Наследственная тромбофилия и беременность

[Zhuravleva_anna]

Здравствуйте, уважаемые доктора. Очень прошу проконсультировать меня, так как в нашем городе нет гемастазиолога.
В данный момент беременность 10 недель. Диагноз - наследственная тромбофилия, поставлен на основании молекулярно-диагностического исследования в НИИ гематологии, С-Петербург, ездила туда специально, сама живу в г.Кирове:
- мутация в гене фактора V (FVLeiden) - не обнаружена
- мутация G20210-А в гене протромбина - не обнаружена
- мутация С677-Т в гене MTHFR - Т/Т
- полиморфизм PIA1/A2 в гене Gpllla: A1/A1
- полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1: 5G/5G
- полиморфизм G/A-455 в гене фактора I: G/А
заключение: выявлены факторы риска развития гипергомоцистеинемии и гиперфибриногенемии
Кроме того, сдавала еще:
- (ГЕ 10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (G66A) – G/A , нарушение восстановительного мтилирования, снижение активации метиоин синтазы (гипергомоцистеинемия, гипоцистонурия, ДЗНТ. Хромосомные трисомии (+21) повышен риск
- (ГЕ11) Ген митионин синтазы MTR (A2756G) – G/G, нарушние реметилирования гомоцистеина до метионина) - гипергомоцистеинемия, преждевременные роды после 22 недель)
- (ГЕ9) Ген MTHFR (A1298C) – A/A – норма

Беременность 4-ая, первая протекала на фоне гиперкоагуляции, которую коректировали фраксипарином. Роды в срок 38-39 нед, кесарево из-за миопии, девочка весом 3500, рост 50 см, 7-8 баллов по Апгар. Операция прошла успешно, но на 2-й мин у ребенка произошла остановка дыхания, через 17 часов она умерла. Точную причину смерти не установили, в заключении написали неонатальный сепсис неуточненный, ателектаз легких неуточненный. Были выявлены следующие пороки: агенезия ребер, доп.молочная железа. Сразу после родов гиперкоагуяция исчезла, коагулограмма была в норме в течение неск.лет.
Вторая и третья беременности - замерли а сроке 6-7 и 5-6 недель.

Мои обследования в небеременном состоянии:
1. уровень оещго гомоцистеина плазмы крови - 2.2 мкмоль/л (норма 4,5-7,9), заключение - уровень гомоцистеина в педелах нормы
2. антифосфолипидные антитела волчаночного типа не выявлены (хотя скрининговый тест с разведенным ядом гадюки Рассела показал 37 секунд при норме меньше либо равно 30)
3. коаулограмма - снижен протромбиновый тест по Квику и концентрация фибриногена (у меня 1,6 при норме 1.8-4,0)
4. показатели внутрисосудистой актвации тромбоцитов - в пределах нормы.

В эту беременность на 5-6 неделе сдавала:
Коагулограмма:
- все показатели в норме, немного на границе РФМК – 40 мкг/мл (норма 30-40); в анализе, на котором нарисован написано заключение: нормальная функция тромбоцитов с АДФ и коллагеном. Незначительно повышена степень адреналиновой агрегации (светопропускание: Макс 72.0 (в 5 ' 29 '') Макс Накл 61.8 (в 1' 30'') – норма 50-70%)
- D-Димер 500 нг/мл, при норме меньше либо равно 500
- немного повышен гематокрит (к сожалению, результат у врача)

Сейчас срок 10 недель, с начала беременности принимаю фолиевую кислоту 3 мг в день, сейчас увеличили дозу до 4 мг, магне В6, омега-3 (препарат Уник, к сожалению, не Норвесол, у нас его не продают), дюфастон, дексаметозон.
Сегодня была на приеме, повышен гематокрит (42,8, если не ошибаюсь), назначили кардиомагнил 75 мг и мультитабс В комплекс, при этом отменить фолиевую кислоту.
Завтра сдам гомоцистеин и коагулограмму.
Вопрос: кардиомагнил противопоказан в 1-м триместре (точный срок беременности 10 недель 2 дня), опасаюсь его принимать. Что делать?

Если возможно, посоветуйте, как мне быть, если у нас в городе никто такими проблемами не занимаетя? На что обращать внимание? Может, возможна дистанционная консультация с грамотными специалистами, за вознаграждение?
Мне уже 32 года, очень тяжело пережили потерю ребенка и двух беременностей. Очень надеемся на чудо.

[Dr.Vad]

Непонятны причины назначения дексаметазона (он может давать гиперкоагуляцию и повышение гематокрита). Кардиомагнил не нужен. Данные мутации - не повод для диагноза наследственная тромбофилия. Цифры протромбина по Квику? Гиперкоагуляция на фоне беременности - физиологическая норма и коррекции не подлежит! В Вашей ситуации интернет-консультация невозможна, обешанное вознаграждение оставьте для поиска вменяемого доктора в реале, который бы разбирался в гемостазе и ведении беременных с невынашиванием.

[Zhuravleva_anna]

Уважаемый Вадим Валерьевич, большое спасибо, что ответили. Протромбиновый тест по Квику, %: 81,4 (норма 86-114) .

Диагноз наследственная трмбофилия поставила гематолог из Снегиревки (роддом в Питере, который специализируется на проблемах гематологии у беременных).
Завтра будет результат коагулограммы. Доктор сказала, что посмотрим и назначим кардиомагнил или курантил. А курантил можно?


Врача (тем более вменяемого) в реале мне не найти. Наши гематологи занимаются онкологией (есть НИИ гематологии), моя проблема их не интересует (была пару раз на приеме, написали, что данных за системное заболевание крови не обнаружено и намекнули больше их не беспокоить по пустякам)
Москва от нас в 1000 км, Спб - в 2000 км Ближе ничего нет.

[Dr.Vad]

Протромбин по Квику в норме 70-130%, а в скобках нормы для протромбинового индекса. Курантил тоже не нужен. Кто назначил дексаметазон и зачем?

[Zhuravleva_anna]

Вадим Валерьевич, спасибо.
Дексаметозон (1/4 таблетки на ночь под язык) назначила гинеколог, зачем - уточню на ближайшей консультации.
Результаты коагулограммы - все в норме, только STA ANTITROMBIN III почти на границе: 119% (норма 80-120%); общий анализ крови - все хорошо, гематокрит 38%. Через 10 дней пересдам.
Ничего не назначили. Пока живу спокойно.
Еще раз спасибо за консультацию.

[Zhuravleva_anna]

Чуда не произошло........В 12 недель пошла на плановое узи. Результат - беременность замерла на 8-9 неделе........ Коагулограмму сдавала несколько раз, все было в норме. Гомоцистеин, Д-Димер - в норме.
где искать причину??????? Или уже смириться? сил больше нет....

[Dr.Vad]

Вам не нужно искать причину, а лучше доктора, который возмется за правильное ведение Вашей след. беременности без всяких дексаметазонов, курантилов, кардиомагнилов. В отсуствие такого доктора - лучше смириться...

[Zhuravleva_anna]

Вадим Валерьевич, спасибо Вам.

[Zhuravleva_anna]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич.
Хотелось бы вновь обратиться к Вам за консультацией.

Чудо в нашей жизни все-таки произошло. Правда, не сразу. После вышеописанных событий, в 2011 году была пятая попытка выносить беременность. К ней тщательно готовились. За 6 месяцев до наступления пила ангиовит, с цикла зачатия делали клексан с дозировке 0,2 под контролем коагулограммы; курантил 25. В 12 недель на УЗИ выявлена неимунная водянка плода, ТВП 6 мм. Беременность прервана по медицинским показаниям.
Собрались усыновить ребенка, и, через три месяца после прерывания предыдущей беременности неожиданно наступила шестая беременность. Был легкий токсикоз всю беременность (слегка мутило), угрозы не было, коагулограммы (сдавала каждые 10 ней) в норме, гомоцистеин в каждом триместре в норме; стандартные «беременные» анализы в норме, УЗИ, допплер, КТГ – все в норме. Из проблем-только низкий гемоглобин (90-100), пила Феррум Лек. Антител не было (хотя у меня отрицательный резус, у мужа – положительный, антирезусных сывороток при прерывании предыдущих Б не вводилось). Принимала ангиовит; фраксипарин с 10-й по 16 неделю недели в дозировке 0,3; с 16 недели до родов в дозировке 0,6; курантил 75, курсами пару раз пропила омега-3. На сроке 38,5 недель КС, девочка 3650, 53 см, 8-10 по Апгар. В роддоме проведены обследования (ООО 1 мм, неб.увеличение печени, постгипоксические изменения структур головного мозга; в месяц их уже не увидели; наблюдается субфибриллитет, который обнаружили в 2,5 месяца, обследовались, нашли тимомегалию 0-1 степени, наблюдения не требует, противопоказаний к различным процедурам нет).

Прошу прокомментировать целесообразность направления ребенка возраста 3,5 месяца на анализ крови на гомоцистеин, скрининговое исследование на АФЛС и расширенную коагулограмму. Данные анализы рекомендованы нам детским гематологом из-за моего анамнеза. Нам настоятельно рекомендуют «разобраться с нашей гематологией» до проведения массажа и физиопроцедур (они показаны, так как есть синдром двигательных дисфункций), но напугали, что из-за большой нагрузки во время этих процедур с ребенком «может случиться все, что угодно», намекая на ранние инсульты и инфаркты, которые в последнее время на их практике часто случаются.
Мы готовы к проведению всех этих анализов, но жалко дочку, так как требуется забор большого количества венозной крови. В то же время опасаемся, как бы действительно массаж и физио не спровоцировали что-то нехорошее.
ОАК в 3 месяца у ребенка:
WBC 8.8 (норма 4-9)
RBC 4.69 (норма 3.9-5.0)
HGB 137 (норма 120-60)
HCT 38.5 (норма 36-48)
MCV 82.5 (норма 80-95)
MCH 29.2 (норма 27-31)
MCHC 356 (норма 320-360)
PLT 460H (норма 180-320)
LY 77.4H (норма 9-37)
MO 4.7F3 (норма 3-11)
GR 17.9F3 (норма 48-84)
RDW 10.7L (норма 11.5-4.5)
PCT 0.22 (норма 0.1-1)
MPV 4.8L (норма 5-10)
PDW 16.8 (норма 12-8)

Заранее спасибо за ответ.

[Dr.Vad]

что ж, поздравляю Вас: Вам удалось доносить и родить ребенка ВОПРЕКИ всем ненужным анализам и назначениям! Раз Вы так все безропотно переносили над собой, то естественно, что доктора хотят пообследовать-полечить и ребенка: в русском фольклоре ето называется "куй железо, пока горячо". Дай Бог, ребенок все же переживет все ненужные манипуляции, раз родители уже к ним готовы. А если что и случиться, то будет кого винить и подавать в суд.

[Zhuravleva_anna]

Вадим Валерьевич, я не поняла, что Вы имеете в виду.Что означает "Дай Бог, ребенок все же переживет все ненужные манипуляции, раз родители уже к ним готовы. А если что и случиться, то будет кого винить и подавать в суд".

Вы считаете ненужными манипуляциями назначенные анализы или массаж-физио? Массаж показан и ортопедом, и неврологом. У нас "буксует" двигательное развитие.
Почему ребенок может не пережить какие-то манипуляции? Забор крови на анализы так опасен? И при чем суд?

[Dr.Vad]

Физиопроцедуры или массаж, во время/после которых "с ребенком может что угодно случиться" никак не повлияют положительно на двигательное развитие и похоже (описанию) могут навредить: Вам в таком случае "задвинут", что виноваты не манипуляции, а "гематологическая ситуация" переданная мамой по наследству, что является полной нелепицей и абсурдом!

Почему бы Вам не обратиться в подраздел детское развитие и не узнать:
есть ли у ребенка задержка развития или это псевдодиагноз?
если задержка есть, что помогает для улучшения ситиации, а что нет?

Пока же я вижу, что Вам лепили ненужные анализы и ненужное лечение во время беременности, а раз Вы беспрекословно всё исполняли, то ненужные анализы и потенциально опасные-ненужные процедуры хотят применить к Вашему ребенку, под видом псевдодиагностики/псевдолечения как способ "сравнительно честного" отьёма денег у доверчивых граждан.

[Iluhin]

Одобрить не могу, так что пишу отдельно

Вам лепили ненужные анализы и ненужное лечение во время беременности, а раз Вы беспрекословно всё исполняли, то ненужные анализы и потенциально опасные-ненужные процедуры хотят применить к Вашему ребенку

+1000