Вопрос про гемолитическую анемию

Здравствуйте!
У моей 3 летной дочери врожденная гемолитическая анемия. Есть данные за то что, возможно, это анемия Миньковского-Шоффара: увеличенная селезенка, проба Кумбса отрицательная, микросфероциты в крови, повышенный билирубин ~ 30-40, сильно сниженный гемоглобин 80. У ни у кого из родственником подобной патологии нет.
Сейчас решается вопрос об обследовании для уточнения действительно ли это сфероцитоз или ферментопатия

1. Можно ли получив сниженную осмотическую стойкость эритроцитов сказать что это точно сфероцитоз? И полностью исключить ферментопатию? Нам делали это анализ, но оба раза через 3 недели после трансфузии, как нам сказали результат "пограничен". В ближайшее время планируем сделать это анализ еще раз- ждем пока после переливания пройдет 2 месяца.

2. Возможно ли что одновременно есть и мембранопатия и ферментопатия?

Спасибо.
Наташа

[Dr.Vad]

Примерно в 1/3 случаев микросфероцитарная гемолитич. анемия появляется вследствие де ново мутаций (т.е. впервые возникшая у ребенка и отсутств. у родителей), а так же есть аутосомно-рецессивный тип, при нем как правило анемия более выражена. Обычно осмот. стойкость достаточно специфичный тест на микросфероцитоз.