#1
|
|||
|
|||
мопатический уринализис
Подскажите пожалуйста миопатический уринализис это показательный анализ на синдром марфана? По кариотипу можно увидеть Марфана синдром? Ребенку 15 лет подозревают марафана. рост 192 см. телосложение не худой, склонен к полноте. зрение с 3-х лет падает на сегодняшний день -8. Плоскостопие с детства. в этом году потеря сознания кратковременная. Обследовались- ЭХО( пролапс митрального клапана 1 ст, пролапс трикуспидального клапана 1 ст. все полости сердца дилатированы. ) Дуплексное сканирование аорты , все №. Дедушка мальчика умер от разрыва аневризмы аорты в 47 лет. Подвывиха хрусталика у ребенка нет. кариотип 46XY. ждем уринализис, или уже на основании наших жалоб нам будет выставлен диагноз? Спасибо.очень надеюсь на ваш ответ.
|
#2
|
||||
|
||||
|
#3
|
|||
|
|||
Сегодня были у генетика, готов анализ мочи на уринализис. Врач сказала что дисплазия соединительной ткани есть. Ставит синдром Марфана, отправляет на консилиум по решению вопроса об инвалидности. Я ужасно расстроена т.к. даже не знаю как сказать об этом ребенку.
|
#4
|
|||
|
|||
Пока не понятно на основании чего подозревают синдром Марфана.[/quote]
А разве не достаточно диагнозов наших для постановки этого синдрома? Миопия высокой степени, высокий рост,проблемы с клапанами сердца, плоскостопие у нас тоже есть. Да и наследственность не совсем я так понимаю хорошая. Я бы очень хотела чтобы это было не так...но увы даже я не врач и то понимаю что это марфан. |