1 год. Глюкоза 0,8 - Инсулин 1

[matveykadanilov]

Добрый день,

Ребенок 1 год 2 мес. Глюкоза натощак 0,8 мМоль/л . Инсулин 1 мкМЕ/мл.

Вкраце все начиналось так: до 7 месяцев нормальное развитие. С 7-8 мес. мальчик стал слабеть. Постепенно. Появился мышечный гипотонус. В 9 мес появились судороги. Потеря навыков. Перестал сосать воду/смесь из бутылки. Стал слабо реагировать на родных, На МРТ корково-подкорковая атрофия. Нарушена координация движения рук. Тремор пальцев. В стационаре неврологи прописали антисудорожные препарате депакин и кеппра. Стал чуть активнее. В 10 мес. перестал держать голову. В 1 год 2 мес такая гипогликемия. Пьет раствор глюкозы 5%. Глюкоза поднялась до 1. Каппельницы - до 2,5. В приложении ряд анализов.

Ранее были предположения на нейродегенеративные заболевания / наследственные болезни обмена. Очень много чего исключили. Сейчас говорят что мы "клиенты" эндокринологов.

1. Подскажите бывает ли потеря навыков , атаксия, дрожь в руках, судороги или эпиприступы при эндокринопатиях?
2. О чем говорят анализы?
3. Может бывают такие показатели при инфекциях ? или еще при каких других состояниях ?

Есть еще куча других анализов, если что-то может подсказать - напишите - вышлю

Уже 6 месяцев ребенок без диагноза... SOS!

Огромное спасибо

[Dr.Vad]

Плохо, что не указываете ссылки предыдушие темы на форуме о ребенке, какие именно наследственные болезни обмена исключили? есть ли увеличение печени у ребенка?

[matveykadanilov]

На УЗИ все хорошо. И печень, и почки и поджелудочная...и т.д.

Исключали НЦЛ-1, НЦЛ-2, Спинальную Амиотрофию, Вроде МРТ исключают лейкодистрофии (в заключениях не написали что исключено, см МРТ), Органические кислоты в моче, ТМС крови как я понял исключают наследственные Аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета окисления. Исключали мутации с ОДЦЖК, исключали 13 распространенных митохондриальных (MELAS и т.д.).
Гематологи говорят что мы не их клиенты.

Несколько снимков МРТ здесь http://forums.rusmedserv.com/showthr...99#post2390099

Более подробное хронологическое описание развития болезни здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=370272

[Dr.Vad]

При гипогликемии в отсутствие повышенного инсулина и нормальным/слегка повышенным лактатом и отсутствием гепатомегалии рекомендуется исключать болезни обмена веществ, связанные с окислением жирных кислот, некоторые из них:

Carnitine uptake defect
Short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency
Short chain/Medium/Very long hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency
Carnitine palmitoyltransferase I/II (CPTI/II) deficiency

по анализу ацил-карнитинового профиля.

Более подробная инфа на английском в своб. доступе например здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[matveykadanilov]

Спасибо, Dr.Vad.

Сейчас , прочитав много чего про Наследственные болезни обмена, понимаю что наличие светлого промежутка когда ребенок развивается нормально и последующая потеря навыков, эпи-приступы и т.д. - это фирменный конек НБО. НБО - Метаболизм - это же к генетикам. Были у 6-ых генетиков, и все кроме одного сказали что все нормально. Сказали т.к. в заключении по ТМС и органич.кислотам написано что не выявлено признаков дефектов В-окисления жирных кислот. Только одна сказала что мы попали по адресу.

Знаю что НБО лечат сразу, даже до постановки диагноза. Но были вынуждены ждать т.к. даже за деньги было не попасть в стационар.

Сейчас врач отделения и эндокринолог советуют перевестись в эндокринологическую клинику. А генетик начал нагрузочный тест с левокарнитеном (карнитен) т.к. ТМС не всегда все показывает. Кстати свободный карнитин был сначала 17, потом 13 , что низковато (хоть и норма от 10 )

ТМС в приложении

Я сомневаюсь переводить ребенка или нет в эндокринологический центр т.к. читаю и не могу понять есть ли вообще болезни эндокринной системы с такой клинической картиной ? Нас вообще все футболили пол года т.к. случай запутанный

[matveykadanilov]

Еще делали анализ именно на очень длинноцепочные жирные кислоты. В приложении.

Пишут что все в норме

[Dr.Vad]

не специалист в етой области и не смогу помочь с интерпретацией полученных результатов, не всегда с НБО к генетикам, так как они только подтверждают на генетическом уровне те находки, которые находят специалисты по дефектам обмена.

[matveykadanilov]

Спасибо огромное - это первый проясняющий вообще ответ за полгода. Первый раз мнение двух врачей совпало.

А кто у нас специалист по дефектам обмена ? какая специальность ? какие мед учреждения ? НИИ ?

[Dr.Vad]

Не знаю где специалисты находятся в РФ, но даже мне как неспециалисту обнаружение субериновой кислоты в моче в 5 раз выше нормы по этому анализу

http://forums.rusmedserv.com/attachm...5&d=1461621385

которая относится к medium-chain dicarboxylic acids (adipic and suberic acid) in urine

намекает на: Disorders of fatty acid metabolism should be considered in children who have :

●Recurrent episodes of hypoketotic hypoglycemia
●The presence of dicarboxylic acids or acylglycines in the urine

быть может, что бы не терять времени, обратиться к специалистам за рубежом?

[matveykadanilov]

Загранпаспорт у ребенка на оформлении. Потом виза. Уже патриотизм пропал. Если в РФ не знаете, может в Европе посоветуете кого ?

Спасибо

[Claudia812]

А кто у нас специалист по дефектам обмена ? какая специальность ? какие мед учреждения ? НИИ ?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[matveykadanilov]

Добрый день,

очень хотелось бы найти специалистов, медиков возможно занимающихся исследованием гипогликемии или пишущих диссертации на связанные темы.

Суть проблемы: из-за неправильного диагноза, из-за ошибочной трактовки анализа крови с последующими приписками в выписку из стационара ребенку пришлось 6 месяцев прибывать в периодических гипогликемиях. Прошли через многих врачей и все пытались перевести поиск в поле генетики в поиске неизлечимого диагноза. А тем временем после еды глюкоза повышалась , но потом (особенно ночью при длительном голодании) из-за высокого уровня инсулина она снижалась и на момент установления диагноза она падала до 0,8 ммоль/л (утром натощак)

В разгаре болезни ребенок был гипотоничен. По всей видимости организм экономил глюкозу на движениях, отдавая все в мозг.

Пока врачи делали всевоможные анализы, МРТ показало корково-подкорковую атрофию больших полушарий, а через год с ними все в порядке но атрофия мозжечка.

Теперь говорят что нетипичный случай. И очень нужна информация по реабилитации

[Dr.Vad]

Темы обьединены с прошлогодней, не было смысла заводить новую... модератор

[camelot]

Какой диагноз был выставлен ребенку в конце концов?