Дюшенн. Есть ли надежда, что изобретут что-нибудь?

[Dr.Vad]

избыток коровьего молока в рационе ребенка (более полулитра-литра в день) плюс отсутствие мясной еды - факторы риска развития ЖДА, ребенку показан пр-т железа в дозе 1 мг/кг в сутки на протяжении всего периода неполноценного питания.

[myTimosa]

Здравствуйте! отпишусь, что нового. Сходили мы со всеми результатами в наш Медико-генетический центр, а потом еще к нейрогенетику.
В Медико-генетическом, как я убедилась окончательно, все же не особенно знакомы с нашим заболеванием. Я им принесла результаты ДНК-диагностики, эмг - в общем, они втроем сели и стали думать, что же они значат. Сказала им все, что вы мне говорили, про то, что по таблице это соответствует Беккеру, они так: А, ну хорошо. И записали нам в итоге Беккера как окончательный диагноз. Но, право, выглядело это непрофессионально.
Встреча с нейрогенетиком опять заставила меня задуматься. Мы не пошли к Шнайдер в итоге, потому что очень дорого. 6500 прием, для меня это непосильно. Пошли к Козулиной Е., она тоже нейрогенетик, читает лекции в КрасГМУ. Ну.... Кратко ее выводы: 1) миопатия у нас точно есть 2) форма ее непонятна, тк по дебюту скорее Дюшен, по особенностям протекания - очень мягко, скорее Беккер 3) наша миопатия подтверждена генетически, делециями 17-20, но это может быть хоть Дюшен, хоть Беккер, так как вообще между ними никакой разницы нет, кроме особенностей течения болезни. Как она выразилась, эта разница = зеленый/зеленоватый. 4) осмотрела младшего сына, у него, как я писала ранее, и анализы в норме, да и внешне все отлично. Про него сказала, что его все равно нужно постоянно наблюдать, потому как данное заболевание может быть и без повышения КФК.
Хотела поинтересоваться, известны ли такие случаи, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера протекала у болеющих мальчиков БЕЗ повышения КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ? Я где-то читала, что при наличии такого заболевания данные ферменты повышаются чуть ли не на 5й день жизни, а сыну все-таки уже 9 месяцев...
У меня некоторые тезисы Козулиной Е.А. вызывают сомнения (то, что я выделила жирным шрифтом).
И еще один вопрос. Нам она, так же как и Носырев А., и Базилевская Т., назначила Элькар пить 20%, что он улучшает метаболизм, сохраняет мышцы.. (мы пока не начинали). Хотела узнать ваше мнение, уважаемые консультанты, насчет целесообразности его приема. Есть ли хоть какие-то наблюдения в пользу его эффективности? Про ГКС я читала, 15 лет клинических испытаний дали пусть противоречивые, но хоть какие-то результаты.
В данное время мы ничего не принимаем, физическую активность не ограничиваем и не навязываем. Но ребенок сам в принципе очень активен, мы с ним наперегонки бегаем по лестнице. По поводу эмоционально-волевых нарушений сходили к дефектологу, ну вроде не так все страшно, жесткая дисциплина в садике и дома дает результаты вполне приемлемого поведения (он у нас просто с лидерским началом, в итоге постоянно устраивал в садике коллапс - все за ним, никто воспитателя не слушает).

[EMG]

По выводам Козулиной Е.
1) согласна на 100%;
2) нет, и дебют и течение в рамках миопатии Беккера, как раз всё понятно;
3) согласна по генетике, НО см. пункт №2;
4) не согласна, КФК у младшего - норма, он здоров; она повышается всегда, даже в доклинической стадии с рождения (при данных миопатиях).

КФК повышена всегда, вы правильно читали.
Прием Элькара и прочих метаболитов не целесообразен, эффективность их не доказана.
Про ГКС мы с вами уже обсуждали, они также не имеют доказанной эффективности.

[myTimosa]

Здравствуйте! Хотела уточнить. У ребенка на этой неделе были мышечные судороги или спазмы (на одной ручке мышца стала плотной и горячей, жаловался на сильную боль). В садике ему воспитательницы помассировали руку, успокоился, спокойно спал. 1. Это характерно для Беккера? Или это плохой признак, в сторону Дюшенна? 2. Как лучше с этим справляться? Массажем или иначе?
На форуме увидела, что в аптеках Берлина появился аталурен! Ценник бешеный..
Неужели лекарства от мдд будут настолько дорогими и недоступными....
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Но непонятно, как и кому его станут назначать. Если вам нетрудно, уважаемые консультанты, подскажите, какой препарат из разрабатываемых подошел бы нам, при условии успешных клинических испытаний?

[EMG]

1. Это ни о чем не говорит: ни в пользу одного, ни в пользу другого. Нагрузки должны быть посильные, без развития чувства усталости и без длительных статических усилий.
2. Массаж, растяжки, расслабление.

Ещё испытания не закончены - о чем мы можем тут говорить?

[myTimosa]

Здравствуйте! Сделали очередной раз анализ крови на КФК и игольчатую электромиограмму. Прокомментируйте, пожалуйста, приведенные данные все также за Беккера?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EMG]

У вас генетически подтвержденная миодистрофия. Начало и течение свидетельствуют в пользу Беккера.

Зачем? ЗАЧЕМ сдавать вновь и вновь кровь из вены, делать малоприятную игольчатую ЭМГ?

Что вы пытаетесь найти нового?

[myTimosa]

Да это нас на реабилитацию отправили, как инвалидов, и там по стандарту проходили всех врачей и анализы сдавали. Не по нашей инициативе, лечащий врач назначил.
Вы меня порадовали, потому что я, вспоминаю первую ЭМГ, вижу, что эта вообще по-другому написана, трудно даже сравнить их мне как неспециалисту. Запереживала, что вдруг сделанная на другом аппарате ЭМГ показывает дюшенновский тип.
Состояние ребенка на том же уровне, качественных изменений внешне нет.

[EMG]

ЭМГ не показывает тип миодистрофии, не ставит диагноз, она констатирует уровень поражения периферического нейро-моторного аппарата, в вашем случае - первично-мышечный.
Последняя ЭМГ, в целом, выполнена грамотно. Спонтанная активность отсутствует - нет активности процесса.

Сообщение от myTimosa

Состояние ребенка на том же уровне, качественных изменений внешне нет.

Вот это самое главное! Надеюсь, что манифестация будет как можно позже.