|
#17
13.11.2013, 00:45
|
|||
|
|||
|
Наталия, здравствуйте!
Давно не писала про дочку. У Леры явно синдром Ретта. Голова так и не растет. В год и 10 мес всего 44 см. Разучилась вставать в кроватке, хотя раньше спокойно вставала и ходила в ней, держась руками. Сама ходить не успела научиться. Могла за 1 руку. Сейчас за 2 руки еле-еле переставляет ноги. В руках ничего не держит, не берет. Реагирует хуже. Не показывает предметы по просьбе как раньше умела. Много плачет, просто очень много! Спит плохо, ночами стала вздрагивать и просыпаться. Сделали ээг - формирование эпилептиформной активности. 4 месяца назад этого не было еще. Гипотонус сильный. Ручки постоянно тянет в рот, сильное слюнотечение, временами косит глаза. Наверно это и есть тот самый регресс. Однако анализы на гены МЕСР2, CDKL5, FOXG1 мутаций не обнаружили. Теперь только в феврале нам предстоит геномная гибридизация. Как думаете, выявит она что-то? Генетики нам не могут дать прогнозы на будущих детей, пока не диагностируется в анализах диагноз Леры. 
|
|
#18
13.03.2014, 23:45
|
|||
|
|||
|
Наталия, доброго времени суток!
Ну вот я снова Вам пишу! Как же сложно жить в неведении того, чем страдает твой ребенок. Лерочке уже 2года и 2месяца. Диагноза еще нет. Сделали МРТ - диффузная кортикальная атрофия больших полушарий. На этом основании один генетик предполагает теперь нам НЦЛ, однако в МГНЦ на Каширке опровергли, но это все визуально, без анализа. Хотела бы и Ваше мнение узнать. Может ли болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз начинаться как у моей дочери? Напомню кратко: задержка в развитии примерно с 2,5 месяцев после электрофореза, в 10 месяцев стала постоянно раскачиваться туловищем, тогда же врач впервые отметила маленькую окружность головы 43см. села, встала, поползла в 11месяцев, тогда же пропал лепет, и остановилось психическое развитие, но физическое медленно развивалось. В 1год 3мес мы свернули ГВ и начались крики ни с того, ни с сего, тогда же Лера стала забывать некоторые вещи, падать плашмя назад. Сама так и не научилась ходить, только за руку. Постепенно нарастал гипотонус, появилась рекурвация в суставах, равновесие ухудшилось, в 1год 8 месяцев потекли слюни и Лера перестала вставать в кроватке, стало падать из рук все, появились ручные стереотипии "счет монет", которые потом сменились на кусание и сосание рук. В 1год 10 мес Лера простудилась не сильно и тогда же начались вздрагивания и вытягивания ножек при засыпании, из-за чего очень ухудшился ночной сон, в 2 года мы сделали массаж, после чего она потеряла еще больше навыков, перестала ползать и сидеть, появились эпи-приступы. И даже руки в рот стала реже тащить, наверно сил нет. Уже до массажа Лера стала равнодушна к мультикам, проверили глазное дно - все чисто. Эмоциональное состояние после этого отката стало еще хуже, кричит (не плачет) целый день, на руках намного меньше. ОГ сейчас 44,5см. Я понимаю, что сложно по рассказу ставить диагнозы, а точнее невозможно. Но вопрос такой, бывают ли при НЦЛ ручные стереотипии и аутичность? Спасибо!!!
|
|
#19
14.03.2015, 00:26
|
|||
|
|||
|
Наталия, здравствуйте!
Пишу Вам снова! Напомню о нас: дочка от 2 беременности (1-ЗБ, причина не ясна), роды в срок, при рождении рост 52, вес 3570, с 2,5 месяцев наблюдалось отставание в моторном развитии, гипотонус, села, встала и поползла в 11 месяцев, в 1год и 1 месяц начала ходить за 1 руку, на том развитие остановилось. Начались истерики, пропал контакт, постепенно разучилась вставать, сама кушать, в 2г 2м сделали точечный массаж и случился резкий откат, появились судороги, дочка потеряла оставшиеся навыки. На данный момент дочке 3 года и 2 мес. Эмоциональное состояние стабилизировалось, сохраняются судороги, взгляд не фиксирует, вертикальный нистагм периодически. Сделали МРТ - субатрофия больших полушарий, уменьшение объема белого вещества, проведены обследования секвенирование экзома и геномная гибридизация. Посмотрите, пожалуйста, наши исследования, у дочки два генетических заболевания? Синдром Ретта и полимикрогирия? Про второе совсем мало информации нашла, как оно унаследовалось? Чем грозит? Что надо сдать нам, родителям? Спасибо заранее за внимание к нашей проблеме! Очень надеюсь на Ваш ответ! [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#20
16.03.2015, 00:09
|
|||
|
|||
|
И первый, и второй анализ имеет смысл подтверить референсным методом. Вы консультировались с врачом-генетиком по этим результатам? В целом результаты первого (СГС) вызывают больше доверия.
|
|
#21
20.03.2015, 18:12
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Строго говоря, ни один из этих анализов не может служить основанием для постановки диагноза. Если клиническая картина синдрома Ретта не вызывает сомнений у специалистов, то результат анализа array CGH можно рассматривать как еще одно подтверждение. Но для того, чтобы пытаться использовать эти анализы более конкретно, нужны результаты аналогичных анализов обоих родителей.
|
|
#22
29.04.2015, 01:07
|
|||
|
|||
|
Спросите у специалистов Генотек, хватает ли покрытия и его равномерности прежде всего в области Х хромосомы для вычисления CNV по данным экзомного секвенирования (я не увидела этих цифр в отчете). И если хватает, то попросите специалистов Генотек вычислить CNV по данным экзомного секвенирования (это возможно, хотя и менее точно, чем array CGH в плане детекции границ делеции) - это может послужить независимым подтверждением данных первого исследования (гибридизации).
|
|
|
|
#23
19.06.2015, 18:39
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Спасибо за предыдущие ответы! В том и дело, что на диагноз синдром Ретта по клинике не совсем похоже. Точнее, было похоже, пока ребенку не стало еще хуже, сейчас дочке 3г 5мес, даже голову еле держит, эпилептические приступы (миоклонические, тонико-клонические) ежедневно, эпилептологи говорят, что скорее всего фармакорезистентны. И еще важный момент- совсем не фиксирует предметы, не следит, офтальмолог сказал, что истончены сосуды на сетчатке, возможно зрение страдает. На речь реагирует оживлением, улыбается, отвечает звуками. И картина МРТ- МР-картина субатрофии больших полушарий головного мозга с диффузным поражением подкорковых структур, отрицательная динамика по сравнению с МРТ 2013 года. На днях Генотек прислал нам переинтерпритированный результат, где уже полимикрогирии нет, а есть две другие вероятно патогенные мутации: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Опять же, мутации ранее не описаны, это все просто вероятности. Но по клинике наверно лейкоэнцефалопатия больше подходит, учитывая зрение и МРТ. На русском языке вообще нет информации об этой форме лейкоэнцефалопатии. Какое-то поддерживающее лечение, прогноз? Кто может рассказать об этой болезни? Мы с мужем сдали кровь на эти мутации, пока ждем результат.
|
|
#25
21.06.2015, 11:28
|
|||
|
|||
|
Наталия, спасибо!
|
|
#26
14.08.2015, 19:05
|
|||
|
|||
|
Наталия, здравствуйте снова!
Мы получили результаты наших с мужем анализов на мутации, найденные у дочки. У мужа такие же обнаружены. У меня ничего нет. Но вроде, если не ошибаюсь, лейкоэнцефалопатии передаются аутосомно-рецессивно? Помогите разобраться, что означают результаты наших анализов! Спасибо заранее! Результат папы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Результат мамы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Результат дочки [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#27
15.08.2015, 10:13
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте,
поскольку у папы обнаружили точно такой же генотип, то, скорее всего, эти мутации не патологичные. Но полученный результат позволяет предположить наличие редкого генетического явления - однородительская дисомия (uniparental disomy). Мне удалось найти в литературе только одно упоминание про UPD 3 хромосомы отцовского происхождения. Но, правда, UPD еще не очень широко изучены. Есть методики, позволяющие проверить имеет ли место в вашем случае такое явление. Вам не предлагали следующий анализ?
|
|
#28
15.08.2015, 11:42
|
|||
|
|||
|
Наталия, спасибо огромное за быстрый ответ!!!
Мы только получили результат и еще пока не получили рекомендаций! Скажите, а если, допустим, так и есть в нашем случае, что имеет место быть однородительская дисомия, это все наши дети ее будут наследовать?
|
|
#30
20.08.2015, 00:53
|
|||
|
|||
|
Если обе мутации на одной хромосоме, то однородительской дисомии нет. Двойная гетерозигота в цис-положении - гораздо более вероятная находка, чем UPD.
В то же время точно есть мутация, выявленная микроматричным анализом, и как раз в регионе Xq28 и гене MECP2. Симптомам соответсвует! Непонятно, зачем вообще был сделан экзом. Вам нужно найти врача, разбирающегося в этих методах, умеющего консультировать по данным таких исследований, и знающего, как отличать артефакты анализа и случайные находки от клинически значимых находок. И прийти к нему на очную консультацию.
|
Линейный вид
