4я хромосома...

stenfild · #1 31.10.2008, 20:40

Здравствуйте.Вы можете пояснить наш анлиз.Общая картина:Врожденный порок сердца,грыжа диафрагмы,микрогнатия.Общее слабое состояние.Рез-т генетического обследования: Мой-с 11-й хромосомы перешел кусочек на 4-ю(пороков развития нет),дочки-4-я хромосома имеет больше ген. матерьяла(как у меня) при этом 11-я целая.Подозрение на Пьера Робена.Но может конкретно скажите мне .С такой хромосомой какой синдром?

**nata-k** · #2 31.10.2008, 23:11

Здравствуйте stenfild! Напишите формулы кариотипов полностью. Возраст.

stenfild · #3 31.10.2008, 23:24

к сожалению под рукой нет выписки.В понедельник напишу точно.

stenfild · #4 03.11.2008, 14:46

вот наш анализ.

46xx,der(4)t(4 ;11)(q35;q22.2)mat.

3 месяца

А в другой написано по другому

Q92.3 46.xx.add(4)(q35)

**nata-k** · #5 03.11.2008, 23:14

Кроме микрогнатии, какие еще признаки Пьера Робена? Вы, наверно, делали кариотип дважды в разных лабораториях?

stenfild · #6 03.11.2008, 23:36

Нет. Анализ делали один.Первый -в заключении генетика.Второй-в выписке из больницы.Кроме микрогнатии еще куполообразное небо.Мне еще сказали ,что это может быть велокардио фациальный синдром.Но насколько мне известно там учавствуют 11и 22 хромосома.

**nata-k** · #7 04.11.2008, 11:18

Да, первая запись более детальная, вторая короткая. И во второй указан шифр диагноза (Q92.3 – малая частичная трисомия).

Цитата:

Мне еще сказали ,что это может быть велокардио фациальный синдром.Но насколько мне известно там учавствуют 11и 22 хромосома.

Чаще всего делеция 22 хромосомы. Но не всегда.

Stenfild, наиболее часто встречающиеся признаки частичной трисомии 4 хромосомы (а именно района q35) такие : умственная отсталость, микроцефалия, сниженный слух, небольшой рост, широкая/сплюснутая переносица, измененная форма ушей, аномалии зубов.

Но при хромосомных аномалиях, особенно частичных трисомиях, прогнозы их проявления очень приблизительны.

stenfild · #8 04.11.2008, 13:42

спасибо за ответ.Мне должны выслать по почте фотографии хромосом с более подробным описанием.[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]с виду вполне нормальный ребенок.

**nata-k** · #9 05.11.2008, 00:08

Она прелесть

!
Если будут вопросы - пишите.

stenfild · #10 13.01.2009, 13:14

как и обещала,пишу с опозданием.
Папа:46,XY
Мама:46,XX,t(4:11)(q35:q22.2)
Алена:46,XX,add(4)(q35)
Что вы скажете насчет моего анализа??

**nata-k** · #11 14.01.2009, 23:16

У Вас сбалансированная транслокация. То есть, количество генетического материала не изменено.