|
#1
08.04.2011, 13:26
|
|||
|
|||
|
Синдром Марфана
Здравствуйте уважаемые врачи. хотелось бы уточнить такой момент при синдроме Марфана может ли вообще отсутствовать какая либо потология зрения? 26 лет рост 190 см. вес 71 кг. один из врачей сказал что так как у меня впс 2-х створчатый аортальный клапан, а это как он вырозился 95% относиться к синдрому Марфана. я обследовал зрение. потологий не выявлено.
|
|
#2
08.04.2011, 13:47
|
|||
|
|||
|
i) ставить диагноз синдрома Марфана по наличию двухстворчатого клапана сердца, мягко говоря, некорректно;
ii) если никаких больших или малых критериев синдрома Марфана не присутствует, то не стоит принимать слова "одного из врачей" всерьёз; iii) хотя большие критерии синдрома Марфана в отношении органов зрения и могут проявится только после 30-40 лет, наличие или отсутствие только их не подтверждает и не опровергает диагноз;
|
|
#3
08.04.2011, 14:27
|
|||
|
|||
|
собственно говоря по поводу других врачей. у ортопеда S образный сколиоз в грудном отделе 0-1 степени. по коже. Есть стрии в поясничном отделе горизонтальные. как мне сказала мать что они появились где то в 17 лет. когда я начал уходить в рост. грудная клетка немного деформирована в левой части. по сердцу. есть ещё ПМК 1-степени с регургитацией. но сказали это как следствие двухстворчатого аортального клапана. форма черепа без особенностей. готического нёба нет. рост и размах рук сравнил. он одинаков. было подозрение на синдром Марфана. потому как высокий и худой. и то что ВПС имееться. и стрии. но приехав в генетический центр города Красноярска. меня осмотрели визуально. сказали что синдром отсутсвует. но как то сомнительно.
|
|
#4
08.04.2011, 14:46
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#5
08.04.2011, 15:16
|
|||
|
|||
|
да так и делалось. я не посредственно и шёл к офтальмологу красноярской краевой больници как диагностирующийся по СМ. он закапал мне глаза. прошло какое то время. и смотрел меня на трёх аппаратах. сказал, что глаза идеальны. потологий хрусталиков, мышц и прочего нет. тоесть глаза чистые.
|
|
#6
08.04.2011, 15:41
|
|||
|
|||
|
Описанные Вами жалобы и результаты обследований не дают возможности диагностировать у Вас СМ. Почему Вы вообще решили его у себя искать?
|
|
#7
08.04.2011, 15:56
|
|||
|
|||
|
всё началось в 25 лет. придя к кардиологу. сделав эхо он сказал что ВПС марфанистого типа. Вот вы юноша высокий и худой. а ещё ваши пальцы (фото рук да и вообще тела могу прикрепить если необходимо. Несколько в рачей в поликлинике намекнули на СМ. было перекопано много литературы. прочитал чем это грозит. у нас в семье все мужчины (брат, дед, сын деда) все высокие. про Марфана первый раз мне указала терапевт в местной больнице. что рост. что худоба и телосложение. Вот и начались сомнения. а в военкомате. в 17 лет мне было сказано что есть деформация грудной клетки.
|
|
|
|
#10
14.04.2011, 13:34
|
|||
|
|||
|
i) хотя и не существует однозначных простых лабораторных тестов подтверждающих синдром Марфана, но и те обследования, которые Вы уже прошли, указывают на то, что вероятность этого синдрома у Вас практически нулевая;
ii) "ПМК 1-степени с регургитацией" - есть у достаточно большого количества людей и не говорит о синдроме Марфана; iii) "двухстворчатый аортальный клапан" - так же не является прямым однозначным следствием синдрома; iv) для синдрома Марфана вообще характерна дилатация и расслоение восходящей аорты, которых Вы не описываете; v) из тех тестов, которые Вы можете сделать самостоятельно дома для успокоения: a) симптом Штейнберга: согните большой палец и положите его на ладонь. Он выходит за пределы ребра ладони или нет? b) одной рукой постарайтесь схватить запястье другой. Но только не большим и средним пальцем (как это делается обычно), а большим пальцем и мизинцем. Удалось? Какой еще запас остался? Сравните результаты с картинкой. [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#11
14.04.2011, 20:00
|
|||
|
|||
|
Благодарю за изображения. картинка a. большой палец вообще не выходит за пределы ладони. как бы я не пытался не получилось так вывести палец. картинка b. если делать без напряжения то остаёться между мизинцем и большим пальцем где то миллиметр, либо они соприкосаються (но уже с причинением дискомфорта). так же в Исследовательской лаборотории при Красноярском медицинском университете мне был предложен Хромосомный анализ периферической крови. они сказали что данным анализом можно выявить мутацию и вообще наличие СМ у человека. Хотелось бы спросить так ли это?
|
|
#12
14.04.2011, 23:39
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#13
15.04.2011, 04:47
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое. Но всё равно хотелость бы узнать, а всётаки хромосомный анализ перефирической крови служит для выявления или нет? просто до того как данный синдром у меня стоял под вопросом, я состоял в группе в социальной сети "в контакте" посвящённой этому заболеванию. И люди как бы хотели бы узнать может ли этот анализ либо опровергнуть, либо подтвердить наличие данного синдрома. для них это важно. Ещё рас спасибо за ответ.
|
Линейный вид
