две таблетки нейромидина последний раз. В итоге врач не нашел отклонения на этот раз и сказал, что миастении нет, раз в норме декремент. Откуда взялось повышение антител и декремент до этого я ее поняла. Поставил диагноз: вторичные изменения, вызванные АИТ( однако, эндокринологи не ставят мне этот диагноз, так как гормоны в норме при наличии антител ) и остеопорозом ( по данным денситометрии). Возможно ли , что декремент появлялся на этом фоне или стоит искать второе мнение очного врача?

[nebel]

Вы были у Щербаковой?

[GalinaKam]

Сообщение от nebel

Вы были у Щербаковой?

Да, именно у нее.

[GalinaKam]

Сообщение от nebel

Вы были у Щербаковой?

Извините, а почему мы спросили?

[nebel]

в таком случае не вижу смысла дальнейшего мытарства по врачам с целью исключения миастении. для исключения полинейропатии тонких волокон необходимо проведение punch-биопсии, которая будет доступна в скором времени в НЦН. пока обсудите со своим врачом назначение амитриптиллина или габапентина для купирования болей.