Синдром Ангельмана.Может ли анализ быть ошибочным?

[Katerina74ru]

Добрый день! Вот история болезни моего ребенка: Родился в срок путем кесарева сечения (крупный плод + узкий таз).6/7 баллов по Апгар.ОГ 36,ОГр.37 Вес 4100,рост 54. Состояние после рождения среднетяжелое, обусловленное аспирацией мекальными водами, проводилась санакция трахеи. В течении 3х суток находился В ПИТ,в течении первых суток находился на ИВЛ.В динамике состояние улучшилось. Выписаны домой на 7е сутки.
1 месяц:
Вес – 4752, рост – 58. ОГ 38, ОГр. 37.
Невролог- Голову держит вправо. Мозговой череп увеличен. Тонус дистоничный. Сухожильные рефлексы d=s оживлены.Перекрещивает ноги. Диагноз: гидрдроцефальный синдром,синдром мышечной дистонии. Обследование: УЗИ ШОП и тазобедренных суставов в норме. НСГ: синдром наружной гидроцефалии.
Окулист - непроходимсть слезных путей(слева).
Хирург-Синдактилия 4,5 и добавочного 6 пальцев правой стопы.
Кардиолог - постгипоксическая миопатия.
Сурдолог – слух в норме.
3 месяца:
Вес – 6100, рост – 65.
Невролог – голову не держит. Взгляд фиксирует. Опора слабая. Тонус снижен в плечевом поясе, повышен в разгибателях ног. Перекрещивает ноги. 2ст. Бабинский. Диагноз тот же.
6 месяцев:
Вес - 7560, рост – 68.7
Невролог – Не сидит. Не переворачивается. Движения глаз в полном объеме. Тонус снижен диффузно. 2ст.Бабинский. Диагноз: наружная гидроцефалия, миатонический синдром.
7 месяцев:
Невролог – лицо симметричное, движение глаз в полном объеме, тонус снижен диффузно, не сидит, опора слабая, на обращенную речь не реагирует. Диагноз: гидроцефальный синдром, миатонический синдром, синдром ДЦП?, ЗПМР.
Выписка из стационара:
Диагноз: Миатонический синдром. ЗПМР. Наружная гидроцефалия. Постгипоксичеки-ишемическая энцелофапатия. Дефицитная анемия легкой степени.
Обследование: НСГ- наружная гидроцефалия.
МРТ головного мозга – МР картина начальной наружной гидроцефалии. Киста прозрачной перегородки.
9 месяцев:
Вес - 8300, рост – 72.
Логопед – Произносит а-ага, гых. Игрушки не удерживает, не перекладывает. На имя не отзывается, за предметом следит. Не сидит. Нет реакции на родителей, может подолгу играть один. «Где?»-родителей не находит. Рот постоянно приоткрыт.Язык в м/зубном положении. Диагноз: группа риска по ЗРР.
Невролог – Родителей не узнает. Не сидит,самостоятельно переворачивается редко. Рот открыт, язык высунут, гулит. Мышечный тонус снижен во всех группах мышц. Опора слабая. Диагноз: миатонический синдром. ЗПМР. ЗРР. Гидроцефальный синдром.
Консультация гл.невролога,профессора,д.м.н. – задержка моторного развитя(MQ=42,N=70),коммуникативно-интеллектуальные нарушения, атипичный аутизм.
Обследования: НСГ – структурной патологии не выявлено. Признаков гидроцефального синдрома не выявлено. ЭЭГ – Изменения биоэлектрической активности общемозгового характера. Локальных изменений не выявлено. Не исключается повышение пароксизмальной активности. Межполушарная ассиметрия альфа-ритма не выявлена. На световую стимуляцию отсутствует уплощение ритма.
02.09.10 Анализ крови: АлАТ 20ед/л, АсАТ 54 ед/л, Креатинкиназа 47ед/л, ЛДГ 230 ед/л.ТТГ 1,37 ммМе/мл.
УЗИ щитовидной железы: гипоплазия щит.железы.
10 месяцев:
Генетик – на данный момент в конкретную генетическую патологию не укладывается.
1 год:
Вес – 8800,рост – 75.
Генетик- синдром Ангельмана?
Невролог – Слоги не говорит, на обращенную речь не реагирует. Сидит, но сам не садится. Познавательная деятельность снижена.Мышечный тонус снижен.
Психиатр – аутизм?
30.10.2010 Скрининг-тест мочи на дефекты обмена – скрининг в пределах нормы.
1 год 6 месяцев:
Вес – 9500, рост – 79.
Невролог – Сидит, голову держит, слышит, взгляд фиксирует кратковременно. Речи нет. Познавательной деятельности нет. Жует,глотает. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы высокие. 2ст.Бабинский. Начал вздрагивать. Диагноз: ЗПРР, энцефаломиотопический синдром. Симптоматическая эпилепсия.
Выписка из стационара:
Диагноз – Фокальная вероятно симптоматическая эпилепсия. ЗПМР. ЗРР. Наследственное заболевание.
Лактат крови –
02.09.2010 3,5ммоль/л.(повышен!)
15.04.2011 1,3ммоль/л.(норма)
06.08.2011 1,7ммоль/л(норма)
01.08.2011 Тандемная масспектрометрия – по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
30.06.2011 Молекулярно-генетическое исследование – не выявлено изменений, характерных для синдрома Ангельмана.
Сейчас сыну 1 год 10 месяцев. Не стоит. Опора слабая. Нет шагательного рефлекса. Сам садится лежа на животе, со спины не может. Ползает умеет,но нет интереса. На имя не отзывается,людей не дифференцирует и не смотрит на них. На кошку реагирует. На улице любит смотреть на троллейбусы. Играет своеобразно – переворачивает все верх дно и долбит руками. Любит смотреть мультики и слушать детские песенки. Навыков самообслуживания нет. Не подражает. Не говорит. Только звук «гых» и щелкает языком. Ничего не просит. Если хочет пить или есть начинает плакать. Плохо спит. Судорог нет,принимаем Депакин.
Помогите, пожалуйста, с диагнозом, тактикой лечения, какие обследования сделать?

[Katerina74ru]

Добрый день! Вот история болезни моего ребенка: Родился в срок путем кесарева сечения (крупный плод + узкий таз).6/7 баллов по Апгар.ОГ 36,ОГр.37 Вес 4100,рост 54. Состояние после рождения среднетяжелое, обусловленное аспирацией мекальными водами, проводилась санакция трахеи. В течении 3х суток находился В ПИТ,в течении первых суток находился на ИВЛ.В динамике состояние улучшилось. Выписаны домой на 7е сутки.
Последняя выписка из стационара: Диагноз – Фокальная вероятно симптоматическая эпилепсия. ЗПМР. ЗРР. Наследственное заболевание.
Генетик-синдром Ангельмана?
01.08.2011 Тандемная масспектрометрия – по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
30.06.2011 Молекулярно-генетическое исследование – не выявлено изменений, характерных для синдрома Ангельмана.
Сейчас сыну 1 год 10 месяцев. Не стоит. Опора слабая. Нет шагательного рефлекса. Сам садится лежа на животе, со спины не может. Ползает умеет,но нет интереса. На имя не отзывается,людей не дифференцирует и не смотрит на них. На кошку реагирует. На улице любит смотреть на троллейбусы. Играет своеобразно – переворачивает все верх дно и долбит руками. Любит смотреть мультики и слушать детские песенки. Навыков самообслуживания нет. Не подражает. Не говорит. Только звук «гых» и щелкает языком. Ничего не просит. Если хочет пить или есть начинает плакать. Плохо спит. Судорог нет,принимаем Депакин.
Помогите, пожалуйста, с диагнозом, тактикой лечения, какие обследования сделать?Может ли анализ на синдром Ангельмана быть ошибочным?

[nata-k]

Какой именно был анализ на синдром Ангельмана и его результата полностью?

[Katerina74ru]

Анализ аллельного метеллирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР.Заключение:Не выявлено изменения,характерных для синдрома Ангельмана.Это все,что было в бланке заключения

[nata-k]

Этот анализ может быть ложноотрицательным.

[Katerina74ru]

А какой анализ может подтвердить наличие с-ма Ангельмана с большей вероятностью?

[nata-k]

Дело в природе изменения генетического материала.
Следующим шагом должна быть проверка наличия соответствующей делеции.