#16
|
||||
|
||||
Íå ñêàæó çà âñþ Ìîñêîâñêóþ îáëàñòü, íî ó íàñ â ãîðîäå ÀÔÏ, ÕÃ× íàçíà÷àþò (à òî÷íåå ïðåäëàãàþò ñäåëàòü ïëàòíî) òîëüêî æåíùèíàì ñòàðøå 35 è ñ îòÿãîùåííûì àíàìíåçîì...
|
#17
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
- îòñóòñòâèåì ñèñòåìíîãî ïîäõîäà â ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé, - îòñóòñòâèåì ëàáîðàòîðíîé áàçû ñîîòâåòñòâóþùåé ìîùíîñòè. Äëÿ ñïðàâêè:  ðàçâèòûõ ñòðàíàõ ãðóïïà áåðåìåííûõ 35 ëåò è ñòàðøå ñåé÷àñ ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî 15%, è â ýòîé ãðóïïå ïðîèçîéäåò 50% (îò îáùåãî ÷èñëà) ðîæäåíèé äåòåé ñ ñ.Äàóíà; îñòàëüíûå 50% áóäóò ðîæäåíû æåíùèíàìè ìëàäøå 35 ëåò.  öåëîì âîçðàñòíîé ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñ.Äàóíà ó æåíùèíû 35 ëåò ïðèìåðíî â 4 ðàçà âûøå ÷åì ó 25-ëåòíåé, èëè â 2.5 ðàçà âûøå, ÷åì ó 30-ëåòíåé. |
#18
|
|||
|
|||
"Áèîïñèÿ õîðèîíà \èíâàçèâíûå ìåòîäû ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè\ (ïî ïîêàçàíèÿì): âîçðàñò áåðåìåííîé îò 35 ëåò è ñòàðøå, ñåìåéíîå íîñèòåëüñòâî õðîìîñîìíîé àíîìàëèè; ñåìåéíàÿ îòÿãîùåííîñòü èäåíòèôèöèðîâàííûì ìîíîãåííûì çàáîëåâàíèåì, óâåëè÷åíèå âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà ó ïëîäà îò 3 ìì è áîëåå..."
×òî ìîæåò ïðèíåñòè òàêîé ïîäõîä? 1. Èñõîäíûå äàííûå: ÷èñëî ðîäîâ - 100 000 â ãîä, ÷àñòîòà ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñ.Äàóíà 1:500, ñîîòâåòñòâåííî ðîäèòñÿ 200 äåòåé ñ ñ.Äàóíà, âåðîÿòíîñòü âûêèäûøà ïîñëå èíâàçèâíîé ïðîöåäóðû (êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà)- 1:100. 2. Åñëè ïðîâåñòè êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà âñåì áåðåìåííûõ ñòàðøå 35 ëåò (èõ 15% ñðåäè âñåõ áåðåìåííûõ), òî áóäåò âûÿâëåíî 100 ïëîäîâ ñ ñ.Äàóíà è ïðîèçîéäåò 150 âûêèäûøåé â ðåçóëüòàòå 15 000 èíâàçèâíûõ ïðîöåäóð. 3. Åñëè ïðîâåñòè êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà íå òîëüêî áåðåìåííûõ ñòàðøå 35 ëåò, íî è èìåþùèì èíûå ïîêàçàíèÿ (ñì.ïåðâóþ ôðàçó), òî áóäåò âûÿâëåíî 190 èç 200 ïëîäîâ ñ ñ.Äàóíà è ïðîèçîéäåò 400 âûêèäûøåé â ðåçóëüòàòå 40 000 èíâàçèâíûõ ïðîöåäóð. 4. Ïîýòîìó ñåé÷àñ íàèáîëåå ðàöèîíàëüíûì ÿâëÿåòñÿ êîìáèíèðîâàííûé ñêðèíèíã â 11-14 íåäåëü, ïðîïàãàíäèðóåìûé Fetal Medicine Foundation âî âñåì ìèðå, ïîçâîëÿþùèé âûÿâèòü òå æå 190 èç 200 Äàóíîâ (òà æå 95% âûÿâëÿåìîñòü), íî ïðè 20 âèêèäûøàõ â ðåçóëüòàòå 2000 èíâàçèâíûõ ïðîöåäóð. |
#19
|
|||
|
|||
Ê ñêàçàííîìó óâ. Âîëþñîí õî÷åòñÿ äîáàâèòü ñëåäóþùåå:
1.  Ìîñêâå êîìáèíèðîâàííûé ñêðèíèíã õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè äåëàåò íàñêîëüêî ìíå èçâåñòíî òîëüêî îäíà ëàáîðàòîðèÿ, âðîäå êàê ïëàíèðîâàëîñü ââåñòè â ïðàêòèêó åùå â îäíîé(ââåëè èëè íåò íå çíàþ).  ïðèìåðíî òðåòè ëàáîðàòîðèé ìîñêîâñêîãî ðåãèîíà, êîòîðûå áåðóòñÿ çà âûïîëíåíèå ñêðèíèíãà õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà, ðèñêîâ âîîáùå íå ïèøóò(òî åñòü òîëüêî öèôðû, ïðè÷åì ÷àñòî äàæå íå â ÌîÌàõ). Ïðè ýòîì ñèòóàöèÿ íàäî ñêàçàòü óëó÷øàåòñÿ. Ïàðó ëåò íàçàä áûëî êóäà õóæå, ÿ òîãäà äëÿ ñåáÿ âûïèñûâàë ëàáîðàòîðèè ñ ðåçóëüòàòàìè èç êîòîðûõ (îïðåäåëåíèÿ áèîõ ìàðêåðîâ õðîì ïàòîëîãèè ïëîäà 2 òðèìåñòðà) ïðèõîäèëè áåðåìåííûå-íà ïàìÿòü èç 14 ëàáîðàòîðèé â 5 ïèñàëè ðèñê, â 2 äàâàëè òîëüêî öèôðû ìàðêåðîâ íî â ÌîÌàõ, â â îñòàëüíûõ 7 îãðàíè÷èâàëèñü àáñîëþòíûìè öèôðàìè. Ïðè ýòîì êðîâü, êîòîðóþ áðàëè íà ñðîêå ê ïðèìåðó 14 èëè 23 íåä äëÿ îïðåäåëåíèÿ ìàðêåðîâ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè 2 òðèìåñòðà áûëà ÷àñòûì äåëîì òàê ÷òî ïðîãðåññ íàëèöî.  îáùåì ðîññèéñêàÿ äåéñòâèòåëüíîñòü âñå-òàêè ñèëüíî îòëè÷àåòñÿ äàæå îò ðîññèéñêèõ óñòàíîâîê. Åñòåñòâåííî îöåíèòü íîðìàëüíî ðåçóëüòàò àíàëèçà èëè òåì áîëåå îáüÿñíèòü æåíùèíå çà÷åì îí íóæåí áîëüøèíñòâî äîêòîðîâ æåíñêèõ êîíñóëüòàöèé íå ìîãóò, íåñêîëüêî ðàç âñòðå÷àëñÿ äàæå ñ ðåêîìåíäàöèåé äåëàòü àáîðò ïðè ïîëîæèòåëüíûõ ðåçóëüòàòàõ áèîõèìè÷åñêîãî ñêðèíèíãà õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà. 2. Íà ïðàêòèêå æåíùèíàì â âîçðàñòå 35-38 ëåò â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ öåíòðàõ âñå-òàêè îáû÷íî ëèøü ñîîáùàþò î íàëè÷èè âîçìîæíîñòè èíâàçèâíîãî îïðåäåëåíèÿ êàðèîòèïà ïëîäà, äåëàþò èññëåäîâàíèå â òàêîé ñèòóàöèè ðåäêî, ÷àùå îãðàíè÷èâàþòñÿ ïîïûòêîé ïðîâåäåíèÿ êîìáèíèðîâàííîãî ñêðèíèíãà â 1 òðèìåñòðå. |
#20
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå äîêòîðà.
Åñëè ÿ íå îøèáàþñü â ïðèêàçå Ìèíçäðàâà íåò óêàçàíèé íà îáÿçàòåëüíîå ïðîâåäåíèå àíàëèçà íà ÐÀÐÐ-Ð, íî òåì íå ìåíåå åãî íàçíà÷àþò è äàæå ðàñ÷èòûâàþò ðèñê. Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, íàñêîëüêî îí èíôîðìàòèâåí è ñòîèò ëè îáðàùàòü íà íåãî âíèìàíèå? |
#21
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#22
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
|
#23
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Òàêæå ñóùåñòâóåò âàðèàíò ñêðèíèíãà 1-ãî òðèìåñòðà - ÐÀÐÐ-À+ÒÂÏ(ò.å. áåç ÕÃ×) ñ ïîñëåäóþùèì ñêðèíèíãîì 2-ãî òðèìåñòðà (ÀÔÏ+ÕÃ×+ÍÝ).  ïåðñïåêòèâå âîçìîæåí íîâûé âàðèàíò ÐÀÐÐ-À+ÀÄÀÌ-12, íî â ñðîêå 8 íåäåëü. Òàê ÷òî äåéñòâèòåëüíî èññëåäîâàíèÿ ïðîäîëæàþòñÿ. Âàø âîïðîñ îòíîñèòåëüíî âëèÿíèÿ íà ÐÀÐÐ-À óãðîçû âûêèäûøà è ò.ä. ìîæíî ïåðåàäðåñîâàòü âåäóùåìó ñïåöèàëèñòó FMF â îáëàñòè áèîõèìè÷åñêîãî ñêðèíèíãà ïðîô. H.Cuckle ([Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ].uk), êîòîðûé ñëàâèòñÿ â òîì ÷èñëå è òåì, ÷òî îòâå÷àåò íà âñå ïèñüìà. |
#24
|
||||
|
||||
Âû ïèøåòå ïðî ñðîê 11-14 íåäåëü, à â ïðèêàçå íàïèñàíî 16-20. Ýòî ïðî ðàçíûå àíàëèçû íàïèñàíî?
Âîïðîñ: äî êàêîãî ñðîêà àêòóàëüíî ÀÔÏ è Õ×à ñäàâàòü? Ñåãîäíÿ ïðèøëà â ïîëèêëèíèêó, ò.ê. âðà÷ ìíå ñêàçàëà, ÷òî ïðèíèìàþò òîëüêî ïî ïÿòíèöàì... Ìíå ñîîáùèëè, ÷òî "ëåòîì àíàëèçû íå áåðóò, ò.ê. ëàáîðàòîðèÿ â îòïóñêå. Ïðèõîäèòå áëèæå ê êîíöó àâãóñòà â ïÿòíèöó". Ñåé÷àñ ó ìåíÿ ñðîê óæå 19 íåäåëü. Áóäåò ëè èìåòü ñìûñë ìíå ñäàâàòü ýòîò àíàëèç (è áóäåò ëè îí èíôîðìàòèâåí) íà ñðîêå 20-21 íåäåëü â çàâèñèìîñòè îò âûõîäà èç îòïóñêà ëàáîðàòîðèè? |
#25
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|