ППР, ВДКН

[AnnaShkurop]

Здравствуйте!Помогите,пожалуйста,разобраться с постановкой диагноза.Девочка 5л.9мес.В мае 2017 года обнаружили волосок на половых губах.Обратились к эндокринологу,пока сдали все анализы,оволосенение прогресировало.Были направлены в ОДКБ (Оренбург).Анализы 01,11,2017:ТТг -1,78млУ/мл, ФСГ-0,98млУ, ЛГ 0млУ/мл. ПРОЛАКТИН-586,6млУ/л, ТЕСТОСТЕРОН -0,78нмоль/л, 17ОНР-2,89нмоль/л, КОРТИЗОЛ-191,3 нмоль/л.Сделали пробу с бусерелином 02,11,2017. ФСГ-1.9:25_14,5 мМЕ/мл. 2. 12:25-18,08мМЕ/мл, 3. 8:25-2,82 мМЕ/мл. ЛГ-1. 9:25- 5,2мМЕ/мл, 2. 12:25- 2,7 мМЕ/мл, 3. 8:25-0,0мМЕ/мл.
ПРОБА с СЕНАКТЕН ДЕПО: 17-ОН-Р через 12 часов(13,11,2017)-64,8 нмоль/л,через 24 чвса -60,5 нмоль/л; КОРТИЗОЛ через 12 часов( 13,11,2017)-1594,0 нмоль/л, через 24 часа-1599,0 нмоль/л. На основании этих анализов поставили диагноз: преждевременное развитие,ППр по изосексуальному типу.С-м изолированного пубархе,адренархе.ВДКН неклассическая форма.Отправили к генетику проверять ДНК диагностика в ФСБУ Эндокрин.Научный Центр г.Москвы - поиск 9 частых мутаций в гене ЦЫП21-А2. РЕЗУЛЬТАТ: Мутация в генах не выявлена.Не исключаются мутациив других генах как причина ВДКН( ЦЫП 11А1,11Б2, 17А1, 19А1, 21А2,27Б1,24А1).Рекомендации:оформление выписки в ФГБУ Эндокринолог.Научный Центр в плановом порядке. Ответ пока не получен. У девочки полное оволосенение половых губ,подмышечных впадин,появился запах пота, на узи грудных желез обнаружили железистую ткань,в 2017г была жировая в ткань.Все очень сильно прогруссирует и у девочки 5 лет происходят такие быстрые изменения в организме. Очень прошу Вас помочь в постановке диагноза и лечения,т.к. наши врачи говорят,что не могут пока ничего назначить,т.к. не знают какой препарат ей подобрать.Целый год ничего не происходит в плане лечения,только обследования.А созревает она очень быстро,прямо на глаазах.Очень прошу Вашей помощи

[Melnichenko]

Пожалуйста, приложите график персентильный роста и скан заключения ЭНЦ по генетике

[AnnaShkurop]

30,08,2017 рост 107см, вес -22кг
19,12,2017 рост-110см, вес-23,8
11,05,2018 рост-111см,, вес 22,3

[Melnichenko]

Пожалкйств, график на персентильной таблице
У ребенка методом ПЦР ( не полногеномный сиквенс ) проаерили наиболее частые варианты мутаций гена CYP21 A2 ассоциированныe с наличием нВДКН.
Их не нашли и предложен полногеномный сиквенс - чтобы поискать редкие мутации.
Ответ на синактен - депо скорее в серой зоне.
На специальных персентильных графиках откладывется рост ребенка, что позволяет моментально оценить, есть ли такая типичная симптоматика, как ускрреный рост

[AnnaShkurop]

Спасибо!А какие наши дальнецшие действия,что нужно проверить,что бы все таки определить диагноз и уже наконец то получить лечение.Или пока ждать ответ из ЭНЦ?А если будет отказ в госпитализации?Что нам делать дальше.Я очень переживаю,если она остановится в росте и чтобы не получилось так,что в первый класс пойдем с грудками.У нас сейчас уже проблемы в садике,т.к. детки замечают волосики под мышками и смеются

[AnnaShkurop]

Мне самой составить этот график или врач должна его составить?

[FilippovaYulia]

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856

[AnnaShkurop]

Спасибо!Скопирую такой график,заполню и отправлю Вам

[AnnaShkurop]

Первая точка-жто когда мы только обнаружили изменнения и обратились к доктору,вторая точка-жто на данный момент.Но за последний месяц она выросла на 4 см.

[Melnichenko]

Такое впечатление ( жаль, нет точки в 2 года), что скорость девочка растет ускоренно.
Я думаю, что все - таки ЭНЦ разберется

[AnnaShkurop]

Спасибо за Ваши ответы.Я посмотрю сколько она была в 2 года и отмечу на графике