#16
|
|||
|
|||
Меня вот что смущает. Наш это случай?
|
#17
|
|||
|
|||
Добрый день.
Понимаю, что два года прошло, но вдруг актуально. Дело в том, что каких-то объективных, одних-на-всех, кем-то установленных референсных значений для активности кислой мальтазы нет, и этот показатель устанавливается по сути каждой конкретной лабораторией, выполняющей ферментный тест на Помпе. Лаборатория может выставитьэтот порог, отделяющий "да" от "нет", хуже или лучше, точно или не очень, ошибившись в сторону ложноположительных или ложноотрицательных результатов. В связи с такой неоднозначностью все пограничные значения активности фермента рассматриваются как подозрительные, требующие повторения ферментного теста или других уточняющих тестов. В вашем случае целесообразно было бы повторить ферментный тест как минимум. Вы писали, что сдали на генетический анализ GAA. Каков результат?
__________________
С уважением, Клавдия К. |