Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 24.06.2007, 01:31
aiya aiya вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.11.2006
Город: Москва
Сообщений: 752
Сказал(а) спасибо: 104
Поблагодарили 6 раз(а) за 5 сообщений
Записей в дневнике: 3
aiya этот участник имеет превосходную репутацию на форумеaiya этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Стигмы у ребенка

Уважаемые генетики, ответьте, пожалуйста, на следующие вопросы.
Ситуация такая - родился ребенок, девочка, сейчас 1 месяц.
Выявлены множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, широкая переносица, низко посаженные уши, короткая шея, микрогнатизм, четырехпальцевая борозда, подозрение на косолапость + варус стоп.
Были сделаны нейросонограмма (норма) УЗИ органов брюшной полости - норма, только печень несколько увеличена, но у нас тогда желтушка была, почки - норма. Тазобедренный сустав - норма.
Сердце - правосторонняя аорта и небольшое овальное окно.
Анализы (3) на щитовидную железу - норма.
Окружность головы при рождении 33,5. В месяц - 36. Говорят, маловата на вид.
Вес и рост при рождении - 3500, 51. В месяц - 3880, рост - 54. Вес набирает хорошо, но когда лежали в больнице - похудели. А так за последнюю неделю прибавка 170 гр была.
Врожденные рефлексы присутствуют.
Были у генетика, генетик сказал, что будем наблюдаться несколько лет.
Сдали анализы на кариотип. Будут готовы через 2 недели.
А пока - практически с самого рождения дочки мы мучаемся вопросом, может ли человек со всем вышеперечисленным быть нормальным, или это приговор? Какая-то пугающая реакция на моего ребенка у врачей-педиатров.
Прочитала, что в норме у новорожденных расстояние между орбитами глаз 28-30 мм. Померила своей, вышло где-то 33. Как вообще распознают гипертелоризм? Просто по внешнему виду? А широкую переносицу? Я так смотрю на нее и других детей, и разницы в ширине переносице не вижу.
По поводу борозд на ладонях - выше низ проходит ещё одна линия, как у всех, причем у старшей дочки такая же картина. Старшая, ей 3,5, абсолютно здорова, по крайней мере до сих пор никаких подозрений не было.
У себя лично подозреваю короткую шею и варусность стоп (это мне в роддоме педиатр сказала), и микрогнатию небольшую, судя по моему прикусу и особенности роста нижних резцов.
Больше вроде нечего сказать.
Первый скрининг показал низкий риск, как сказали в ЖК. Но они намерили по УЗИ ТВП 4 в 13 с лишним недель. Вот, кстати, я даже тут и спрашивала: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=26652
Через 6 дней в другом месте сделала - 2,8 сказали, и успокоили, что всё нормально.
Второй скрининг не сделали по вине ЖК. Перед новым годом день анализов перенесли вперед... На мои претензии заявили, что нечего мне волноваться, т.к. первый скрининг выдал риск...
Скажите мне что нибудь, а то такая депрессия. Как прожить в неизвестности ещё 2 недели..
Встречали ли вы людей/детей со стигмами более 5, которые были нормальными? Готова ответить на все вопросы.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 21:12.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.