Синдром Крузона

[laro4ka]

Здравствуйте!Прошу прощения если доктору вопрос покажется не корректным.Волнующий меня вопрос не оставляет впокое.Моему ребёнку(2года 5 мес)генетик подозревает синдром Крузона.Претензий к специалисту у меня нет,т.к. сама реально осознаю состояние сына.Единственное,что меня смущает,это то,что внешние данные мальчика не совсем похожи на те фото,которые я вижу по этому синдрому.У меня вопрос-можно ли провести диагностику на не конкретно заданный синдром,а вообще диагстировать есть какой либо синдром или нет?анализы стоят не дёшево,а если синдром не подтвердиться,то нам трудно будет каждый раз оплачивать диагностирование того или иного синдрома.Или надо обследоваться в стационаре?В городе у нас генетических стационаров нет,поэтому надо ехать в С-Петербург или Москву.

[nata-k]

Сообщение от laro4ka

У меня вопрос-можно ли провести диагностику на не конкретно заданный синдром,а вообще диагстировать есть какой либо синдром или нет?

Нет, такого анализа не может быть.

Сообщение от laro4ka

анализы стоят не дёшево.

О каких анализах Вы говорите?

[laro4ka]

Сообщение от nata-k

Нет, такого анализа не может быть.

О каких анализах Вы говорите?

спасибо за ответ
Я говорю о ДНК-диагностики в Центре Молекулярной Генетики г.Москва.Исследование мутаций в экзонах 7 и 9 генах FGFR2.Если это не тот анализ,который подтвердит диагноз,то пожалуйста подскажите,куда обратиться?Наследственности по этому заболеванию у нас не выявлялось,генетик предпологает,что этот синдром в нашей семье впервые.

[nata-k]

Да, именно такой анализ может подтвердить диагноз. Но в случае негативного результата диагноз не будет опровергнут.

Если у Вас есть какие-то сомнения в мнении Вашего врача, возможно, Вам стоит получить консультацию еще одного генетика.
Часто этот диагноз можно с уверенностью поставить без ген анализа. ДНК анализ не принципиален для тактики ведения ребенка.

[laro4ka]

Если у Вас есть какие-то сомнения в мнении Вашего врача, возможно, Вам стоит получить консультацию еще одного генетика.
Часто этот диагноз можно с уверенностью поставить без ген анализа. ДНК анализ не принципиален для тактики ведения ребенка.[/quote]

К нашему генетику я отношусь с глубоким уважением и не сомневаюсь в её профессионализме.Думаю мы вместе и дальше будем сотрудничать.Спасибо вам большое за внимание к намМы обязательно последуем вашим советам.