Кариотип 46XY t(5;10) (p14;p14)

[Babochka2281]

Добрый день!
При первой беременности в 2007г. была выявлена сбалансированная реципрокная транслокация у мужа 46XY t(5;10) (p14;p14) и несбалансированная транслокация плода (метод кордоцентез). Мой кариотип 46 XX. Как следствие прирывание по мед. показаниям в 25 недель. Сейчас вторая беременность срок 21 неделя. В 12 недель проведена биопсия хориона результат сбалансированная транслокация как и у мужа. УЗИ в 20 недель не выявлено никаких отклонений. Генетик сказал что не видит смысла в проведении дальнейшего исследования, но я прочитала в одной из тем форума, что при реципрокных транслокациях лучше не доверять биопсии хориона, а провести кордоцентез. Имеет ли смысл проведение кордоцентеза и какова вероятность несовподения или совпадения результатов биопсии хориона и кордоцентеза. Можно ли в данном случае закончить исследования состояния плода. С нетерпением жду Вашего ответа. Для нас это очень важно! Очень переживаю. Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Соглашусь с Вашим генетиком. Если результаты принатальной диагностики свидетельствуют о нормальном развитии плода, то беспокоится нет причин.

[Babochka2281]

Добрый день! Спасибо за ваш ответ! Мы получили на руки заключение генетиков. Оказывается кариотип плода немного отличается от кариотипа отца. Повторюсь что кариотип мужа 46 XY t(5;10) (p14;p14). Кариотип плода по данным хорионбиопсии и кордоцентеза (который мы все-таки сделали) 46 XX t(5;10) (p13;p11). Генетики попросили повторно сдать кровь мужа. Анализ мужа и ребенка делался в разных лабораториях (Т.к. при первой беременности мы обследовались в Москве, а сейчас в генетическом центре своего города). Могут ли разные лаборанты по разному читать анализ? Если все-таки расхождения остануться т.е. лаборанты нашего города прочитают анализ мужа, т.к и московские специалисты стоит ли сохранять беременность? И есть ли вероятность того что при данной транслокации ребенок окажется здоровым? Спасибо! С нетерпением жду вашего ответа.

[nata-k]

Здравствуйте!

Могут ли разные лаборанты по разному читать анализ?

Неточность возможна. Как и в любом другом анализе. Многое зависит от метода кариотипирования (точнее метода окраски) и, конечно, квалификации специалиста.

И есть ли вероятность того что при данной транслокации ребенок окажется здоровым?

Да есть. У ребенка сбалансированная транслокация, подтвержденная двумя анализами. Беременность протекает нормально. Все говорит в пользу того, что ребенок здоров.

Если ещё будут вопросы –пишите.

[Babochka2281]

Здравствуйте! Спасибо за Ваши опперативные ответы! Повторный анализ на кариотип мужа до сих пор не готов. Я уже вся извелась. Цитогенетики постоянно затягивают, и постоянно говорят одну и ту же фразу: "Я думаю прогноз благоприятный, но нам нужно определиться с точками". В голову лезут самые дурные мысли. Успокаивает только Ваш прогноз. Подскажите пожалуйста есть ли вероятность того, что при сбалансированной транслокации назначат прерывание. Хотя при первой беременности нам сказали, что возможны только три варианта: два из которых это благоприятный прогноз, и только несбалансированная транслокация это показание к прерыванию. Когда мы получили анализ биопсии хориона, у меня сразу возник вопрос в разнице точек мужа и ребенка, но генетик успококоил меня и сказал, что сбалансированная транслокация это всегда благоприятный прогноз. Так почему же при повторном анализе и точно таком же результате цитогенетики уже три недели извините за выражение "пудрят нам мозги". Прошу прощение за столь имоцианальное письмо, накепело. Жду Вашего ответа. Заранее благодарна!

[nata-k]

Почему же Вас успокаивают только мои прогнозы? Ведь в реале Вам говорят, практически, тоже самое: все факты говорят в пользу хорошего прогноза .

Наверно, Вы замечаете некоторое замешательство со стороны врачей и оно вызывает у Вас тревогу. Возможно, у них возникли трудности с выполнением анализа (это бывает иногда), возможно они хотят получить еще чье-то мнение. Уверена, что результат обязательно будет и Вам его скажут.

[Babochka2281]

Добрый день! После всех испытаний на свет появилась моя девочка)) Никаких финотипических проявлений у нее нет, на данный момент развивается согласно возрасту (7 недель). Были на консультации у генетика, внешний осмотр ничего не показал. Порекомендовал повторный осмотр в полгода и в год, ссылаясь на то что позже может что-то проявиться. Скажите пожалуйста в каком возрасте обычно проявляются хромосомные нарушения? Вопрос может показаться странным, но все таки если не сложно прошу ответить. Я еще немного переживаю, хотя глядя на дочь могу сказать что все в порядке.

[nata-k]

Сообщение от Babochka2281

Добрый день! После всех испытаний на свет появилась моя девочка)).

Поздравляю ! Я очень рада за вас.

Сообщение от Babochka2281

Скажите пожалуйста в каком возрасте обычно проявляются хромосомные нарушения?

Хромосомные аномалии, как правило, комплексные и серьезные. То есть, замечают их сразу после рождения или в первые недели.