Что это за кариотип?

[CostadelSol]

Здравствуйте !
Пишу Вам по такой возникшей проблеме. А именно, сейчас моя жена беременна на 23 неделе. Где то в районе 19 или 20 недели анализ крови показал риск СД 1:99 на точное определение послали на амнеоцинтоз, результатов анализа ждать 3 недели, но после того как пришли анализы, нам сказали что имеют место быть какие то изменения и для установления попросили нас с женой сдать тоже анализ. Сдали, прошла неделя и нас позвали на консультацию к генетику. Генетик сказал только что есть риск кошачих глаз, более ничего толком не сказал, и добавил что будем надеется что всё будет в порядке. Далее выдал нам заключение для врача. В заключении записи такие: ( я с перевода)

При анализе хромосом найден в каждой клетке дополнительный маркер, и поэтому кариотип получился ненормальный, содержащий 47 хромосом. Всех других хромосом структура была нормальная. Для определения маркер хромосома был использован FISH метод исследования хромосомы 22 специальной пробы, что идентифицирует регионы 22q11.2 b (TUPLE1) b 22q13 (ARSA). FISH анализ детектировал в каждой клетке 2 нормальных 22 хромосомы и одну маленькую хромосому 22q11.2 (TUPLE1). Маркер хромосом не детектировал 22q13 (ARSA) специфического сигнала.
Поэтому маркерхромосом состоит из генетического матерьяла 22 и часть 22 хромосомы тритомическая. Не возможно точно сказать какого размера тритомный район, но FISH анализ содержит в маркерхромосом также и эукроматин ( euchromatic material) и поэтому нельзя исключить синдром кошачих глаз ( cat-eye ). Находка de novo. Кариотип получился 47,XX+mar. ish der (22) (TUPLE1,+ ARSA)dn


Может Вы сможете обьяснить возможные опасности, добавлю что у жены это третья беременность, 1 мальчик уже 13 лет всё в порядке, вторая наша общая девочка 4,5 года , всё в порядке. Наши кариотипы были тоже в порядке. Жена находится просто в ужаснейшем шоке. Подскажите что и как.
Заранее благодарен

[nata-k]

Правильно ли я понимаю, что с этим заключением генетика вы собираетесь на консультацию к врачу,наблюдающему беременность жены? Так должно было бы быть.
На такой консультации врач мог бы сопоставить данные ген анализа и других показателей, после чего детально объяснить вам ситуацию.
Риск синдрома кошачьих глаз достаточно большой. Это хромосомная аномалия.

[CostadelSol]

Большое Вам спасибо за ответ. Жена была уже на детальном УЗИ в 22 недели. Узи не выявило никаких отклонений. Теперь только обычные плановые осмотры и консультации.
Про риск синдрома кошачьих глаз понятно, но насколько это вероятно? есть ли какая то статистика, насколько вероятно. У нас к сожалению в стране, очень маленькая генетическая база, врачи-генетики не могут больше ничего сказать, кроме возможного синдрома кошачьих глаз. Какие болезни/синдромы данный кариотип ещё может нам сулить? Влияет ли данный кариотип на умственную деятельность ребёнка? или отклонения могут быть только во внешнем облике?
Какие могут быть у нас шансы рождения здорового ребёнка?

Зараенне спасибо

[nata-k]

Вы были на консультации вместе с женой? Какие риски предполагает ваш врач и как формулирует?
Вы можете привести заключение УЗИ?

[CostadelSol]

На консультации генетика, нам сказали, что если бы у кого то из нас, был бы такой же маркер, то тогда, они не видели бы вообще никаких проблем, и не ожидали никаких отклонений. Но поскольку, у нас с женой абсолютно с кариотипами всё в норме и таких маркеров нет, то исходя из полученого кариотипа, есть вероятность синдрома кошачьих глаз. Никаких процентуальных выражений, не приводилось. Сказали, провести тщательное УЗИ на 28 неделе, и если оно будет в норме, то и переживать не стоит, будет с ребёнком всё в порядке и он будет первым в нашем роду, кто будет носителем такого кариотипа. На УЗИ в 28 недель генетик указала тщательно обследовать сердце, лицо (на расщепление губы и нёба), IUGR. Сердце уже было обследовано очень тщательно на УЗИ, обследованы все клапаны, желудочки и прочее, врач на УЗИ не нашёл никаких паталогий с сердцем.

На УЗИ в 22 недели, врач не увидел никаких паталогий. Вот заключение УЗИ 22 недели:

По расчёту последней менструации срок 22 недели 6 дней, по УЗИ 22 недели 1 день, вес 485 гр +/- 71 гр,

BPD (Hadlock) 5.46cm avg. 22w4d; Dev. 36,6 %
OFD (HC) 6,80 cm
HC (Hadlock) 19,45 cm avg.21w5d; Dev. 4,6%
AC (Hadlock) 16,57 cm avg.21w4d; Dev. 10,0%
FL (Hadlock) 4,03 cm avg. 23w0d; Dev. 44,2%

2D Calculations

CI (BPD/OFD) 80% Range (70-86%)
FL/AC 24% Range (20-24%)
FL/BPD 74% Range (71-87%)
FL/HC (Hadlock) 21% Range (19-21%)
HC/AC (Campbell) 1,17 Range (1,05-1,22)

2D Generic

Dist. D Value 0,59 cm; m1 0,90; m2 0,28

Комментарий: Ребёнок вниз головой, амниотические воды в норме, плацента на задней стенке, анатомия плода без особенностей.

[nata-k]

Я думаю, что вы получили квалифицированную, взвешенную консультацию врача.

Действительно, то что УЗИ не внушает тревоги - очень хорошо. Но в тоже время, то что маркерная хромосома является новообразованием и определен участок эухроматина - внушает некоторую тревогу. Именно поэтому вам рекомендовали еще одно экспертное УЗИ на 28 неделе.

Вероятность чего либо указать сложно. Сложно предположить как проявит себя (и проявит ли)такого рода кариотип. Однако, если опираться на знание, что хромосомные аномалии фенотипически (внешне) начинают проявляются еще в эмбриональном развитии, то больше причин для спокойствия.

[CostadelSol]

Огромное Вам спасибо за Ваши ответы и помощь!
Мы действительно стали спокойнее после Ваших слов и быстрой консультации наблюдающего врача. Результат будущей проверки мы позже также покажем.

Ещё раз выражаем наши сердечную благодарность!