Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 25.07.2015, 22:55
Nikulina_OY Nikulina_OY вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 04.03.2011
Город: РТ, г.Азнакаево
Сообщений: 118
Сказал(а) спасибо: 71
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Nikulina_OY *
Можно ли предположить синдром?

Здравствуйте.
Мне 37 лет рост 160 см,вес 54 кг.
Муж 43 года рост 175 см,вес 70 кг.
В возрасте 32 забеременела,беременность проходила без угроз,без особого токсикоза,но родить сама не смогла-слабость родовой деятельности,ее вообще не было,в результате экстренное кс.Родился мальчик 3200 гр,рост 55 см. На первом осмотре невролога установлен гипотонус,отек головного мозга.Развивался сын с большой задержкой:сел,встал у опоры,пошел вдоль опоры в 9 месяцев,пополз на четвереньках в 11 месяцев,пошел в 1 год и 2 месяца. Речь,вроде,более-менее пошла в 2 года. Сейчас начались очень сильные проблемы с поведением:истерики,крик,меня бьет,плюётся,вижу,что игры без фантазии,однообразные,в речи дизартрия сильная,очень часто говоритсовершенную глупость,я даже не могу привести пример. Скрининги на генетические аномалии не делали, из консультации не посылали,а я не в курсе была. Имеется дополнительная хпрда в сердце,пролапс небольшой,перетяжка желчного пузыря.
09.07.14 родилась моя дочь. Угроз не было,весь первый триместр были выделения сукрпвичные,но ни тонуса,ни отслойки по узи,гормональную поддержку не делала.Плановое кс 3350 гр вес,рост 53 см. На осмотре у невролога в месяц гипотонус,отек головного мозга,развивается с отставанием:села,встала у опоры, пошла вдоль опоры в 8 месяцев,поползла на четвереньках в 11 месяцев.Сейчас чуть больше года,еще не ходит.Речи нет.
По апгар у обоих 6/7.
У дочери ооо,дополнительная хорда в сердце, перетяжка желчного пузыря.
Очень это все меня смущает. С сыном к психиатру еще не ходила,конечно. Больше всего смущает то,что при абсолютно темненьком папе сын родился абсолютно светленький. Я-волосы русые, глаза зеленые. Дочь-волосы русые, глаза светло-карие.
Подскажите, нам нужно посетить генетика? Попробую добавить фото, какой-нибудь синдром можно предположить? Очный генетик далеко,поэтому,тут спрашиваю,сначала.
Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 25.07.2015, 23:27
Nikulina_OY Nikulina_OY вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 04.03.2011
Город: РТ, г.Азнакаево
Сообщений: 118
Сказал(а) спасибо: 71
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Nikulina_OY *
Еще про сына хочу уточнить:очень долго не жевал пищу, до 4 лет какал в штаны (но тут я на горшке не настаивала,т.к. были проблемы с запорами,когда он собирался какать,я даже из комнаты уходила,чтобы не "спугнуть"),боится в парке кататься на каруселях всех, не любит громких звуков. Отек головного мозга был у обоих объективно, были раскрыты швы черепа,просто огромный родничок был напряжен,дети пjчень возбудимые,ну и на нсг изменения были,соответствующие. Очень переживаю за то,что как-то сходится все за генетику. При таком папе мог ли ребенок родится таким светлым без какой-то генетической поломки? Учитывая пролапс в сердце у сына,его поведение,можно предположить синдром мартина белл? Дисплазия соединительной ткани точно есть у нас всех, у меня дополнительная хорда в сердце,миопия,всд. У родной сестры пролапс,дополнительная хорда,грыжа позвоночника.У сына еще гипермобильность суставов есть.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 29.07.2015, 15:52
Nikulina_OY Nikulina_OY вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 04.03.2011
Город: РТ, г.Азнакаево
Сообщений: 118
Сказал(а) спасибо: 71
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Nikulina_OY *
Закройте от общего доступа или удалите,пожалуйста,фотографии,если можно. Тему удалить возможности нет,а отвечать на нее все равно не будет никто. Спасибо.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:49.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.