Проанализируйте, пожалуйста, тест нерожденного еще ребенка

[Lana07]

Большая просьба посмотреть мой анализ по генетическому чипу.
Беременность 24 недели.
1. Тип изменения - Loss

2. Хромосома - 16p.13.11

3.Число детекторов - 53

4 Раздел min - 15.126.709 - 16.292.235

5 Размер раздела min (BP) -1.165.526

6 Раздел max -14.762.414-16.924.164

7 Размер раздела min -2.161.750

8 Гены - PDDXDC1, NTAN1, RRN3,MIR3180-4,
MPV171, C16orf45 ,KIAA0430,NDE1,
MIR484 ,MYH11,FOPNL,ABCC11, ABCC6.


arr.16p.13.11 (15.126.709-16.292.235)X1

Мне 39 лет, третья беременность. Первая - успешная, вторая- замерзшая на 8 неделях.
Очень хочется родить здорового ребенка, но насколько это возможно судя по этому анализу.
Спасибо.

[nata-k]

Почему делали этот анализ?
Что было материалом для анализа?
Аналогичный анализ родителей?

[Lana07]

Сообщение от nata-k

Почему делали этот анализ?

Возраст, возможные риски поздней беременности.
Все остальные анализы хорошие включая УЗИ.
В том числе и анализ околоплодных вод .
Сама уже жалею, что сделала этот генетический чип!
Но что сделано - то сделано.

Сообщение от nata-k

Что было материалом для анализа?

Околоплодные воды.

Сообщение от nata-k

Аналогичный анализ родителей?

В ближайшие дни будет готов результат генетического кода
мой и моего мужа.
Наследственность такова, что родная тетка мужа
заболела шизофренией в 55 лет,
у бабушки со стороны матери - тревожное
расстройство без нарушение личности .

[nata-k]

Для интерпретации результата анализа плода надо видеть Ваши с мужем результаты.

[Lana07]

Вчера получили результаты мужа. У него также deletion16p.13.11.
Проконсультируйте, пожалуйста, что это говорит в плане здоровья ребенка.
О муже. Удивился сам. Мама его говорила, что начал говорить только после трех лет, не ладил с математикой, гуманитарий, высшее гуманитарное образование, особенностей в развитии не было.

[nata-k]

Нужно видеть оба заключения.

[Lana07]

Сообщение от Lana07

Вчера получили результаты мужа. У него также deletion16p.13.11.

Анализ мужа - абсолютно 100 -процентная копия анализа плода,
с абсолютной точностью отсутствующего интервала и перечнем генов , так бывает?
Добавлю, Это второй ребенок, первому 4 года,
из проблем - поздно начал разговаривать, в 3 года, проверяли интеллектуальный
уровень развития в детской больнице,
сказали- выше среднего-умный общительный мальчик.
А обращались к психологам, чтобы узнать
причину речевого развития, чтобы определить в логопедическую группу садика.
Мой анализ еще не готов.
Можете уже что-то сказать по моему вопросу?
Вся на нервах.

[nata-k]

Как оказалось у людей возможны очень значительные вариации в строении хромосом. И многие микроделеции или микродупликации, которые выявляются таким анализом, являются нормой.
Именно по этому нужны данные родителей.

Сложность в том, то конкретно для такой делеции - 16p.13.11, описаны и патологические проявления.
Если Вы уверены, что правильно пересказываете суть заключений, то в Вашем случае можна сказать, что с большой вероятностью ребенок будет здоров, как и его отец.
Но так же нельзя исключить не большую вероятность, что у ребенка эта делеция может проявить себя иначе.

[Lana07]

Вчера пришел результат моего генетического чипа.
Результат - исправный (правильный), без поломок.

[Lana07]

Сообщение от nata-k

Если Вы уверены, что правильно пересказываете суть заключений..

Да , абсолютно одинаковый результат у отца и плода, точка в точку, запятая в запятую, цифра в цифру. Абсолютная копия.
Волнует , что его тетка была больная шизофренией, у него 2 тетки и 2 дяди, остальные здоровы. Матери его сейчас 80 лет - жива и здорова .
Можно сказать какой процент вероятности появления больного ребенка, и как определяется этот процент, ведь если бы не этот генетический чип, муж жил и не знал бы, что у него делеция, а сколько таких людей есть, которые никогда не проверяли свои хромосомы именно этой делеции и это никак ощутимо не проявляется в их жизни.

[nata-k]

Шизофрения тут ни при чем.

В процентах не возможно сказать. Но вероятность, что все будет как у отца - больше.

[Lana07]

Здравствуйте. Делали узи сердца ребенка , было что-то не так, но после 2недель детский врач- кардиолог сказал, что все нормально.
Неделю назад делала узи, результат, все в норме , но многоводие.
Это может быть связано с хромосомной аномалией? Что делать? Очень неспокойна.