синдром Прадера - Вилли. Нужна консультация.

[Deol]

Добрый день!

По результатам проведения медико - генетического исследования у моего сына обнаружено отсутствие неметилированного аллеля, характерное для синдрома Прадера - Вилли. Возраст 6 лет 9 мес, рост 115 см, вес 26 кг. Характерные для СПB признаки присутствуют. Умственной отсталости нет. Ребенок читает, пишет, решает логические и математические задачи. Эндокринолог ставит ожирение 1 ст.
Какие вы можете дать рекомендации ребенку?
Я слышала, что для подтверждения диагноза при нормальном кариотипе необходим специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы. Подскажите, пожалуйста, как точно он называется и где его можно сделать?
Каков риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли? Насколько я поняла все зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Как определить какой механизм вызвал сбой?
Нужно ли пройти родителям генетическое обследование? Если да, то какие анализы нужно сдать?

[medulla]

Не очень понятно, почему было проведено исследование метилирования – одно только ожирение не является показанием к данному исследованию. Значит, все же есть еще какие-то клинические признаки синдрома П-В: мышечная гипотония, вялое сосание в грудном возрасте, гипогонадизм, поведенческие особенности?
Отсутствие отцовского неметилированного аллеля является достаточным для подтверждения диагноза, но для определения повторного риска, действительно, нужно установить причину: в 70% случаев – это микроделеция на отцовской хромосоме – лучше всего это диагностируется с помощью FISH-метода; 25% - это однородительская материнская дисомия – выявляется с помощью анализа микросателитных маркеров (для этого исследования кроме ДНК ребенка нужна также ДНК обоих родителей), <5% - это мутации центра импринтинга (часть из них можно выявить секвенированием) и <1% - хромосомные перестройки, которые выявляются при обычном кариотипировании и на FISH. Т.о. сначала нужно сделать FISH ребенку.
Повторные риски действительно такие как Вы написали.

[Deol]

Действительно у ребенка есть большая часть признаков сидрома. Ожирение незначительное. Не могу сказать, что он готов съесть, все что видит. Ест выборочно. Для меня сейчас важно понять как поддерживать его состояние. Диету мы соблюдаем с ограничением жиров и углеводов. У каких специалистов нужно наблюдаться? мы уже продолжительное время наблюдаемся у уролога - андролога.
Подскажите, пожалуйста, про дополнительные обследования. Где это можно сделать?

[medulla]

наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога, диетолога, уролога, психолога. Обязательно контролировать вес для профилактики диабета и сердечно-сосудистых осложнений. диета должна быть с достаточным содержанием кальция для профилактики остеопороза. физические упражнения, ЛФК, массаж. возможно проведение гормонозаместительной терапии - в пубертатный период половыми гормонами, если будет отставать в росте и для поддержания мышечной массы - гормон роста. есть наблюдения, что у пациентов с П-В повышена чувствительность к лекарствам - поэтому при их назначении рекомендуется начинать с меньших дозировок.
что Вы имеете в виду под доп. обследованиями?

[Deol]

Я имею ввиду те обследования, которые вы перечислили (FISH, секвентирование).

[medulla]

FISH делают во многих цитогенетических лабораториях - там же, где делают кариотип. Узнайте в своем городе для начала. Если не делают, я подскажу Вам альтернативный вариант исследования на микроделеции.
Вам обычное кариотипирование делали?
где делали исследование метилирования?

[Deol]

Мы живем во Владивостоке, здесь же и делали кариотипирование. Метилирование делали в ФертиЛаб в Москве.