Какие можно сделать доп. обследования

[Julia_i]

Мой сын (8 лет) тяжело болен с рождения. Эпилепсия, грубая задержка психо-моторного развития. Результат МРТ- гипоплазия лобно-височных долей мозга. В 1г 7 мес сдавали кровь и мочу на аминокислоты - отклонений не выявлено. В 3 года проходили обследование в Медико-Генетическом Научном Центре РАМН (кариотип) У ребенка 15Р+ (сильно увеличено малое плечо хромосомы за счет гетерохроматина - извините за формулировку пишу напамять), у мужа такая же хромосома. Поскольку муж здоров, то наш случай назвали вариантом нормы. Меня не перестает волновать этот вопрос, возможна ли ошибка специалиста при оценке результатов обследования? Меня смутило, что нас не направили на какое-либо еще обследование. 1.Какие известны синдромы при 15Р+ ? 2. Нужно ли по вашему мнению пройти еще доп. обследование. 3. Что такое анализ на оргкислоты. Я слышала, что это самостаятельное обследование, нужно ли его проходить. Вопрос важен для лечения моего сына, а так же, поскольку планируем второго ребенка.

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, полностью кариотипы сына и мужа.

[Julia_i]

Здравствуйте, несколько лет назад сдавали кровь с целью исследовать кариотип. Сын тяжело болен с рождения. Дцп, эпилепсия. В результате исследования было установлено изменение в 15 хромосоме. Увеличено плечо за счет гетерохроматина. Такая же картина у мужа. В заключении указано что данное отклонение является вариантом нормы, т к муж здоров то и у ребенка данное отклонение не является причиной заболевания.
Верно ли заключение или все таки подобные изменения в кариотипе все де могут приводить к нарушениям?

[nata-k]

Выложите результаты полностью, скан или фото заключения.