Лейкодистрофия

[Vibora]

Здравствуйте.Моему ребенку по результатам КТ и МРт ставят диагноз лейкодистрофия.Подскажите пожалуйста,какие анализы обычно проводятся для установления типа лейкодистрофии?

[alisa_v]

Обязательно исследование функции надпочечников! Т.е. нужно обратиться к эндокринологу и сдать анализы на кортизол и АКТГ

[Vibora]

Спасибо, alisa v. Дело в том,что мы записаны на прием в медико-генетический центр в Москве.Консультация и сдача анализов в один день.Стоимость анализов варьирует от 500 до 28000 руб.На какую сумму расчитывать?Хотим сделать типирование крови,т.к. планируем трансплантацию костного мозга.

[Vibora]

Извените,но возник вопрос,может ли у ребенка (муж.) 1 г. 10 мес. быть адренолейкодистрофия? Каковы самые ранние сроки манифестации этого заболевания?

[fiDgeruld124]

центр лечения адренолейкодистрофии-Балтимор.США.там работал проф.Мозер,
ещё работала Елена Безман-бывший врач из Питера.С ней можно было вести переписку на русском.Это было до 2000г.

[alisa_v]

Сообщение от Vibora

Стоимость анализов варьирует от 500 до 28000 руб.На какую сумму расчитывать?Хотим сделать типирование крови,т.к. планируем трансплантацию костного мозга.

Не могу ответить Вам, какова будет стоимость обследования у генетиков. В одном здании с Медико-генетическим научным центром на Каширке расположен филиал Эндокринологического научного центра, где можно сдать анализы для исключения нарушения функции коры надпочечников (исследование АКТГ и кортизола стоит около 1000 руб)

[Vibora]

Спасибо за ответы!К счастью в генетические анализы диагноз лейкодистрофия не подтвердили.Хотя что произошло с ребенком неизвестно.