#1
|
|||
|
|||
Òðèñîìèÿ 14 õðîìîñîìû
Ðåáåíêó 6 ìåñ, ïðîâåëè êàðèîòèïèðîâàíèå, âûÿâèëàñü òðèñîìèÿ 14 õðîìîñîìû. Ðåáåíîê ðîäèëñÿ íåäîíîøåííûì, ñåé÷àñ íåìíîãî îòñòàåò â ðàçâèòèè, åñòü ëåãêàÿ äåôîðìàöèÿ ïðàâîãî óøêà. Íå ìîãó íàéòè îïèñàíèÿ ýòîé òðèñîìèè. ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà
|
#2
|
|||
|
|||
âîò äîñòàëà çàêëþ÷åíèå.
mos47,XY,+14[5]/46,XY[7] òðèñîìèÿ 14 õðîìîñîìû, ìîçàè÷íàÿ ôîðìà |
#3
|
||||
|
||||
Æåëàòåëüíî ñäåëàòü åùå îäèí àíàëèç, î÷åíü æåëàòåëüíî ìåòîäîì FISH.
Íóæíî ïðîàíàëèçèðîâàòü êàê ìîæíî áîëüøåå êîëè÷åñòâî êëåòîê äëÿ óñòàíîâëåíèÿ áîëåå òî÷íîãî ïðîöåíòíîãî ñîîòíîøåíèÿ äèïëîèäíûõ è òðèïëîèäíûõ êëåòîê. Âû ÷èòàåòå íà àíãëèéñêîì? |
#4
|
|||
|
|||
íåò, ÿ íå ÷èòàþ íà àíãëèéñêîì. ìíå ñêàçàëè, ÷òî ðåáåíîê ñ òàêîé òðèñîìèåé íå ðîæäàåòñÿ, à åñëè åñòü ìîçàè÷íàÿ ôîðìà, òî î÷åíü ñèëüíûå ïàòîëîãèè âíóðåííèõ îðãàíîâ. ýòî ïðàâäà? ñäåëàëè ïîëíîå îáñëåäîâàíèå ðåáåíêà - âñå îðãàíû â ïîðÿäêå. êàêîâà âåðîÿòíîñòü îøèáêè êàðèîòèïèðîâàíèÿ?
|
#5
|
||||
|
||||
ß óæå Âàì íàïèñàëà - â ëþáîì ñëó÷àå ïðè òàêîì ðåçóëüòàòå íóæíî ïîâòîðèòü àíàëèç. Ïðè ýòîì íàñòàèâàòü íà àíàëèçå áîëüøîãî êîëè÷åñòâà êëåòîê.
Óòî÷íåííûé àíàëèç ñìîæåò ìíîãîå îáúÿñíèòü. |
#6
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ìîæíî ïðåäïîëàãàòü, ÷òî êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ìîçàè÷íîé òðèñîìèè ïåðåêðûâàåò èçâåñòíûå ñèìïòîìû ÷àñòè÷íîé, íî â ìîçàè÷íîì âàðèàíòå òàêèå ñèìïòîìû áóäóò áîëåå ñòåðòû. Âåäóùèì ñèìïòîìîì ïðè ÷àñòè÷íîé òðèñîìèè ÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðàçâèòèè. Èç ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ - òîëüêî ïîðîêè ñåðäöà. Òàêæå îïèñàíà íåîáû÷íàÿ ôîðìà íîñà, ïîâåðíóòûå íàçàä óøêè, êîðîòêàÿ øåÿ. Õàðàêòåðíî ðàñïîëîæåíèå ïàëüöåâ êèñòè (2 íàä 1 è 3-ì). Íåçàâèñèìî îò ðåçóëüòàòà "óòî÷íåííîãî" àíàëèçà, óñïåõ ëå÷åíèÿ ðåáåíêà çàâèñèò îò âàøåãî óñåðäèÿ, âêëþ÷àÿ ìåäèöèíñêèå è ïåäàãîãè÷åñêèå óñèëèÿ. |
#7
|
|||
|
|||
íåçíà÷èòåëüíîå ïîâûøåíèå êîíöåíòðàöèè ãëóòàðèëêàðíèòèíà
Ïðèøåë ðåçóëüòàò èç ëàáîðàòîðèè ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè. Ó ðåáåíêà âûÿâèëè íåçíà÷èòåëüíîå ïîâûøåíèå êîíöåíòðàöèè ãëóòàðèëêàðíèòèíà. Ìàëûøó ñåé÷àñ 6,5 ìåñ. ïî íîðìå îò 0 - 0,1, à ó íåãî 0,129. ×òî ýòî òàêîå? ×åì ýòî íàì ãðîçèò, è ÷òî ñ ýòèì äåëàòü? Áîëüøîå ñïàñèáî!
|
#8
|
||||
|
||||
Íè÷åãî.
|
#9
|
|||
|
|||
Óâàæàåìàÿ nata-k, ÿ íå ïîíèìàþ Âàñ.
|
#10
|
||||
|
||||
Âû äàæå íå îïèñàëè ÷òî çà àíàëèç áûë.
Íî â ëþáîì ñëó÷àå, ïîäîáíîå èçìåíåíèå ïîêàçàòåëÿ íè÷åãî íå çíà÷èò. |