Несовершенный остеогенез 2 типа (летальный). Риск рецидива

[GIRINAQ]

Здравствуйте, по результата патологанатомического вскрытия ребенка (ЕР на 40 неделе) был поставлен диагноз : несовершенный остеогенез 2 типа (врожденный летальный несовершенный остеогенез Фролика) истончение и нарушение минерализации плоских и длинных трубчатых костей, множественные преломы ребер и длинных трубчатых костей с их укорочением и деформацией, малая длина тела, мембранозный череп, гпоплазия легких (масса легких 20г, норма 44 г), агенезия мозолистого тела, пахово-мошоночная грыжа слева, пренатальная гипоплазия. Скажите, какова вероятность повторения? Мы с мужем здоровы, в роду не было проблем с остеогенезом. Спасибо

[GIRINAQ]

Были с результатом пат. заключения у генетика в ЦПРС. Генетик сказал, риск рецедива минимальный, доп. анализов не надо, мутация de novo. На всякий случай (как сказал генетик для успокоения) сдаем анализы на кариотипирование. Так ли все это?