генетика. мозаичный синдром Эдварса

krokish · #1 19.02.2010, 09:40

Здравствуйте!Мне 36 лет,мужу 33 года.Десять дней назад произошел выкидыш на 25 недели беременности.Результат амниоцентеза.Врачи поставили диагноз мозаичный синдром Эдварса.На УЗИ в 22 недели-размеры плода соответствуют 22 неделям и 2 дням беременности,киста сосодистого сплетения,отсутствие носовых костей,укорочение трубчатых костей на 2 недели,пиелоэкстазия слева,многоводие.Результат амниоцентеза:18 хромосома (СТР-маркеры:Д18С51,Д18С542,Д18С877,Д18С851,Д18С1364,Д1 8С1357).Показания:УЗ маркеры хромосомных аномалий,врожденный порок сердца татрада Фалло.Мой муж видел ребенка, внешне он совершенно номмальный. Скажите пожалуйста могла ли здесь быть ошибка в деагнозе? Если нет, то из-за чего это могло произойти? Ведь у нас есть совершенно здоровые дети.Может ли повториться такое при следующей беременности? Что нужно делать чтобы этого не повторилось? Надеюсь вы мне ответите.

**nata-k** · #2 19.02.2010, 09:49

Здравствуйте!
Вы уверены, что правильно переписали результат амниоцентеза? Там именно такие буквы? Что еще там написано?

krokish · #3 19.02.2010, 14:56

результат амниоцентеза:13 хромосома (STR-маркеры

13S894,D13S796,D13S3170)-2,18 хромосома (STR-маркеры

18S51,D18S542,D18S877,D18S851,D18S1364,D1 8S1357)-3,21хромосома: (STR-маркеры

21S11,D21S1411,D21S2055)-2,X-хромосома (STR-маркеры

XS9902,DXS981,HPRT1,Амелогенин)-1,Y-хромосома (STR-маркеры:SRY,Амелогенин)-присутствуют.Исследование методом КФ-ПЦР.

krokish · #4 19.02.2010, 15:02

По этой хромосоме именно такие буквы и цифры.

**nata-k** · #5 19.02.2010, 15:30

Анализ указывает на трисомию по 18 хромосоме - синдром Эдвардса.

Это хромосомная аномалия. Чаще всего ХА являются случайными событиями. Вероятность такого события повышается с возрастом матери. Профилактики ХА нет.

Artlat · #6 21.02.2010, 11:35

Цитата:

Что нужно делать чтобы этого не повторилось?

Учитывая результат этой беременности и ваш возраст, при следующей беременности показана инвазивная процедура дородовой диагностики.

Цитата:

Мой муж видел ребенка, внешне он совершенно номмальный.

Внешний вид плода не всегда позволяет оценить наличие хромосомных нарушений.

**nata-k** · #7 21.02.2010, 11:46

Цитата:

Сообщение от Artlat

Учитывая результат этой беременности и ваш возраст, при следующей беременности показана инвазивная процедура дородовой диагностики.

Не могу согласиться.
О необходимости инвазивной диагностики на решать не исходя из предыдущей беременности, а исходя из результатов скрининга текущей беременности.

krokish · #8 22.02.2010, 23:53

Я очень жалею, что зделала амниоцентез.У меня из-за этого случился выкидыш. Я не верю результатам анализа.В НЦАГП им.Кулакова мне не подтвердили этот диагноз,а МОНИИАГе заставили делать амниоцентез,утверждая по результатам УЗИ , что это с-м Эдварса.

Artlat · #9 23.02.2010, 00:19

Цитата:

Сообщение от nata-k

Не могу согласиться.
О необходимости инвазивной диагностики на решать не исходя из предыдущей беременности, а исходя из результатов скрининга текущей беременности.

Наличие ребенка с хромосомной патологией в анамнезе автоматически дает риск в 1%+к возрастному. Скрининг текущей беременности по биохимическим маркерам и УЗИ может модифицировать этот риск, но, скорее всего, он останется достаточно высоким для принятия решения о процедуре. Хотя не исключается и обратное

**nata-k** · #10 23.02.2010, 09:36

Цитата:

Сообщение от Artlat

Наличие ребенка с хромосомной патологией в анамнезе автоматически дает риск в 1%+к возрастному.

Откуда такие данные? На чем они основаны?

Artlat · #11 23.02.2010, 13:39

Цитата:

Сообщение от nata-k

Откуда такие данные? На чем они основаны?

Эмпирические данные фонда фетальной медицины (FMF - Astraya). Основаны, как я понимаю, на статистике... теоретически объясняются невыявленным мозаицизмом у одного из родителей (в том числе гонадным).

**nata-k** · #12 23.02.2010, 14:15

Приведите, пожалуйста, конкретную ссылку на эти данные.

krokish · #13 23.02.2010, 18:36

Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?

Artlat · #14 25.02.2010, 09:39

Цитата:

Сообщение от nata-k

Приведите, пожалуйста, конкретную ссылку на эти данные.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Заходите, регистрируетесь, подтверждаете свою квалификацию, загружаете программу Astraya расчета риска - и вперед, искать ссылки

Artlat · #15 25.02.2010, 09:42

Цитата:

Сообщение от krokish

Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?

делать амниоцентез можно до родов, а нужно в 16-17 недель