Полицитемия. Верить ли диагнозу?

[OLGALR]

Дано: девушка, 22 года, рост 162, вес 49.
В декабре 2015 при сдаче анализа крови были обнаружены высокие тромбоциты (1200)
Весь анализ (в скобках норма):
WBC 14.4 (4.0-9.0)
RBC 5.1 (4.0-5.1)
HGB 149 (120-160)
HCT 435 (350-500)
PLT 1231 (180-400)
PCT .915 (.100-.500)
MCV 84 (80-97)
MCH 28.6 (26.5-33.5)
MCHC 343 (315-350)
RDW 14.7 (10.0-15.0)
MPW 7.4 (6.5-11.0)
PDW 11.6 (10-18)
%LIM 18.2 (17-48)
%MON 3.7 (2-10)
%GRA 78.1 (43-76)
#LIM 2.6 (1.2-3.2)
#MON 0.5 (0.3-0.8)
#GRA 11.3 (1.2-3.2)
Сдавали еще пару раз, примерно такие же результаты.
Сделали УЗИ органов БП, печень, селезенка все в норме, спленомегалии нет. Легкие в норме.
С подозрением на миелопролиферативное заболевание направлены к гематологу.
Подозрение на ЭП.
Анализ на мутацию JAK2: Мутация не обнаружена, нормальная гомозигота.
Анализ крови на эритропоэтин 3.38 (3.7-31.5)
Назначили кардиомагнил, интерферон 1 мл 3 млн 3 раза в неделю.
Тромбоциты упали до 800
Взяли трепанобиопсию, отправили в Москву. Что-то там неудачно пошло, Москва анализ забраковала, в том, что смогли посмотреть ничего не обнаружено.
Взяли анализ повторно, шел третий месяц лечения без диагноза.
Вот заключение:
В костном мозге морфологическая картина характеризует миелопролиферативное заболевание в процессе терапии IFNa. На светооптическом уровне в первую очередь можно высказаться в пользу пре-полицитемической стадии истинной полицитемии. Необходимо сопоставление с данными гемограммы в динамике. Для установления нозологической принадлежности желательно предоставление первичного трепанобиоптата (до начала лечения).
Гематолог поставил диагноз ИП и отправил наблюдаться у онколога по месту жительства. Лечение прежнее.
Анализы сейчас такие:
HGB 135 (110-152)
HCT 45.61 (33-44.5)
RBC 4.92 (3.5-5.2)
MCV 92 (80-100)
MCH 27.43 (26.5-34)
MCHC 29.6 (30-38)
RDW 13.97 (11.5-14.4)
PLT 600 (180-400)
MPV 6.79 (3.6-9.4)
PDW 22.15 (10-20%)
PCT 0.45 (0.15-0.4)
WBC 5.92 (4.0-8.8)
Из предыстории: несколько лет(4-5) беспокоили головные боли, мигрени. Пытались лечиться у невролога. В принципе, все свелось к постоянному приему обезболивающих.
Еще года 3 назад появилась крапивница на теле в зимнее время (когда заходила в теплое помещение с улицы), потом так же начала появляться летом после купания в водоеме. Аллерголог нашел аллергию много на что, а так же лямблии, которые пролечили.
Крапивница стала меньше.
Потом вот случайно обнаружили такие отклонения в анализах.
Что имеем на сегодняшний день: мигрени прошли, но после лечения качество жизни заметно ухудшилось. После уколов интерферона поднимается температура, постоянно приходится пить парацетамол. Выпадают волосы. Появился кожный зуд, невозможно одеть колготки или брюки, чешется все тело. На этом фоне нервы стали сдавать. Антигистаминные препараты не помогают. Гематолог умыл руки по сути после постановки диагноза. сказал живите как есть.
А меня мучают сомнения, в компетентности врача, в правильности постановки диагноза, назначении лечения. Очень нужен совет, что делать дальше, речь идет о моей дочери, совсем еще молодая девочка, детей даже нет. Буду благодарна за советы, что делать дальше.

[Dr.Vad]

кроме JAК-2 мутации следует исключить наличие етой, тоже очень распространенной при тромбоцитемии;
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=311364
а так Вы как мама, можете только одно - найти вменяемого гематолога для дочери, где бы он не находился в РФ или за рубежом

[OLGALR]

Спасибо за быстрый ответ!
Анализ на мутацию в ссылке, которую Вы дали, можем сделать в Москве в Гематологическом НЦ при РАМН. В принципе, это пока единственный нормальный вариант для полного обследования в пределах досягаемости. Единственная проблема, заключение по трепанобиопсии сделано именно там. Не будет ли это бег по кругу? Или заключение нормальное, просто его на месте неправильно трактуют?
Так же всерьез рассмотрели бы возможность диагностики в Германии. Но нужна подсказка, какие конкретно клиники рассматривать, самостоятельно сложно разобраться в уровне оказываемых услуг. Если Вы обладаете информацией, буду очень благодарна за подсказку, где искать специалистов. Если реклама на форуме запрещена, можно в личку.
Спасибо.

[Dr.Vad]

Также, учитывая и небольшой лейкоцитоз в первом анализе желательно исключить и наличие MPL мутации, трепанобиопсия только показательна до лечения, на фоне/после лечения результат сложно интерпретировать.

[OLGALR]

Нашла на сайте Гематологического НЦ в Москве такой анализ:
Молекулярно-биологическое исследование мутаций 12 и 14 экзонов гена Jak2, MPLW515L/K и 9 экзона гена CALR в крови
или:
Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MPLW515L/K
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 12 экзона гена Jak2
Молекулярно - генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR
Это то, что нужно?
Вопрос про Германию все равно актуален.

[Dr.Vad]

Да, именно то; с конкретными клиниками в Германии, о которых бы было известно, что они самые лучшие среди всех остальных, по ведению пациентов с тромбоцитемией, не знаком.

[OLGALR]

Уважаемый Вадим Валерьевич,
Вы помогли нам определиться с дальнейшими действиями, огромное спасибо!

[OLGALR]

Здравствуйте! Возвращаюсь к этой теме, т.к. появились новые вопросы.
Съездили мы в ГНЦ в Москву, дообследовались как и планировали.
Сдали анализ на мутацию, мутаций гена MPL и CALR не обнаружено, мутация Jak2 составляет 7%.
Ставят пока диагноз ЭТ и, как я понимаю, как бы нам не хотелось обратного, придется принять этот диагноз и перестать искать что-то еще.
По рекомендации врача отменили обычный интерферон и начали колоть пег-интерферон (Пегасис), вот уже месяц, 4 укола. Все побочные проявления сразу прошли, в первый день после укола может подниматься незначительно температура, а так состояние отличное.
Но.. Естественно есть но, тромбоциты постепенно начали расти, поднялись с 700 до 1000, по мазку 1100. Как Вы думаете, в чем причина роста тромбоцитов и что мы сейчас можем предпринять. Или может быть еще рано судить об эффективности лечения и нужно подождать?

[Dr.Vad]

может, доза пегасиса маловата? препарат назначается с 45 мкг в неделю и в зависимости от переносимости и еффекта может быть увеличен до 90-180 мкг в неделю

[OLGALR]

Да, надеюсь причина в этом. Два раза укололи по 45, потом 2 по 90, раз в неделю. Хотелось бы, чтобы был эффект от лечения, т.к. переносит она его отлично, к старому интерферону не хочет возвращаться категорически, а другой альтернативы нет. Будем ждать, может все наладится.
Спасибо Вам большое за быстрый ответ.