Атрезия

[Masirga]

Здравствуйте, хотелось бы задать вопрос следующего характера. В феврале 2007 г. на 32 неделе Б родился мальчик. При рождении было обнаружена "атрезия прямой кишки и ануса", ребенку было сделана операция "наложение двуствольной колостомы". К сожалению через пять дней малыш умер. Никаких генетичесикх анализов конкретно у него к сожалению взято не было. После вскрытия было обнаружено еще и гипоплазия левого отдела сердца несовместимые с жизнью. Во время Беременности всех этих паталогий выявлено не было, когда сдавали тест была фетоплацентарная недостаточность, нас направили к нашему областному генетику, там нам сказали все в норме по узи претензий нет.
Я конечно понимаю, что узи диагностика не дает 100% результатов. Мы с мужем сдавали анализ на кариотип, но это было в другом городе к сожалению результатов на руках нет, но по телефону сказали, что все нормально.
Прошу Вас прокомментировать наследственное ли заболевание "атрезия прямой кишки и ануса", какова вероятность повторения таких аномалий. Какое обследование стоит пройти?

[nata-k]

Здравствуйте!
Эта аномалия может иметь разную природу.

Может быть ассоциирована с хромосомными аномалиями. Чаще всего их предполагают по внешним признакам новорожденного. Если она имело место, то скорее всего, об этом сказали бы специалисты. Но возможны и исключения. Раз уж вы сделали анализ ваших кариотипов, узнайте результат (формулу, метод, заключение)

Большинство случаев спорадические (случайные).

Общий риск повтора от 1-4%.
Никакие обследования родителей не возможны.