Робертсоновская транслокация

[alenkaB]

здравствуйте, доктора. Вот моя предыдущая тема:сердцебиение плода по узи
Недавно была очень неприятно удивлена, что анализ на кариотип оказался неверным (очень нечестная лаборатория). Хорошо что генетик настояла на пересдаче этого анализа в другой независимой лаборатории. Результат:
45 ХХ der(14;22) (q10;q10) - носитель сбалансированной робертсоновской транслокации. Всего проанализировано 11 метафаз. У мужа кариотип 46 XY. Генетик рассчитала, что прогноз неблагоприятного исхода 66%. Прогноз включает в себя 1/3 нормальный кариотип, 1/3 моносомия по 14 или 22 паре и 1/3 по трисомии. Пыталась разобраться сама, и мне кажется что такие выводы неверны.

1. Объясните, пожалуйста, как при мейозе эти хромосомы расходятся на уровне центромер? поперек или вдоль хромосомы?
2. Если все же генетик ошиблась, каков реально мой риск? Статистический и математический.
3. Выписаны комплексные витамины для беременных + фолиевая кислота + йодомарин. Сомневаюсь насчет витаминов. Нужно-ли их принимать?
4. Имеется-ли необходимость сдать анализ кариотипа моим родителям для выявления такого же носительства, или это пустая трата денег?
Заранее спасибо.

[nata-k]

Сообщение от alenkaB

1. Объясните, пожалуйста, как при мейозе эти хромосомы расходятся на уровне центромер? поперек или вдоль хромосомы?

расходятся как обычно. Дело тут в кросcинговере.

Сообщение от alenkaB

2. Если все же генетик ошиблась, каков реально мой риск? Статистический и математический.

Рассчитать риск не возможно. Можно говорить об эмпирическом риске - по последним данным до 27%.

Сообщение от alenkaB

3. Выписаны комплексные витамины для беременных + фолиевая кислота + йодомарин. Сомневаюсь насчет витаминов. Нужно-ли их принимать?

не имеет отношения к генетике, но думаю, что не стоит

Сообщение от alenkaB

4. Имеется-ли необходимость сдать анализ кариотипа моим родителям для выявления такого же носительства, или это пустая трата денег?

а зачем результат родителей?

[alenkaB]

Сообщение от nata-k

а зачем результат родителей?

хотела узнать, мой кариотип возник de novo или кто-то тоже является носителем такой же транслокации. В моем роду проблем с вынашиванием и вообще со здоровьем нет.У моего сына ЗПРР и гипоплазия мозолистого тела+ симптоматическая эпилепсия( которая впервые себя проявила 4 мес. назад). Кариотип у него нормальный. Вот и думаю, может при такой транслокации,хоть и количество хромосом нормально, но вдруг имеется потеря каких-то небольших фрагментов генетического материала, которая проявляется таким образом. Это бред?да?

[nata-k]

Cвязь между вашим кариотипом и проблемами у ребенка - возможна.
Но это не связано с наличием такого кариотипа у других родственников.

[alenkaB]

спасибо большое за вашу помощь.
А как узнать о том, имеется-ли связь между моей особенностью кариотипа и проблемах с ребенком?
на что особенно обратить прицельное внимание при следующей беременности?
заранее огромное спасибо.

[nata-k]

Методом сравнительной геномной гибридизации можно определить наличие или отсутствие небольших фрагментов ДНК.

прицельного внимания не надо

[alenkaB]

спасибо, Ната-К, огромное.

[alenkaB]

Уважаемая Ната-К, здравствуйте.
Была снова у генетика. У меня 7 акушерских недель беременности.
Она мне сказала, что независимо от результатов скрининга( если вообще доношу до этого срока),надо будет делать инвазивную диагностику т.к. программа будет учитывать мое привычное невынашивание и риск все равно будет высоким.
Так-ли это? Или существуют какие-либо нюансы при учете такого кариотипа как у меня?
спасибо большое за вашу помощь!

[nata-k]

Знать каким будет результат скрининга без него - невозможно.
Нюансов для скрининга нет.

Но есть смысл рассмотреть несколько вариантов действий
- можно дождаться результатов скринга и после него принимать решение об инвазивной диагностике
- можно сразу прибегнуть к ней

Кроме того, если вы решите проводить диагностику, то так же стоит подумать каким методом и, соответственно, где.
- либо стандартное кариотипирование
- либо с использованием молекулярных методов

[alenkaB]

спасибо, Ната-К за ответ.
А каким способом лучше проводить диагностику?
И вообще как лучше поступить в моем случае, чтобы максимально исключить хромосомные аномалии?

[nata-k]

Давайте Вы разузнаете о доступных Вам методиках и тогда я прокомментирую какая из них (или какая комбинация) будет наиболее оптимальна.

[alenkaB]

Здравствуйте, Ната-К. У меня опять к Вам вопрос. Вчера была у гинеколога. Она мне сказала, чтобы я пришла 12-13 декабря и сдала кровь для первого скрининга. А на УЗИ она меня запишет в конце декабря. Получается, что 12-13 декабря будет 8,5 акушерских недель. А УЗИ будет на 11 неделе. По-моему, таким образом риск рассчитать будет невозможно и неправильно т.к. кровь сдана будет на неправильном сроке.
Я думаю, что рациональнее мне сдать кровь одновременно с УЗИ, а за результатом скрининга придется специально ехать. Я правильно рассуждаю?
Может мне отложить все на посленовогоднюю неделю?
П.С. последняя менструация была 13 октября.
спасибо за Вашу помощь!

[nata-k]

Странная рекомендация для скрининга - очень рано, результат будет не корректный.
11- 13 недель вполне нормально.

[alenkaB]

спасибо большое, Ната-К за ответ.
Может мне вообще не делать биохимический скрининг, а ограничиться только УЗИ?
У меня и так есть показания к инвазивной диагностике, и я согласна ее делать при любом результате УЗИ.
И еще, мне генетик говорила, что при дохаживании до срока амниоцентеза т.е. 15-17 недель, вероятность хромосомной патологии очень низкая и приближается к общепопуляционной, и уже есть все шансы на рождение ребенка без генетических проблем. т.к. все серьезные нарушения уже давно привели бы к замиранию беременности. Или риск все равно гораздо выше, чем у других с нормальным кариотипом?
спасибо.

[nata-k]

Это очень утомительно - говорить ни о чем, комментировать чьи-то непонятные комментарии.
Если бы природа брала на себя отбор всех неблагоприятных вариантов, то детей с ХА не было бы. Но природе этого не надо.

Чтобы разговаривать дальше о диагностике, мне нужно знать какими возможностями Вы располагаете.