Вольфа-Хиршхорна синдром

kamimika · #1 13.01.2009, 17:38

Здравствуйте! Моей дочке 2 месяца. Поставлен диагноз: хромосомная аберрация – синдром Вольфа –Хиршхорна, результат кариотипирования: 46, ХХ, del (4) (p16→pter), 13ps+, 6TG – метод окраски. Пожалуйста, скажите возможна ли ошибка при проведении анализа? Стоит ли делать повторный (может другим методом?), если имеются следующие внешние признаки: скошенный затылок, длинная шея, сандалевидная щель стопы, расщелина мягкого неба, гипоплазия подбородка, экзофтальм, голова гидроцефальной формы, сакральная ямка. Каковы прогнозы для жизни ребенка, если к тому же недоношенность второй степени, ЗВУР по гипоторофическому признаку. Пороков внутренних органов нет. Насколько вообще дети с таким синдромом отстают в развитии? Заранее спасибо!

**nata-k** · #2 14.01.2009, 23:36

К сожалению, прогноз тяжелый, значительное отставание в развитии.

Анализ другим методом (молекулярным FISH) позволит уточнить размер делеции.

kamimika · #3 15.01.2009, 16:37

Спасибо за ответ.
А какое значение имеет размер делеции? Что это даст нам?

**nata-k** · #4 15.01.2009, 22:32

Как я уже сказала, прогноз в любом случае тяжёлый. Однако степень этой тяжести может отличаться. И зависит она от размера делеции.

kamimika · #5 16.01.2009, 15:12

Cпасибо за разъяснения.
Сегодня узнала, что наши с мужем кариотипы -- норма. Получается, мы можем иметь здоровых детей? Существует ли риск повторения синдрома в нашем случае?
Если произошла первичная мутация, возможно ли выяснить её причину?
Еще я узнала, что в нашем маленьком городе (ок. 70 тыс. чел.) есть 2 случая этого синдрома. Не говорит ли это о каких-то серьёзных проблемах с экологией?

**nata-k** · #6 16.01.2009, 15:18

Формулы кариотипов у вас с мужем без особенностей?

kamimika · #7 18.01.2009, 12:39

Да, норма, без особенностей.

**nata-k** · #8 18.01.2009, 16:54

Цитата:

Сообщение от kamimika

Сегодня узнала, что наши с мужем кариотипы -- норма. Получается, мы можем иметь здоровых детей? Существует ли риск повторения синдрома в нашем случае?

Если формулы ваших кариотипов 46хх и 46ху, то риск повтора, практически, отсутствует.

Цитата:

Если произошла первичная мутация, возможно ли выяснить её причину?

Причина известна - свойства ДНК делать спонтанные ошибки. К счастью, очень редко.

Цитата:

Сообщение от kamimika

Еще я узнала, что в нашем маленьком городе (ок. 70 тыс. чел.) есть 2 случая этого синдрома. Не говорит ли это о каких-то серьёзных проблемах с экологией?

Сложно ответить однозначно, поскольку мы даже не знаем из какого вы города и какова особенность экологической обстановки там.
Но скорее - нет.

kamimika · #9 18.01.2009, 23:29

Спасибо!