|
#1
30.03.2012, 00:01
|
|||
|
|||
|
Риск синдрома Дауна по результатам тройного теста
Здравствуйте,
помогите, пожалуйста, с оценкой результатов тройного теста. Очень волнуюсь за ребенка. Беременность вторая, возраст 38 лет, вес 71,6 кг на сроке 15/16 недель. Генетических отклонений в роду не было. Мужу - 44 года, в роду - эпилепсия. На сроке 12 недель и 3 дня по дате последней менструации или 13 нед. и 1 день по УЗИ делала первый скрининг. Результат - все показатели в норме. 1. Толщина шейной складки - 1,7 мм, 2. Анализ крови ХГЧ 25,10 МЕ/л, 0,8172 МоМ ПАПП-А 3,6 МЕ/Л, 0,9185 МоМ Оценка риска синдрома Дауна Возрастной риск 1:120 Риск по УЗИ 1:528 Риск по анализу крови 1:647 Индив. риск 1:2392 Оценка риска тризомии 13/18 Возрастной риск 1:229 Риск по УЗИ 1:737 Риск по анализу крови 1:1609 Индив. риск 1:4580 На сроке 15 недель и 3 дня по дате последней менструации или 16 нед. ровно по УЗИ делала второй скрининг. Результат получила сегодня и очень волнуюсь, тем более, что нет возможности консультации генетика в ближайшие несколько недель. В основу расчета взят срок по УЗИ - 16 недель. Результат АФП 12,399 ме/мл, 0,50 МоМ. Е3 3,328 нмоль/мл, 1,06 МоМ ХГЧ 16,866 ме/мл, 0,74 МоМ Оценка рисков Высокий риск синдрома Дауна Риск по результатам исследования - 1:120 Возрастной риск 1:130 Хотела бы задать следующие вопросы 1. Тест на 12/13 недели был без отклонений, риск синдрома Дауна 1:2392. Тройной тест показал риск 1:120. У меня действительно очень высокий риск синдрома Дауна, если брать в основу оба исследования? Риск 1:120 - это каккая вероятность в %? 2. Насколько сильно показатели второго теста отличаются от нормы? Читала статьи, что низшие значения МОМ для АФП 0,5 - 0,6. Пишут также, что для синдрома Дауна характерен пониженный АФП и повышенный ХГЧ. А у меня ХГЧ вроде бы в пределах нормы или я ошибаюсь? 3. Хотела бы уточнить про эстриол. У меня он в пределах нормы или есть отклонения? Если да, о чем они говорят? 4. Рекомендована инвазивная диагностика. Насколько она оправдана в моем случае. Ведь риск потери ребенка при ней достигает до 3%? Очень надеюсь на Ваш ответ и рекомендации. Заранее большое спасибо. 
|
|
#3
30.03.2012, 10:05
|
|||
|
|||
|
Скрининги делала в разных лабораториях.
К сожалению, первая при НИИ не делает второй скрининг, так как они специализируются на первом скрининге и отказались от второго как менее информативного. Другая лаборатория тоже делает анализы инвитро и пользуется хорошей репутацией. Доктор в ней также делала УЗИ в день второго скрининга. Отклонений в развитии ребенка нет. Единственно, что я ее спросила, нормально ли, что размер бедренной кости FL - 18,9 мм, т.е. чуть ниже среднего значения, а все 3 параметра размера головы - чуть выше среднего значения BPD 36 мм FOD 46 мм KU 128,8 мм, в результате соотношение BPD /FL 1,905, т.е. на верхней границе нормы. Доктор ответила, что важно, что все параметры укладываются в нормы, которые определены жестко. Оснований не доверять ее мнению нет, так как она очень квалифицированный специалист. Очень жду от Вас ответа на мои вопросы выше, с учетом новой информации. Заранее большое спасибо.
|
|
#4
30.03.2012, 16:36
|
||||
|
||||
|
Для расчета риска ХА более чувствителен первый скрининг.
Во втором скрининге рассчитывать только риск СД очень странно, поскольку второй скрининг более важен для оценки риска патологии нервной трубки. Так что, строгих показаний к инвазивной диагностике нет. Окончательное решение, в любом случае, за Вами.
|
|
#5
30.03.2012, 19:51
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо за ответ и комментарий.
Скажите, пожалуйста, 1) по результатам моего второго скрининга, есть ли подозрение на дефект нервной трубки или эти данные в пределах нормы? В диагностическом центре действительно ничего по этому поводу не написали, и я волнуюсь, все ли хорошо. По УЗИ, насколько врач мог видеть, нарушений не было. 2) правильно ли я понимаю, что пониженный АФП не должен вводить в заблуждение в отношении ХА. Главное, что первый скрининг без замечаний? А риск СД по второму скринингу 1:120 считается высоким? Еще раз спасибо за внимательное отношение.
|
|
#6
30.03.2012, 21:38
|
||||
|
||||
|
1/ Все риски должны быть рассчитаны программой. В любом случае, должно быть еще УЗИ на 20-22 неделе.
2/ Нет у Вас вопиющих отклонений. А отдельные показатели интерпретации не поддаются. Риск второго скрининга, фактически равен возрастному. Высоким считается риск 1:100 - 1:50.
|
|
#7
30.03.2012, 22:34
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо за быстрый ответ и внимательное отношение. Вы очень помогли мне успокоиться и не волноваться так сильно из-за результатов второго скрининга.
Позволю себе последний вопрос в этой связи, ведь УЗИ на 20 неделе ждать еще долго. Правильно ли я поняла информацию из интернета, что если у малыша есть дефект нервной трубки, то обычно это характеризуется высоким уровнем АФП и нормальным уровнем ХГЧ. В моем случае уровень АФП скорее понижен, поэтому риск невысок? И в отношении uЕ3 - если он сильно снижен, тогда более высок риск фето-плацентарной недастаточности, что вроде бы тоже не мой случай? Еще раз спасибо за внимательное отношение. Впервые сталкиваюсь с отклонениями в результатах скрининга, отсюда такое волнение.
|
|
#9
31.03.2012, 17:50
|
|||
|
|||
|
Наталия, спасибо за ответ и поддержку.
Мои последние вопросы были продиктоавны только тем, что Вы обратили внимание на то, что второй скрининг более важен для оценки дефектов нервной трубки, а так как в ответе по второму скринингу ничего не было сказано на этот счет, возник естественный вопрос, все ли нормально. Надеюсь на лучшее.
|
Линейный вид
