#1
|
|||
|
|||
Кариотип 10-месячной девочки
Здравствуйте!
Моей дочке 10 месяцев. Диагноз ЗПМР, органическое поражение ЦНС. ЧТобы установить причину, мы сдавали анализ на кариотип. Результат: "46 46, XX, h 17 p 11.2 Рекомендуется исключить делецию на молекулярном уровне" Я так понял,какие-то проблемы с коротким плечом 17-ой хромосомы? Не подскажите, какие заболевания характерны при повреждениях 17-ой хромосомы? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте! уточните, пожалуйста, формулу кариотипа. Вы точно ее переписали?
|
#3
|
|||
|
|||
46, XX, h 17 p 11.2 Рекомендуется исключить делецию на молекулярном уровне
Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска |
#4
|
|||
|
|||
Не судьба мне дождаться ответа...
|
#5
|
||||
|
||||
Лично я не могу дать Вам удовлетворительный ответ.
Мне не вполне понятна запись заключения. Такое впечатление, что увидели только, что что-то не то с 17 p 11.2. Но что именно не понятно. На сколько необходимо уточнять молекулярным методом, должен решить наблюдающий врач и Вы. Цитата:
|
#6
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Думаю будем сдавать следующий анализ...
|